Retina Nr 10

RETINA 1(10)/2003

BIULETYN POLSKIEGO STOWARZYSZENIA
RETINITIS PIGMENTOSA

W numerze:

	Słowo wstępne
	Na jubileusz
	Słowo od Prezesa
	Lista mailingowa RETINA
	Osoba i osobnik, czyli meandry eugeniki (cz.1)
	Nieznana forma dziedziczenia w zespole Bardeta-Biedla
	Przewodnik po terapiach
	Dar natury z sosnowego lasu
	Przez zamarzniętą szybę
	*Felieton - KĄTEM OKA - "Pytania o sens"*
	Ulga na cele rehabilitacyjne w podatku dochodowym od osób fizycznych ze szczególnym uwzględnieniem osób z dysfunkcją wzroku
	Na skróty
	Deklaracja członkowska PSRP

Słowo wstępne

Czy układaliście kiedyś puzzle? Małe kawałki, z których trzeba złożyć obrazek przedstawiający Plac Św. Marka lub kadr z Gwiezdnych Wojen. Na początku stos kawałków nie przypomina niczego i trudno objąć wyobraźnią całość. Z czasem, dzięki cierpliwości i pracowitości zaczyna pojawiać się obraz. Aż w końcu dumnie wstawiamy ostatni fragment i całość jest gotowa. Teraz wszystko staje się jasne i proste mimo, że przedtem nie wiedzieliśmy, czy ten fragment to gałąź drzewa, czy raczej ręka przechodnia.
Ten wstęp jest pierwszym elementem układanki, którą Wam zadaję w tym numerze „Retiny". Kolejnymi są trzy teksty, pozornie nie mające ze sobą nic wspólnego. Pierwszym z nich jest artykuł dra Żekanowskiego na temat eugeniki. Ponieważ tekst jest długi, postanowiłem zaprezentować go w dwóch częściach. Drugim - doniesienie o nowym sposobie dziedziczenia chorób, który wykryto wśród rodzin chorych na zespół Bardeta-Biedla. Trzecim zaś felieton Monokla. Przeczytajcie je i spróbujcie ułożyć układankę. Jednak ostrzegam - nie każdemu wyjdzie ten sam obrazek. Wiele zależy od poglądów na życie, na świat i charakteru czytającego. A zadanie nie jest proste.
A potem możecie przystąpić do dalszej lektury. W związku z tym, że jest to numer jubileuszowy, napisałem krótko o tym, jak powstaje „Retina". Namówiłem także Małgosię Pacholec do napisania paru słów o działalności Polskiego Stowarzyszenia Retinitis Pigmentosa. Na tym postanowiłem zakończyć obchody i powrócić do szarej rzeczywistości, np. do podatków. Jak zwykle prezentujemy zróżnicowany materiał, by nie nudzić Naszych Czytelników. Oczywiście wiemy, na jaki artykuł czekacie: „Skuteczna metoda leczenia chorób zwyrodnieniowych siatkówki". Ja też na niego czekam i zapewniam Was, że jak tylko będziemy mieli taką informację - znajdziecie ją w naszym biuletynie. Chcemy jednak, byście mogli śledzić na bieżąco prace zmierzające do osiągnięcia tego sukcesu. Bo przecież nadzieja zawsze umiera ostatnia, a przyszłość jawi się optymistycznie. Musimy po prostu cierpliwie czekać.
Na koniec jedyna rozsądna rada, jaką mogę udzielić tym, którzy pytają mnie, jak mogą sobie pomóc. Zdrowy tryb życia, dużo świeżego powietrza, owoce, warzywa i rzucenie palenia. I dużo optymizmu. Tego Wam wszystkim życzę i mam nadzieję, że spotkamy się w marcu w Warszawie. Ale o tym dalej.

Jacek Zadrożny
Redaktor Naczelny

Powrót

Na jubileusz

Jacek Zadrożny

Drogi Czytelniku,
trzymasz w ręku dziesiąty numer „Retiny", a jubileusz zobowiązuje. Postanowiłem więc napisać tekst nieco inny, niż zwykle. Napiszę o tym, jak rodzi się nasz biuletyn.
Ten, kto wziąłby do rąk pierwszy numer „Retiny” i porównał z obecnym, nie mógłby nie przyznać, że postęp jest ogromny. Tamten miał tylko 16 stron, a jego poziom edytorski przyprawia nas dziś o lekkie zażenowanie. Jednak oba łączy jedna wspólna cecha: są przygotowywane całkowicie społecznie. Do tej pory nie zdarzyło się nam zapłacić za żaden artykuł, a składem zajął się Piotr S. Król, dzięki któremu szata graficzna jest obecnie profesjonalna. Pieniądze musimy wydać dopiero w drukarni i na poczcie, ale tego uniknąć się nie da. Ten sposób działania ma jednak poważną wadę. Trudno jest pozyskać autorów do niskonakładowego periodyku, który w dodatku nie płaci. Przy odrobinie chęci znajdą się jednak także tacy, bo świat pełen jest ludzi dobrej woli.
Przygotowywanie każdego numeru biuletynu zaczyna się od poszukiwania tekstów. To jest prawdziwa droga przez mękę. Niemal wszyscy autorzy wymigują się od pisania i trzeba stosować molestowanie i marudzenie, by ich przymusić do naskrobania choć strony.
Kiedy zbliża się wyznaczony przeze mnie arbitralnie termin włączam tryb marudzenia nachalnego, który polega na wydzwanianiu co dwa dni z przypominaniem. Jest jeden tylko autor, na którego mogę zawsze liczyć. Nie będę jednak ponownie wymieniał jego nazwiska, bo wyjdzie mi z tego tekstu laurka lub wręcz hymn na cześć, a jest to człowiek skromny.
Dużą część „Retiny” zajmują tłumaczenia tekstów i doniesień z zagranicy. Dzięki przynależności do Retina International i Retina Europe jesteśmy stale informowani o nowinkach w dziedzinie badań naukowych, farmakologicznych, czy technicznych. Dzięki społecznej pracy grupy tłumaczy, teksty te są przekładane na język polski i to w sposób w miarę przystępny. Selekcjonowanie materiałów jest dość trudne, bo wymaga pewnej znajomości tematu, ale jakoś się udaje.
Nie publikujemy wszystkiego, co otrzymujemy z innych organizacji, ponieważ często są to informacje zbyt naukowe, by stały się przydatne dla naszych Czytelników. Za przykład niech posłuży ośmiostronicowy tekst o wydzielaniu erytropoetyny w siatkówce szczurów trzymanych w ciemnościach. Tak więc dzielni tłumacze po molestowaniu i marudzeniu przysyłają do mnie tłumaczenia i teraz zaczyna się drugi etap prac.
Ten etap to redagowanie i korekta tekstów. Zazwyczaj cała praca podczas tego etapu spada na mnie. Muszę wykazać się znajomością nie tylko ortografii i gramatyki języka polskiego, ale także podstaw genetyki, farmakologii, informatyki, struktur europejskich i paru innych dziedzin. Ponieważ nie jestem geniuszem, więc dostaję lekkiego pomieszania zmysłów i nerwicy. To przecież duża odpowiedzialność przygotowywać takie materiały do druku. Siedzę nad tym kilka dni z rzędu i poprawiam, poprawiam, poprawiam...
Na koniec układam kolejność materiałów i wysyłam całość do Piotra, by nadał temu kształt. Oddycham z ulgą i czekam na szczotki, żeby je poprawić. Bo moja ciężka praca dała tylko tyle, że błędów jest mniej, ale wcale nie wszystkie zniknęły.
Teraz do pracy przystępuje Piotr. Przy pomocy komputerowego programu do składu układa nadesłane przeze mnie teksty na wirtualnych stronach „Retiny". Z zegarmistrzowską precyzją cyzeluje każdy akapit tak, by całość wyglądała profesjonalnie. Jest fachowcem i przykłada się do tego zajęcia, choć on także wykonuje to za darmo. Po wielu godzinach pracy projekt jest gotowy i można wydrukować tzw. szczotki, które trzeba jeszcze poddać korekcie. Ale wtedy dzwoni telefon i w słuchawce odzywam się ja - redaktor naczelny. Sam nie wiem, jak to robię, ale jestem jednocześnie nieśmiały i bezczelny. Informuję Piotra, że w skrzynce poczty elektronicznej ma jeszcze jeden artykuł, który musi znaleźć się w numerze. Piotr jest człowiekiem uprzejmym i obrzuca mnie wyzwiskami oraz grozi obiciem buzi naczelnego tylko w myślach. Z cierpliwością Syzyfa przystępuje do demolowania starego projektu i tworzenia nowego. W końcu szczotki są gotowe i trafiają do moich rąk.
Jakoś się tak przyjęło, że korektę szczotek robimy zazwyczaj w weekendy. Czasem uda się zagonić do tej roboty Agatę - nauczycielkę języka polskiego, która bezlitośnie obnaża moje braki w wykształceniu. Szczotki są pokreślone czerwonym długopisem i każdy, kto je zobaczy nerwowo szuka oceny na końcu. Oceny na szczęście nie ma, zaś skorygowana „Retina” wędruje z powrotem do Piotra. I znowu Piotr zgrzyta zębami i poprawia skład. Niechaj będzie błogosławiony za swą cierpliwość!
Teraz przychodzi czas, by oddać materiał do drukarni. Ta, w której drukujemy ma jedną zaletę: jest tania. Ma też poważną wadę: jest niesolidna. Zazwyczaj na wydrukowanie 300 egzemplarzy czekamy dwa tygodnie, zaś kolor okładki jeszcze nigdy nie był zgodny z zamówieniem. Ale w końcu dostajemy paczki ze świeżutkimi biuletynami i zaczyna się polowanie na ochotników, którzy zapakują pisma do wysyłki. Zaczyna się więc naklejanie etykiet adresowych i lizanie znaczków, a do wysłania jest przecież ok. 200 przesyłek.
Kiedy wszystko jest już zapakowane, olbrzymią stertę przesyłek ktoś odnosi na Pocztę Główną i powierza jej opiece. Po kilku dniach trafiają do Waszych rąk i są - mam nadzieję - czytane.
Jednocześnie z wersją drukowaną, a czasem wcześniej, ukazuje się wersja elektroniczna na naszej stronie internetowej. Szerzenie wiedzy jest wszak podstawowym celem działalności naszego Stowarzyszenia i nie chcemy się ograniczać jedynie do naszych członków. Cały czas czekamy na informacje od Was, na artykuły, uwagi. Nie chcemy działać w próżni, bez odzewu z Waszej strony, bo nie wiemy, czy „Retina” w ogóle się Wam podoba. Może ląduje od razu w koszu, lub w najlepszym razie pod nogą chwiejącej się szafy. Mam nadzieję, że nie. Ale kto wie...

Powrót

Słowo od Prezesa

Małgorzata Pacholec

Przekazujemy Państwu już dziesiąty numer naszego biuletynu. Ten skromny jubileusz skłania do refleksji nad tym, co się nam udało, a także czego nie potrafiliśmy zrobić.
Po pierwsze należy wyróżnić osoby, dzięki którym „Retina” trafia do naszych rąk, a mianowicie:

Jacka Zadrożnego - redaktora naczelnego, jest to niezwykle odpowiedzialny młody człowiek, który nie szczędzi sił, aby skompletować teksty.
Piotra S. Króla - współtwórcę biuletynu, który poza merytoryczną treścią pisma przygotowuje je do druku.

Dziękujemy dotychczasowym autorom i tłumaczom bardzo trudnych naukowych artykułów. Dziękujemy wolontariuszom, przeważnie naszym dzieciom, które przygotowywały wysyłkę i oczywiście dziękujemy sponsorom.
Trzeba podkreślić, że wszyscy współtwórcy biuletynu pracują społecznie, a ich praca zdobywa uznanie również w środowisku lekarzy.
Jeśli chodzi o zawartość „Retiny", skupiliśmy się głównie na doniesieniach naukowych ze świata na temat retinitis pigmentosa. Uważaliśmy, że nasi chorzy spragnieni są takich informacji. Wydawało nam się, że publikując doniesienia ze świata na temat nowinek naukowych wlewamy w ludzi nadzieję.
Niestety, ostatnio otrzymaliśmy list od jednej z koleżanek, w którym zarzuca nam pesymizm i odbieranie nadziei innym. Muszę przyznać, że w pierwszej chwili poczułam się bardzo dotknięta taką krytyką. Lecz po dłuższym zastanowieniu i przedyskutowaniu tego problemu z Zarządem PSRP doszliśmy do wniosku, że warto napisać o tym w Biuletynie i uwzględnić tę opinię w naszych przyszłych działaniach.
Dla usprawiedliwienia dodam, że mówiąc uczciwie prawdę o tej chorobie chcieliśmy, aby chorzy nie poddawali się zbędnym, a kosztownym kuracjom proponowanym przez wielu lekarzy. Chcieliśmy, aby nie tracili pieniędzy i czasu na te kuracje leżąc w szpitalach, a także aby nie łudzili się gdy już wiadomo, że te kuracje są nieskuteczne. Nie było naszą intencją rozsiewać pesymizm wśród naszych kolegów, a jedynie upowszechniać prawdę - jakakolwiek ona jest. Obiecujemy jednak, że postaramy się więcej pisać o tym, co dzieje się w naszych sprawach w Polsce.
Kolejnym, chyba wartym zastanowienia zarzutem pod adresem PSRP jest to, że jego członkowie nie znają się i nie mają okazji do poznania. Rzeczywiście - nasza choroba należy do tzw. rzadkich chorób. Trudno jest zatem w mniejszych miejscowościach znaleźć więcej osób chorujących, które mogłyby utworzyć grupę przyjaciół. Ponadto jesteśmy stowarzyszeniem w trakcie organizacji. Do tej pory zrzeszyło się DOPIERO 200 osób z całej Polski. Spotykamy się dość rzadko - raz lub dwa razy w roku - na zebraniach informacyjno-integracyjnych. Niestety, nie wszyscy mogą - z różnych względów - uczestniczyć w tych spotkaniach. Chciałabym jednak, aby Czytelnicy wiedzieli, że mimo obiektywnych trudności wielu z nas znalazło prawdziwych przyjaciół w Stowarzyszeniu i bardzo żałuję, że nie wszyscy mogą z tego dobrodziejstwa skorzystać.
Dlatego proponujemy utworzyć w „Retinie” specjalny kącik dla tych, którzy chcieliby nawiązać kontakt z innymi kolegami. W tym celu trzeba po prostu do nas napisać. Niektórzy posługują się pocztą internetową, co pozwala na utrzymywanie stałego i częstego kontaktu. Dlatego z wielką przyjemnością informujemy, że pod koniec stycznia Jacek Zadrożny założył listę mailingową dla osób zainteresowanych retinitis pigmentosa, którą gorąco polecam. O tym, jak się na nią zapisać można dowiedzieć się w informacji zamieszczonej w ramce poniżek, a także z naszej witryny internetowej. W ciągu zaledwie kilku dni, dzięki tej liście poznałam kilka nowych osób, a to dopiero początek.
Jeśli chodzi o najbliższe plany PSRP to 22 i 23 marca (sobota, niedziela) zamierzamy zorganizować w Warszawie, w Ośrodku szkolno-wychowawczym dla dzieci niedowidzących przy ul. Koźmińskiej 7, kolejne spotkanie naszych członków. Zgłoszenia - jak zwykle - przyjmować będzie Ania Mirosz tel.: ( 0 prefix 22) 83 74 174.
W dniach 4-6 kwietnia w Poznaniu odbędzie się sympozjum poświęcone schorzeniom siatkówki i szklistki, którego organizatorem jest poznańska klinika. Wykładowcami będą m.in. wybitni światowi specjaliści z dziedziny okulistyki z Wielkiej Brytanii i Niemiec. W sympozjum ma wziąć udział 500 okulistów z całej Polski i - jak sądzimy - będzie to bardzo ważne wydarzenie naukowe. Z przyjemnością informujemy, że w tym przedsięwzięciu weźmie udział także delegacja naszego Stowarzyszenia.
We wrześniu planujemy zorganizowanie seminarium dla pacjentów z udziałem lekarzy. Jeszcze za wcześnie mówić o szczegółach, ale wszystko jest na dobrej drodze. Współpracę przy realizacji tego przedsięwzięcia zadeklarował krajowy konsultant d/s okulistyki prof. Jerzy Szaflik.
Na zakończenie pragnę wszystkim kolegom życzyć zdrowia, pogody ducha, przyjaciół rozumiejących i wspierających, a twórcom „Retiny” wiele satysfakcji z dotychczasowej i przyszłej pracy.

Powrót

Lista mailingowa RETINA

Pod koniec stycznia uruchomiona została lista mailingowa pod nazwą RETINA. Powstała ona w celu wymiany informacji i integrowania osób ze schorzeniami siatkówki. Procedura subskrybcji jest prosta. Należy zrobić, co następuje:

wysłać list na adres retina-request@cogito.univ.gda.pl, a w polu tematu umieścić słowo - subscribe,
po pewnym czasie serwer przyśle monit o potwierdzenie subskrybcji (na razie po angielsku),
należy potwierdzić swoją decyzję o subskrybcji odsyłając list za pomocą polecenia "odpowiedz nadawcy",
od tej pory można już pisać na listę wysyłając wiadomości na adres: retina@cogito.univ.gda.pl.
Listy te trafią do wszystkich członków listy. Jednak, jeśli ktoś uzna, że nie chce już być subskrybentem „RETINY”, to wystarczy jeśli wyśle list na adres podany w pkt. 1, który w temacie będzie miał wpisane słowo - unsubscribe. Zapraszamy.

Powrót

Osoba i osobnik, czyli meandry eugeniki (cz.1)

dr Cezary Żekanowski

Zapobieganie chorobom genetycznym polega na niedopuszczeniu do urodzenia się dziecka obciążonego chorobą genetyczną. Może znaczyć to różne rzeczy, a często oznacza wprost aborcję. Takie postępowanie wynika z faktu, że w zdecydowanej większości wypadków nie da się, na obecnym etapie rozwoju medycyny, skutecznie leczyć większości defektów dziedzicznych, a w szczególności defektów chromosomalnych.

Wielu przyszłych rodziców uznaje diagnostykę prenatalną za cudowne rozwiązanie, usuwające ryzyko urodzenia chorego dziecka. Dla innych oznacza wejście na grząski teren emocjonalnych i etycznych wątpliwości. Część nie akceptuje tego typu badań z przyczyn zasadniczych. Zwolennicy diagnostyki prenatalnej wskazują, że pozwala ona uniknąć aborcji, w przypadku nieplanowanej ciąży w rodzinach wysokiego ryzyka - wtedy, gdy wynik badania jest negatywny.
Szerokie stosowanie badań prenatalnych oraz możliwość wykrywania coraz większej ilości cech dziedzicznych, w tym podatności na schorzenia o późnym czasie wystąpienia objawów, skłaniają do refleksji nad konsekwencjami i kierunkiem rozwoju genetyki medycznej z bardziej ogólnego powodu. Jest nim zjawisko tzw. "etycznej równi pochyłej", czyli powolnego akceptowania coraz bardziej wątpliwych etycznie technik biomedycznych i poddaniu życia ludzkiego kryteriom utylitarnym. Eugenika jest jednym z przykładów takiego podejścia.

Definicja i historia

Eugenika wg najnowszej encyklopedii PWN to:
"system poglądów zakładający możliwość doskonalenia cech dziedzicznych człowieka; celem eugeniki jest ustalenie i utrwalenie warunków pozwalających na rozwój dodatnich cech dziedzicznych i ograniczenie ujemnych; w zakres eugeniki wchodzi poradnictwo genetyczne, świadome rodzicielstwo (...)."

Zasadniczo wyróżnić można dwa rodzaje eugeniki: negatywną i pozytywną. Pierwsza, eugenika negatywna, polega na zapobieganiu urodzeniu się chorych. Celem drugiej, pozytywnej, jest urodzenie dziecka o cechach uznawanych za pożądane. Oba rodzaje eugeniki, w istocie komplementarne, mogą być realizowane na wiele sposobów.
Eugenikę przedstawia się często jako zjawisko historyczne, oparte na nadużyciu nauki, na niezrozumieniu zasad genetyki. Podkreślany jest też związek eugeniki z autorytarnymi instytucjami państwa, wpływającymi na decyzje prokreacyjne ludzi.
Przedstawianie eugeniki jako przedsięwzięcia związanego nieodłącznie z przymusem, pozwala oddzielać eugenikę pierwszej połowy XX wieku od współczesnego, dobrowolnego doradztwa genetycznego. Rzeczywistość jest jednak - jak zwykle - bardziej skomplikowana.
Wielu eugeników, poczynając od założyciela tego ruchu Francisa Galtona, sprzeciwiało się elementom przymusu. Wśród twórców i propagatorów eugeniki byli zaś najwybitniejsi genetycy, psychologowie, matematycy i lekarze końca XIX i XX wieku. Eugenicy pierwszych dwu dekad XX wieku sądzili, iż wiele cech osobowości determinowanych jest pojedynczymi genami, dziedziczonymi w sposób autosomalny recesywny (choroba pojawia się, gdy dziecko dziedziczy od obojga rodziców po jednej kopii nieprawidłowego genu). Oczywiście, jak wynika z prawa Hardy'ego i Weinberga, większość "szkodliwych" genów niosą nie osoby obciążone schorzeniami genetycznymi, lecz bezobjawowi nosiciele. Dlatego nawet uniemożliwienie posiadania dzieci wszystkim osobom z jakiegoś względu niepożądanym, spowodowałoby znaczne zmniejszenie występowania konkretnej cechy w populacji ogólnej dopiero po tysiącach lat.
Eugenicy byli jednak świadomi konsekwencji prawa Hardy'ego i Weinberga. Z tym, że nie używali tego argumentu do dyskredytacji idei eugenicznych. W zasadzie aż do lat trzydziestych przyjmowano, że stosując odpowiednie metody selekcyjne można zmniejszyć ilość upośledzonych umysłowo i niedostosowanych społecznie o ponad dwadzieścia procent w trzecim pokoleniu. Wartości te brały się przede wszystkim z zawyżonych szacunków ilości takich osób w społeczeństwie (kilkanaście i więcej procent) i z przekonania, że różnorakie upośledzenia umysłowe i fizyczne nie znajdują się współcześnie pod kontrolą doboru naturalnego.
Obawy eugeników brały się też z przekonania (uzasadnianego wtedy naukowo), iż bieda i zbrodnie warunkowane są "złymi genami", a nie niedoskonałością społeczeństw czy natury ludzkiej. Przyjmowano, że osoby w różnym stopniu ograniczone umysłowo odpowiedzialne są za wiele problemów społecznych, a tempo ich rozrodu jest wyższe od osób normalnych. Szczególnie zaniepokojeni w USA wydawali się psychiatrzy, zgłaszający w latach 1930-48 projekty masowej sterylizacji, a nawet eutanazji upośledzonych dzieci.
Argumentacja na gruncie genetyki (np. Davida Herona) wskazująca na trudności techniczne w wyeliminowaniu niepożądanych genów z populacji, nie przyczyniła się do obalenia eugeniki. Wręcz przeciwnie, kryzysowi ekonomicznemu lat trzydziestych towarzyszyło wzmocnienie ruchu i poparcie ze strony polityków.
Rekomendowana przez genetyków sterylizacja stawała się legalna w coraz większej liczbie stanów USA, w Niemczech, Kanadzie (1933), Norwegii, Szwecji (1934), Finlandii (1935), Estonii (1936) i innych krajach. Niezależnie od spodziewanych efektów uważano, że zapobieżenie posiadania dzieci przez osoby ograniczone umysłowo i niedostosowanych, jest działaniem wysoce etycznym, skierowanym na dobro przyszłych pokoleń. Nawet jeśli bezpośrednie efekty podjętych działań będą niewielkie.
Jeszcze pod koniec lat czterdziestych wybitny genetyk amerykański Curt Stern pisał: "Stwierdzenie, że selekcja reprodukcyjna skierowana przeciw najcięższym defektom fizycznym i psychicznym zmniejszy ilość upośledzonych w trakcie jednej generacji jedynie o kilka procent, nie zmienia faktu, że oznacza to, iż tysiącom nieszczęśliwych istot, jeśli nigdy się nie narodzą, oszczędzone będą niewypowiedziane cierpienia." Argument ten warto zapamiętać, bo stosowany jest nadal, w niewiele zmienionej formie.
Kolejne dekady dowiodły, że skala upośledzenia umysłowego nie jest aż tak wielka, a jego przyczyny są daleko bardziej heterogenne i zależne od otoczenia. Nie bez znaczenia pozostawała także wojna światowa, z "ostatecznym rozwiązaniem" kilku kwestii.
Zasadniczy argument przeciw praktykom eugenicznym pochodzi spoza biologii. Spośród genetyków sformułował go może najdobitniej Lionel Penrose. Według niego najlepszym dowodem zdrowia społeczeństwa jest zdolność do zapewnienia opieki niepełnosprawnym. Odwrót od eugeniki nie był jednak dziełem genetyków, bardzo długo tolerujących nawet techniczne niejasności i błędy rozumowania.

Eugenika przełomu wieków

Po drugiej wojnie światowej ruch eugeniczny nie wygasł, zmniejszył jedynie utopijny rozmach. Należy jednak pamiętać o prowadzonej na szeroką skalę aż do lat siedemdziesiątych przymusowej sterylizacji (np. w niektórych stanach USA, Szwecji, Norwegii czy Danii) osób upośledzonych, obarczonych wadami wrodzonymi, chorych psychicznie, czy po prostu niedostosowanych społecznie.
Eugenika pierwszej połowy XX wieku była częścią marzeń o postępie i jedynie słusznym porządku społecznym tworzonym na racjonalnych, naukowych i technicznych podstawach. Wraz z postępem nauki przypadek zastąpić miała kontrola, podobna do tej, która odniosła ogromne sukcesy w przemyśle początku wieku. Eugenika końca XX wieku i początku XXI stulecia jest pewnym zespołem idei, poglądów, mitów, obecnych w kulturze masowej. Popularne wyobrażenia o doskonałym i zdrowym społeczeństwie przyszłości, wpływie genów na nieomal wszystkie aspekty natury ludzkiej, ułatwiają praktyki de facto eugeniczne, nawet przy braku bezpośredniej kontroli reprodukcji. Przyszłość wydaje się zależna od kontrolowania genetycznego wyposażenia naszego gatunku.
Idee eugeniczne w kulturze masowej nie biorą się jednak z niczego, są bowiem nadal składnikiem myślenia bardzo wielu naukowców, lekarzy i polityków.
Co ważniejsze, selekcja została przeniesiona na wczesne stadia rozwoju człowieka. Jak wiadomo nie istnieje powszechna zgoda, co do momentu początku istnienia osoby.
Coraz częściej uznaje się, że prawo do narodzin mają osoby w pełni zdrowe. W prawodawstwie Niemiec, USA i wielu innych krajów istnieją zapisy o prawie do urodzenia się "jako w pełni zdrowa i funkcjonalna jednostka". Konsekwencją były już roszczenia z tytułu "złego urodzenia" skierowane m.in. przeciw lekarzom, którzy nie uprzedzili rodziców o możliwości wystąpienia u dziecka wady genetycznej.
Prawo to wskazuje na istnienie wzorca, z którym porównywane jest życie ludzkie: wzorca w swej istocie, etymologicznie eu-genicznego (eu genes = gr. z dobrego rodu, dobrze urodzony, czyli "z dobrym genotypem"). Przynależność do ludzkiego gatunku staje się powoli nominacją. Niewiele brakuje też do otwartego stwierdzenia, że uchylanie się od testów jest nieracjonalne i naganne. Niewiele, bo np. w wielu krajach pacjentki z grup ryzyka, które rezygnują z badania prenatalnego podpisać muszą stosowne oświadczenie.
Tak realizowana eugenika negatywna nie jest oczywiście w stanie usunąć z ludzkiej puli genowej mutacji uznanych za szkodliwe lub niepożądane. Może jedynie znacznie ograniczyć obciążenie społeczeństwa kosztami opieki nad niepełnosprawnymi oraz ujednolicić obraz biologiczny populacji.
Ponieważ kliniczna terapia genowa pozostaje na razie w sferze SF, eugenika negatywna, oparta na molekularnej diagnostyce prenatalnej, a w przypadku zapłodnienia in vitro preimplantacyjnej, posiada kilka zalet. Przede wszystkim pozwala wybierać embriony nie obarczone najgroźniejszymi mutacjami, nie dopuszczając do narodzin dzieci z chorobami genetycznymi. Metoda ta jest ponadto stosunkowo bezpieczna i znacznie tańsza od planowanej terapii genowej.
Tu chciałbym zastrzec: badania diagnostyczne w okresie płodowym są terminem bardzo szerokim. Wiele z nich niesie nieocenioną pomoc zarówno w porodzie, jak w prenatalnym, i postnatalnym leczeniu dzieci. Moje uwagi dotyczą wyłącznie technik molekularnych, pozwalających zdiagnozować wiele chorób genetycznych, których przeważającej większości nie potrafimy leczyć. Nieliczne choroby, na przykład mukowiscydoza, fenyloketonuria, galaktozemia, porfiria, celiakia, choroba Wilsona, beta-talasemia, choroba Gauchera, Niemana-Picka, Fabryego czy hemofilia mogą być leczone dopiero po urodzeniu. Diagnoza przedurodzeniowa wymienionych chorób w żaden sposób nie ułatwia dalszego postępowania terapeutycznego.
Większość wspomnianych chorób jest zbyt rzadka, by w obecnej chwili opłacało się ich prenatalne diagnozowanie w populacji ogólnej. Diagnostyka stosowana jest jedynie w rodzinach ryzyka konkretnej choroby. Trudno zatem mówić o ułatwieniach np. w przygotowaniu właściwego postępowania leczniczego.
Zapłodnienie pozaustrojowe połączone z diagnostyką preimplantacyjną (PGD) i selekcją embrionów przedstawiane jest często jako rozwiązanie dylematu diagnostyki prenatalnej. Zwolennicy PGD podkreślają, że pozwala ona uniknąć psychologicznych konsekwencji aborcji u kobiet. Oczywiście jest to rozwiązanie jedynie ze względu na jeszcze bardziej rozmyty status kilkukomórkowego embrionu.
Diagnostyka możliwa jest również na wcześniejszym etapie i umożliwia wybieranie oocytów nie obarczonych wadami genetycznymi. Technikę tę zastosowano np. w ubiegłym roku, by umożliwić posiadanie zdrowych dzieci kobiecie cierpiącej na rodzinną postać choroby Alzheimera. Co ciekawe na konferencji prasowej w związku z tym wydarzeniem, profesor Verlinsky mówił, że celem była także eliminacja mutacji z rodziny pacjentki - deklaracja już wyraźnie eugeniczna. Grupa profesora Verlinsky'ego zastosowała wcześniej różne odmiany diagnostyki preimplantacyjnej do wspomaganego rozrodu m.in. w rodzinach zagrożonych ryzykiem wystąpienia fenyloketonurii, niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, czy anemii Fankoniego.
Wydaje się, że sortowanie oocytów może mieć nawet szersze zastosowanie, ze względu na mniejsze opory etyczne, jakie budzi w porównaniu z klasyczną PGD. Choć są także ograniczenia: analogiczny sposób badania plemników wydaje się możliwy tylko w wypadku dojrzewania męskich komórek generatywnych poza organizmem dawcy. Donoszono już jednak o udanych próbach hodowli plemników in vitro.
Diagnostyka preimplantacyjna niesie ze sobą także swoiste problemy np. pytanie czy "zdrowe" zarodki to także nosiciele jednej kopii zmutowanego genu w przypadku chorób autosomalnych recesywnych? Oczywiście odpowiedź na to pytanie zależy od siły przyjętych wstępnie założeń eugenicznych. Ale też, co bardziej niepokojące, od technicznej doskonałości stosowanej metody diagnostycznej. Ze względu na wyniki fałszywie negatywne, bezpieczniej implantować jedynie zarodki niosące obie prawidłowe kopie badanego genu.

Diagnostyka i ekonomia

W diagnostyce prenatalnej dużą rolę odgrywa wspomniany element kalkulacji ekonomicznej. Dokładne porównanie kosztów i zysków finansowych w przypadku zastosowania cytogenetycznej diagnostyki prenatalnej zespołu Downa podał trzydzieści lat temu profesor Flatz. Koszt jednego badania w grupie kobiet po 40. roku życia oraz koszt ewentualnego przerwania ciąży stanowi od 0,67 do 0,5% kwoty niezbędnej w przypadku urodzenia, leczenia i wychowania dziecka obarczonego zespołem Downa.
Wyliczenia zysków i strat w skali kraju, z uwzględnieniem innych grup wiekowych, były jeszcze bardziej wymowne i wskazywały jak wiele można zaoszczędzić nie dopuszczając do urodzenia chorych dzieci. Podobne wyliczenia podawane są stale w pismach fachowych, w wielu krajach m.in. dla mukowiscydozy, choroby Huntingtona, zespołu Fra X, zespołu Downa czy wad cewy nerwowej. Przy stosowaniu diagnostycznych metod molekularnych dane są ekonomicznie jeszcze bardziej wymowne.
Perspektywa ekonomiczna ma także bardziej praktyczną kontynuację. Otóż w przypadku prenatalnego wykrycia chorób metabolicznych prowadzących do upośledzenia umysłowego (np. choroby Tay-Sachsa) procent rodzin wybierających aborcje wynosi w różnych krajach od 98 do 100%. Podobnie jest w przypadku beta talasemii. Prenatalne wykrycie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej wiąże się z aborcją w około 45% przypadków. Wykrycie aberracji chromosomowych związanych z mniej widocznymi objawami lub w ogóle bezobjawowych jest powodem aborcji w 40-80% przypadków.
Sytuacja jest podobna we wszystkich krajach rozwiniętych gospodarczo. Na przykład w Niemczech, w ponad 90% przypadków prenatalnego zdiagnozowania schorzeń dziedzicznych rezultatem jest aborcja z wskazań medycznych. We Francji w latach 1989-1992 połowę przypadków zespołu Downa rozpoznawano prenatalnie i ciąże te praktycznie w 100% przerywano. Nic dziwnego, że w tym okresie znacznie spadała liczba żywych urodzeń dzieci z zespołem Downa. Nie bez znaczenia był także wzrastający wiek przyszłych matek, będący wskazaniem do genetycznego badania prenatalnego.
Jak można sądzić, pytanie o eugenikę prenatalną jest znacznie bardziej pytaniem o kondycję społeczeństwa, społeczną definicję choroby i normy, czy filozoficzną w swej istocie koncepcję natury ludzkiej, niż o biologię, ekonomię i tzw. "jakość życia".

Poradnictwo i praktyka

Przyjmuje się, że zasadniczą różnicą między współczesną diagnostyką prenatalną, a działaniami eugenicznymi pierwszej połowy XX wieku jest jej podporządkowanie praktyce poradnictwa genetycznego i zasada bezstronności porady. Deklarowanym celem poradnictwa jest dostarczenie informacji istotnych dla podjęcia decyzji reprodukcyjnych, ale bez wpływania na decyzję pacjentów i zamiaru polepszania "jakości" populacji. Nie było tak jednak od początku.
W latach trzydziestych ówczesne poradnictwo nazywano "higieną genetyczną" lub "zaleceniem genetycznym" (genetic advise). W 1947 roku Sheldon Reed wprowadził termin "poradnictwo genetyczne" (genetic counselling), by uniknąć słownictwa eugenicznego. Reed nie zalecał jednak bezstronności. Dopiero w 1974 roku komitet Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Medycznej określił reguły prowadzenia bezstronnej porady genetycznej i zalecił jej stosowanie. Działo to się w rok po słynnym procesie Roe przeciw Wade, w wyniku którego, orzeczeniem Sądu Najwyższego, aborcja stała się legalna w USA.
Rzeczywistość odbiega jednak od zarysowanego ideału bezstronności. Wskazują na to np. badania ankietowe profesor Dorothy Wertz nad postawami lekarzy i genetyków zajmujących się poradnictwem genetycznym. Zostały one przeprowadzone w latach 1994-95 i uzupełniane w latach późniejszych na reprezentatywnej grupie ponad 3000 respondentów z 37 krajów, w tym Polski. Wyniki wskazują jak wiele elementów ściśle eugenicznych obecnych jest w myśleniu lekarzy i genetyków medycznych.
Na przykład ze zdaniem, iż "ważnym celem poradnictwa genetycznego jest zmniejszenie liczby szkodliwych genów w populacji" zgadza się 13% genetyków w Wielkiej Brytanii, ponad 50% w krajach Europy Środkowej, i blisko 100% w Chinach i Indiach. Prawie wszyscy (98%) genetycy zgadzają się, że zapobieżenie pojawieniu się choroby lub defektu jest istotnym celem poradnictwa genetycznego. Średnio 20% genetyków w krajach angielskojęzycznych i na północy Europy zgadza się, iż ze względu na dostępność testów prenatalnych, nie jest w porządku wobec społeczeństwa posiadanie dzieci poważnie obciążonych genetycznie. Ze zdaniem tym zgadza się większość (do 100%) genetyków w pozostałych krajach.
Przeprowadzono również badania socjologiczne, obejmujące m.in. rejestrację na wideo rzeczywistych porad genetycznych. Wykazały one znaczący stopień kierowania pacjentem ze strony genetyków medycznych. Poziom "paternalizmu" porady był wyższy np. w stosunku do pacjentów należących do grup o niższym statusie socjalnym. Wiadomo również, że "przedurodzeniowe" informacje na temat np. zespołu Downa udzielane przez lekarzy prowadzących rodzicom, są zdecydowanie bardziej negatywne, w porównaniu z informacjami udzielanymi po urodzeniu chorego dziecka. Np. z opublikowanej w roku 2002 pracy zespołu prof. Clare Williams z Wielkiej Brytanii wynika, że to raczej brak bezstronności jest normą. Opracowań takich jest w literaturze genetycznej i socjologicznej wiele.
"Deklaracja bezstronności" w informowaniu pacjenta pomija ponadto istotne społeczne, kulturowe i ekonomiczne uwarunkowania ludzkich decyzji. Na przykład teoretyczną lub żadną wiedzę o istocie upośledzenia, brak pomocy dla rodzin z chorymi dziećmi, wpływ posiadania obciążonego dziecka przede wszystkim na codzienne życie kobiety, naciski ekonomiczne ze strony instytucji ubezpieczeniowych i państwa oraz wiele innych.
Oficjalne stanowisko International Huntington Association przyjmuje, iż można odmówić przeprowadzenia testu u kobiety, która nie daje pełnej gwarancji przerwania ciąży w wypadku uzyskania pozytywnego wyniku badania prenatalnego. Oficjalna wykładnia jest taka, że unika się dzięki temu sytuacji presymptomatycznej identyfikacji choroby u urodzonego dziecka (a więc np. możliwej stygmatyzacji).
Wiele kobiet wyraźnie odczuwa jednak związek pomiędzy zgodą na diagnostykę prenatalną, a koniecznością podjęcia decyzji o przerwaniu ciąży w wypadku wykrycia defektu genetycznego u płodu. Nie jest to tylko odczucie, jako że wielu ginekologów i lekarzy genetyków odmawia wykonania badania prenatalnego bez wstępnej zgody pacjentki na przerwanie defektywnej ciąży, nie tylko w przypadku choroby Huntingtona. Z niektórych badań wynika, że około 25% kobiet wyraża zgodę na diagnostykę prenatalną pod wyraźną presją personelu medycznego. Ponadto sam fakt proponowania testu przez lekarza sugeruje, tak jak ma to miejsce w przypadku innych wskazań, że diagnostyka prenatalna jest usprawiedliwiona, pożądana i wykonywana dla dobra pacjenta.
Niedawno przeczytałem w biuletynie belgijskiego oddziału Europejskiego Stowarzyszenia Osób Głuchych, tekst wykładu Jeffa McWhinneya, dyrektora oddziału brytyjskiego owego Stowarzyszenia. Podał on dwa fakty, które zrobiły na mnie wrażenie. Otóż w Wielkiej Brytanii głucha kobieta została pouczona przez konsultanta genetycznego, że spoczywa na niej moralna odpowiedzialność, by nie wydać głuchego dziecka na świat. I drugi przypadek: nauczyciel języka migowego z Holandii, syn głuchych rodziców, usłyszał od pewnego Żyda (co w tekście zaznaczono wykrzyknikiem), że jego rodzice - jako osoby społecznie niedostosowane - nie powinny mieć prawa posiadać dzieci.
Nie mam powodów kwestionować autentyczności podanych faktów. Można oczywiście mówić, że są to incydenty - ale jak wskazałem istnieje wiele opracowań, już nie anegdotycznych, a ściśle naukowych, które dokumentują, iż poradnictwo genetyczne dalekie jest od ideału. Ponadto, o ile istnieją silne stowarzyszenia ludzi głuchych, m.in. Wspólnota Głuchych (Deaf Community), to nie istnieją podobne zrzeszenia np. osób z zespołem Downa. Trudno więc o pełny obraz "z drugiej strony".
Bez wątpienia wielorakie naciski społeczne, postawa lekarzy i genetyków oraz łatwość w dostępie do testów genetycznych i rutynowość ich wykonania, stwarzają atmosferę sprzyjającą przerywaniu ciąż obciążonych genetycznie. Oczywiście istnieją tendencje przeciwne, a wybór rodziny jest wyborem formalnie wolnym (przynajmniej w Europie i Ameryce Płn.). Jednak cel praktyczny istniejącego systemu można uznać za eugeniczny: ograniczenie liczby urodzeń dzieci obciążonych genetycznie, choć celem oficjalnie deklarowanym jest zapewnienie rodzinom pełnej informacji umożliwiającej decyzje reprodukcyjne i "wolny wybór". Jeśli jednak rodziny podejmować będą takie same wybory, problem indywidualny przekształci się we wspólny problem społeczny.
Profesor Joseph Warkany, pediatra i uznany ekspert w dziedzinie teratologii, pisząc w 1980 r. o diagnostyce prenatalnej stwierdził: "jako lekarz nie sądzę, aby usuwanie choroby poprzez eliminowanie pacjenta można było uznać za wielki tryumf medycyny. Muszą istnieć bardziej subtelne sposoby zapobiegania urodzeniu uszkodzonego dziecka". Propozycja rozwiązania tego dylematu, jaką podał w początku lat osiemdziesiątych jest dość symptomatyczna. Otóż proponował on zwrócenie uwagi na selekcje naturalną, działającą w okresie rozwoju zarodkowego. Jak wiadomo, jedynie bardzo mały odsetek embrionów wadliwych (szczególnie przed implantacją) przenika przez przedurodzeniowe sito biologiczne. Jeżeli udałoby się "zaostrzyć" tę naturalną selekcję i skierować ją przeciw np. embrionom z mukowiscydozą czy fenyloketonurią - można by bardzo skutecznie ograniczyć liczbę wad wrodzonych. Proces ten - hipotetyczny rzecz jasna - Warkany nazwał terathanazją.
Pomysł dobrze wskazuje na zasadniczy cel molekularnej diagnostyki prenatalnej i zasadniczą - filozoficzną w swej istocie - kontrowersję dotyczącą momentu początku życia osoby ludzkiej.
Wariantem terathenazji jest oczywiście wspomniana "eugenika preimplantacyjna", która ma szansę coraz częstszego stosowania, wraz ze zmniejszaniem się kosztów diagnostyki preimplantacyjnej, szczególnie w grupach podwyższonego ryzyka konkretnych chorób dziedzicznych. Wraz z dalszym rozwojem technik biologii molekularnej powracają także marzenia o bardziej dokładnym "przeglądaniu" całej populacji pod kątem wybranych mutacji.
Na przykład pomimo znacznych postępów w leczeniu mukowiscydozy, rozważane jest wprowadzenie rutynowej diagnostyki prenatalnej tej choroby w populacji ogólnej. W latach dziewięćdziesiątych przeprowadzono w kilkunastu krajach testy pilotażowe obejmujące prawie 73 tysiące par. Schemat postępowania polegał na poszukiwaniu najpierw znanych mutacji u przyszłych rodziców. Dopiero znalezienie mutacji u obojga stanowiło podstawę do zaproponowania diagnostyki prenatalnej. Wyniki były takie, że 93% par u których wykryto mutacje u obojga partnerów wyrażało chęć diagnostyki, 88% par, u których ciąża okazała się obarczona mukowiscydozą wybierało jej przerwanie (66% w USA, 100% w krajach europejskich). Podobne projekty istnieją też dla innych, cięższych chorób dziedzicznych, np. choroby Huntingtona.
Plany te wynikają z faktu, że w zdecydowanej większości wypadków nie da się na obecnym etapie rozwoju medycyny leczyć defektów dziedzicznych. Niepokojące jest jednak to, że gdy można, to leczenie często się nie opłaca. Modelowym przykładem jest obniżenie częstości występowania beta-talasemii na Sardynii w wyniku szerokiego programu porad przedmałżeńskich oraz diagnostyki prenatalnej połączonej z selektywną aborcją. Program wprowadzono, bo system ochrony zdrowia nie wytrzymałby obciążeń finansowych związanych z leczeniem wszystkich przypadków tej nie śmiertelnej przecież choroby. Powstaje pytanie, czy w przyszłości, gdy system ekonomiczny i medyczny będą w stanie sfinansować leczenie, to społeczeństwo będzie jeszcze chciało?
Podobne pytanie można zadać odnośnie choroby Tay-Sachsa, której eksperymentalne metody leczenia już istnieją. Czy jednak zostaną wprowadzone do "optymalizowanej ekonomicznie" praktyki leczniczej?
Jak sądzę, trudno znaleźć inne, logiczne zastosowanie diagnostyki prenatalnej np. mukowiscydozy, choroby Tay-Sachsa czy Huntingtona, niż selektywna aborcja. Trudno również wskazać inne, niż wspomniane ekonomiczne, uzasadnienie istnienia rozbudowanej sieci ośrodków molekularnej diagnostyki prenatalnej. Wskazuje na to także "bezstronność" porady, będąca cechą charakterystyczną, odróżniającą poradnictwo genetyczne od innych specjalności medycznych.
W tych przypadkach, gdy porada genetyczna może w bezpośredni sposób zapobiec chorobie planowanego dziecka (płodowy zespół alkoholowy, wady cewy nerwowej, różyczka wrodzona), bezstronność nie jest wcale zalecana.

Koniec cz. 1

dr Cezary Żekanowski
Pracownia Neurodegeneracji Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej
ul. Trojdena 4, 02-109 Warszawa
czarekz@iimcb.gov.pl

Powrót

Nieznana forma dziedziczenia w zespole Bardeta-Biedla

Helma Gusseck, tłum. Piotr S. Król

Zespół Bardeta-Biedla charakteryzuje się występowaniem, obok retinitis pigmentosa, także: nieprawidłowości rozwojowych, znacznej otyłości, nadliczbowych palców u rąk i nóg oraz zaburzeń w funkcjonowaniu nerek.
W opublikowanym 21 września 2001 roku w magazynie „Science” studium, opisane zostały cztery rodziny, w których członkowie tylko wówczas chorowali na zespół Bardeta-Biedla, gdy mutacji uległy dwie kopie jednego genu oraz jedna innego genu. Każdy z tych dwóch genów był już wcześniej brany pod uwagę jako przyczyna występowania tej choroby.
Naukowcy z Baylor College odkryli podczas badań przyczyn występowania tego zespołu nieznaną dotąd formę dziedziczenia, która rzuca całkiem nowe światło na zrozumienie zasad przekazywania chorób z jednej generacji na drugą.
W dziedziczeniu klasycznie recesywnym choroba jest przekazywana tylko wówczas, gdy dziecko otrzymuje od obojga rodziców po jednej kopii zmutowanego genu. Natomiast, gdy otrzymuje ono tylko jeden zmieniony gen - nie choruje.
Do czasu, gdy dr Nicolas Katsanis ze swoimi kolegami z Baylor College w Houston przeprowadzili badania nad czterema wspomnianymi wyżej rodzinami, zespół Bardeta-Biedla uznawany był za typową, klasycznie recesywną chorobę dziedziczną.
Po tym, jak znaleziono i wyizolowano te dwa geny, dr Katsanis wraz ze współpracownikami zadali sobie pytanie, czy rzeczywiście chorobę tą można zaliczyć do klasycznie recesywnych według zasad opisywanych w prawach Mendla? Bowiem gdy Zespół z Baylor College, we współpracy z naukowcami z Kanady i Anglii, pobrali próbki DNA od rodzin, gdzie występowała ta choroba dziedziczna, znaleźli wśród jej członków osoby, które posiadały dwie zmutowane kopie tego samego genu (BBS 2), u których nie wystąpiły żadne symptomy schorzenia. W innych rodzinach były natomiast osoby chore, u których stwierdzono występowanie tylko jednej zmutowanej kopii genu, co przeczyło obowiązującym zasadom klasycznych recesywnych sposobów dziedziczenia.
Wobec tego naukowcy postanowili przeprowadzić dalsze, bardziej wnikliwe, badania i odkryli w czterech rodzinach całkiem nową, niespotykaną dotąd formę dziedziczenia. W trzech przypadkach osoby chore miały dwie mutacje genu BBS 2 i jedną mutację genu BBS 6. W innej rodzinie było na odwrót. Jak się przypuszcza, ta nowoodkryta forma dziedziczenia stanowi ogniwo, pomiędzy klasycznymi formami dziedziczenia recesywnego oraz takimi chorobami, jak cukrzyca i schizofrenia, gdzie może występować zależność dziedziczna, ale nie recesywna.
Zrozumienie nowoodkrytych zależności genetycznych w zespole Bardeta-Biedla może dać w przyszłości istotne wskazówki, co do przyczyn występowania takich chorób, jak np.: otyłość, astma i cukrzyca.

Źródło:
Helma Gusseck: „Unbekannte Vererbung bei Bardet-Biedl-Syndrom", Retina aktuell I(83)/2002

Powrót

Przewodnik po terapiach

Arkadiusz Misiaczyński

Wstęp
Metody terapii
(podział według różnych kryteriów):

1. Według chronologii:

Tradycyjne sposoby terapii
polegały głównie na podawaniu wyciągów (roślinnych, zwierzęcych), a także stosowaniu mistycyzmów (uroki, zaklinanie, modły). Były efektem wielowiekowych doświadczeń i intuicji.

Współczesne sposoby bazują
na szczegółowej diagnostyce (analizy chemiczne, badania mikroskopowe i radiologiczne, USG, wymiana poglądów).

2.Według kryterium naukowości:

Niekonwencjonalne (alternatywne)
mudry, siatsu, akupunktura, akupresura, moksy, aromaterapia, urynoterapia, mumio...

Konwencjonalne (oficjalne)

3. Według kryterium klinicznego:

Objawowe (symptomolityczne)
Leczenie objawowe polega jedynie na usuwaniu symptomów choroby. Wynika z nieznajomości (bądź nie możności) ingerencji czynnika etiologicznego. Choroby takie nazywamy: idiopatycznymi, essentiale, wrodzonymi, endogennymi.

Przyczynowe (syndromoliczne)
Leczenie przyczynowe polega na usunięciu czynnika wywołującego chorobę (drobnoustroju, błędu genetycznego, źródła krwawienia, repozycji zwichnięcia/złamania). Jest z reguły trwałe

4. Według bezpośredniego wpływu na objawy chorobowe (czynniki etiologiczne):

Homeopatyczne
- polega na wzmocnieniu objawów chorobowych w celu ostatecznego usunięcia przyczyny np.: podanie środka przeczyszczającego w biegunce czy podnoszącego ciepłotę ciała w gorączce. Stosuje się tu środki naturalne.

Allopatyczne
- polega na niwelowaniu (zmniejszaniu objawów). Np.: leki obniżające ciśnienie w nadciśnieniu; wychładzające w gorączce.

5. Według stopnia ingerencji w ciało pacjenta:

Zachowawcze
Leczenie zachowawcze jest bezpieczniejsze, długotrwałe, skuteczne okresowo (tylko w czasie przyjmowania leków; stosowania diety). Jego podstawową formą jest farmakoterapia (podawanie leków w różnej postaci i różnymi drogami). Psychoterapia zaś to wpływanie na samopoczucie słowem lub gestem.

Pośrednie (mieszane)

Zabiegowe (chirurgiczne)
Leczenie zabiegowe jest szybkie, ryzykowne, skuteczne (trwale).

6. Według kryterium ewolucji choroby:

Wstępne

Zasadnicze

Podtrzymujące
Rehabilitacja
Resocjalizacja

7.Według zakresu topograficznego

Miejscowe
np. krople do oczu, maść na czyraka, przyżeganie brodawki...

Uogólnione
np. kroplówki, środki wziewne, psychoterapia

Leczenie okulistyczne

Praktycznie każda z wyżej wymienionych metod miała lub ma zastosowanie w leczeniu chorób oczu. Nawet psychoterapia poprzez poprawę nastroju i pozytywnego myślenia (katatymia) pośrednio poprawia wydolność każdego narządu / układu - a więc i wzroku. Spośród współczesnych metod dominuje farmakoterapia i chirurgia schorzeń oczu.
Poniżej skoncentruję się na leczeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (retinitis pigmentosa) i pokrewnych schorzeń.
Ponieważ podłoże RP jest genetyczne i - przy współczesnym stanie wiedzy - brak możliwości eliminacji błędów genowych terapia ma jedynie charakter objawowy. Do tradycji należy dieta bogata w karoten (morele, marchew, papryka, pomidory, brokuły...). Do dziś nie straciła nic ze swej aktualności. Dołączono doń inne produkty zawierające witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (A, D, E, F, K). Ich źródłem są: tran, mięso, masło, oleje roślinne.
Zdobycze farmacji pozwoliły wprowadzić na rynek wiele preparatów gotowych zawierających ekstrakty (wyciągi w/w produktów). Oprócz dowozu witamin są one wzbogacone w substancje poprawiające krążenie w siatkówce, regenerujące zakończenia nerwowe, stymulujące przekaźnictwo impulsów optycznych.
A\ Leki regenerujące
Biostymina (j.w.)
FiBS (ampułki zawierające wyciąg z borowiny).
Vaduril (wyciąg z mózgów cielęcych)
Glanoide retinale (retinoid) - wyciąg z siatkówek cieląt
Hypophysis pars posterior (wyciąg z tylnego płata przysadki zwierząt rzeźnych)
Surelen (Ampułki A i B zawierające odpowiednio wyciągi tkankowe i witaminy) - do picia
Surfortan (ampułki zawierające wyciąg z narządów miąższowych zwierząt rzeźnych) - do picia
B\ Leki rozszerzające tętniczki siatkówki (vasodilatantia)
Cervoksan (vinbumine) - wyciąg z barwinka
Cinnarizinum (cinnacet, sureptil, stugeron)
Vinpocetinum (cavinton, vinpoton)
Nicergolinum (Adavin, Nilogrin, Sermion) - półsyntetyczny alkaloid z poryszu
Cyclospasmol (Cyclandelate)
Leki blokujące kanał wapniowy (antagoniści kanału wapniowego): Diltiazem (Tildiem), Nimodipinum
(Nimotop), Verapamil (Isoptin, Staveran).
Antagoniści konwertazy angiotensyny II: Enalapril (Enarenal, Mapryl), Captopril (Lopril), Perindopril
(Prestarium).
Pochodne nitrogliceryny: Mononit, Sorbonid, Effox.
Papaverinum - alkaloid maku ogrodowego
Alkohol etylowy (etanol, spirytus).
Większość z w/w leków jest stosowana głównie w terapii nadciśnienia tętniczego i / lub choroby niedokrwiennej serca (ch. Wieńcowej).
C\ Leki stosowane w ślepocie zmierzchowej ("kurzej ślepocie")
Są to preparaty zawierające suche wyciągi z soku owoców czarnej jagody, borówki amerykańskiej, borówki kaukazkiej, borówki brusznicy, żurawiny błotnej. Substancjami czynnymi są flawonoidy; preparatami: Difrarel E, Difrarel 100, Strix, Clarin.
Praktyka dowodzi że bardziej skuteczne są świeże owoce w/w krzewinek.
Pochodne roślin szorstkolistnych (dynia, cukinia, melon, arbuz) spożywane w postaci powideł, bigosu, marynat, pestek. Młode owoce można spożywać bezpośrednio.
D\ Ozonoterapia
Polega na dożylnym lub dotętniczym podawaniu tlenu atomowego (ozonu) po rozpuszczeniu w soli fizjologicznej. Walory terapeutyczne wątpliwe. Metoda skuteczna głównie u sportowców i osób ze znaczną anemią. Objawy uboczne to: wysychanie skóry (starzenie się), łysienie, żylaki, rozedma płuc.
E\ USG-terapia
Ultra dźwięki mają zastosowanie nie tylko w diagnostyce różnych chorób ale również ich leczeniu. Założeniem USG-terapii jest głównie rozbijanie (rozdrabnianie) złogów barwnika przesłaniającego pole widzenia. Podobne efekty można uzyskać przy użyciu lasera. Metoda niniejsza przynosi mierne rezultaty.
F\ Jontoforeza
Ma na celu poprawienie krążenia naczyniówki przy użyciu leków rozszerzających tętnice (np. Pridazol, jony magnezu) penetrujących przy udziale pola elektrycznego. Zabieg przypomina zewnętrzne (żel) podawanie leków przeciw zapalnych łącznie z diadynamikiem.
G\ Leczenie chirurgiczne
Może przybierać różne formy, odpowiednie do typu schorzenia.
Jaskra - poszerzanie kanalików odprowadzających ciecz wodnistą.
Zaćma - usuwanie zmętniałej soczewki i zastąpienie jej sztuczną.
Krótkowzroczność, dalekowzroczność, astygmatyzm - nacinanie rogówki dla uzyskania porządanego kształtu (wielkości) gałki ocznej. Końcowym celem jest uzyskanie właściwej optyki.
H\ Leczenie skojarzone (polipragmazja)
Polega na równoczesnym (lub następującym bezpośrednio po sobie) stosowaniu co najmniej dwóch leków \ metod terapii. Np. w zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki jednoczesna kuracja trentalem (kroplówki), ultradźwiękami (miejscowo), fibsem (zastrzyki) i środkami doustnymi (difralel, witaminy).
I\ Klonowanie i komórki macierzyste są na etapie badań. Ze względu na liczne trudności trudno przewidzieć kiedy się upowszechnią. Są już stosowane w odniesieniu do innych tkanek i narządów zwłaszcza u zwierząt. Należą do transplantologii.

Przedstawiłem powyżej wybiórczo i skrótowo niektóre metody terapii. Bliższe informacje możecie państwo znaleźć w stosownych podręcznikach, czasopismach medycznych, Internecie. Polecam również kontakt z okulistami. Ja również służę pomocą.
Kontakt: Arkadiusz Misiaczyński
tel.: (0 prefix 16) 621-31-73

Powrót

Dar natury z sosnowego lasu

Piotr S. Król

W 1534 roku statek słynnego francuskiego podróżnika Jacques'a Cartiera (1491-1557) wpłynął w rozległe dorzecze znajdujące się na terenie dzisiejszej Kanady, obecnie znane pod nazwą św. Wawrzyńca. Żeglarz miał nadzieję, że dotrze tą drogą do kontynentu azjatyckiego.
Prawie pół wieku po odkryciu Ameryki przez Kolumba, nadal wierzono, że istnieje jakiś przesmyk, pozwalający wytyczyć zachodni szlak do Azji. Gdy Cartier zorientował się, że jest to tylko kolejne ujście rzeki, a nie wymarzony szlak, postanowił wracać. Było jednak za późno, bardzo ostry mróz skuł lodem wody zatoki i spowodował uwięzienie załogi statku na wiele długich, zimowych miesięcy. Niezwykle surowe warunki życia, brak pożywienia powodowały coraz większe wycieńczenie ludzi. Szerzył się szkorbut i inne choroby. Widmo nieuchronnej śmierci zaglądało w oczy nieszczęśników.
Nieoczekiwany ratunek nadszedł od Indian, odwiecznych mieszkańców tej pięknej, ale i surowej krainy. Wódz pobliskiego plemienia okazał swoją wielką gościnność, otoczył schorowanych podróżników troskliwą opieką. Przez całą zimę tutejszy szaman leczył ich naparem z kory pewnej sosny. Nie tylko nikt nie umarł, ale wszyscy odzyskali pełnię sił, po szkorbucie i innych dolegliwościach nie było śladu. Gdy wiosenne promienie słońca roztopiły zdradliwe lody zatoki, statek wraz z całą załogą wypłynął na szerokie wody oceanu, kierując się w powrotną podróż do ojczystej Francji.
Cała historia została dokładnie spisana w okrętowym dzienniku, który po jakimś czasie pokrył się grubą warstwą kurzu i zapomnienia w jednym z archiwów bibliotecznych.
Czterysta lat później, w połowie XX wieku, dr Jacques Mesquelier zupełnie przypadkowo odnalazł te zapiski. Historia uratowania załogi Jacques'a Cartiera przez indiańskiego szamana tak go zaintrygowała, że postanowił podjąć poszukiwania gatunku sosny rosnącego w tamtych okolicach i dokładnie zbadać jej właściwości. Późniejsze badania wykazały, iż „życiodajny” składnik znajduje się w korze drzewa. Nadano mu nazwę - pycnogenol.
W późniejszym okresie na terenie Europy, a dokładniej w południowej Francji pomiędzy Bordeaux a Hiszpanią odnaleziono także inny gatunek sosny mającej podobne właściwości lecznicze (tzw. sosna śródziemnomorska - Pinus pinaster).
Jak wykazały badania naukowe, przeprowadzone w ostatnim czasie m.in. przez dr. Lestera Packera z Uniwersytetu Kalifornia w USA, pycnogenol jest najsilniejszym ze znanych antyoksydantów pochodzenia roślinnego, aż dwadzieścia razy silniejszym od witaminy E i pięćdziesiąt razy od witaminy C. Zawiera 40 biologicznie czynnych flawonoidów. Jest rozpuszczalny w wodzie i działając wewnątrz komórek organizmu, skutecznie neutralizuje wolne rodniki.
Udowodniono, że ma działanie ochronne przed miażdżycą, nowotworami, promieniowaniem (chroni m.in. przed niekorzystnym działaniem promieni słonecznych). Zmniejsza ryzyko zawału serca i udaru mózgu. Przeciwdziała agregacji płytek krwi i poprawia system odpornościowy, a także obniża ciśnienie krwi.
Preparat powoduje wzmocnienie włókien kolagenowych, dzięki czemu możliwe jest zwiększenie elastyczności i wytrzymałości skóry. Zostało to już wykorzystane przez firmy oferujące tzw. środki odmładzające, a uczciwiej by było powiedzieć - spowalniające procesy starzenia.
Ostatnio przypadkowo dostałem do ręki ulotkę, gdzie reklamowano pycnogenol, jako cudowny lek na młodość! Z pewnością jest to komercyjna przesada, ale nie pozbawiona pewnej racji, biorąc pod uwagę fakt, iż ekstrakt zwalcza m.in. cellulit, wspomagając spalanie tłuszczów, zapobiegając zatrzymywaniu się wody w organizmie i poprawiając krążenie krwi.
Najnowsze badania wykazują kolejne, niezwykłe działanie pycnogenolu - ochronę struktury DNA! U mężczyzn cierpiących na terratospermię, ekstrakt chroni strukturę DNA komórek nasienia, zapobiegając w ten sposób mutacjom, które są przyczyną ich zniekształcenia. Prowadzone są dalsze prace nad tym problemem i pozytywnym wpływem pycnogenolu na inne schorzenia genetyczne.
Dla palaczy mam osobiście jedną radę - przestać palić! Ale jeśli na tę radę nie ma rady i brniemy dalej w zgubny nałóg to, chociaż częściowo, możemy zmniejszyć jego szkodliwe skutki zażywając ekstrakt z sosny śródziemnomorskiej lub kanadyjskiej, który zapobiega zlepianiu się płytek krwi i tworzeniu skrzepów oraz działa jako silny antyutleniacz.
Ciekawostką jest udowodniony fakt działania wspomagającego preparatu na wytrzymałość fizyczną. Badacze amerykańscy wykazali, że sportowcy są w stanie utrzymać tempo ćwiczeń o 21% dłużej, jeśli przyjmują suplement zawierający pycnogenol. Czyżby nowy środek dopingujący, tym razem bezpieczny, zdrowy i co najważniejsze - dozwolony?
Zapoznając się z wszechstronnym działaniem pycnogenolu można by go opatrzyć hasłem: dla każdego coś dobrego! I pomyśleć, że poszukiwanie przed blisko pięcioma wiekami drogi do Azji przez francuskiego żeglarza przyniesie całkiem inne, ale znaczące odkrycie - tajemnicy ukrytej w kanadyjskim, sosnowym borze, znanej tylko mądrym, indiańskim szamanom.

Źródła:
1. http://www.pycnogenol.com
2. J. Woy-Wojciechowski, „W niewoli wolnych rodników", „Zdrowa Żywność” 3(53)/2000
3. Magazyn „Odpocznij” 2/2002, Wyd. Partner Medien Service, Klempau GmbH
4. Encyklopedia Powszechna PWN - Warszawa, Wydanie piąte

Powrót

Przez zamarzniętą szybę - ciąg dalszy

Jacek Zadrożny

W poprzednim numerze Retiny zamieściłem tekst o zabiegu usuwania zaćmy, któremu zamierzałem się poddać. Obiecałem w nim kontynuację tematu i informację o wynikach - niezależnie od tego, czy pozytywnych, czy negatywnych. Tak więc wywiązuję się z obietnicy i przy okazji opiszę przebieg operacji.

Obecnie jestem już po pierwszej operacji dokonanej na oku prawym, które zawsze było słabsze od oka lewego. Od razu muszę przyznać, że zabieg nie przyniósł pozytywnego rezultatu. O takiej możliwości byłem uprzedzony przez lekarza, który przygotowywał mnie do operacji, a i ja sam nie bardzo wierzyłem w poprawę widzenia. Od strony technicznej wszystko udało się doskonale i zaćma nie ogranicza już dostępu światła do siatkówki, ale niewiele to pomogło. Poprawiło się poczucie światła i to do tego stopnia, że słońce mnie raziło, co nie zdarzyło się od dawna. Jednak siatkówka była w takim stanie, że o widzeniu nie było co mówić. Mniej więcej w tym samym czasie temu samemu zabiegowi poddała się jedna z moich znajomych i w jej przypadku poprawa była zauważalna. Wszystko zależy więc od indywidualnych uwarunkowań i nie ma sposobu, by przewidzieć wynik przed usunięciem zaćmy.
Przygotowania z mojej strony ograniczyły się do zrobienia podstawowych badań (RTG, EKG, itp.), a ponieważ na zdrowie nie narzekam, więc nie było żadnych problemów. Ze względu na oczopląs chirurg musiał mnie obejrzeć przed zabiegiem, ale uznał, że nie będzie problemów i podjął się dokonania operacji. Tak więc pozostało mi jedynie czekać na wolny termin. Jakoż doczekałem się i pewnego listopadowego dnia ojciec zawiózł mnie do kliniki i pozostawił pod opieką personelu medycznego.
Na początek parę słów o lekarzach. Klinika jest prywatna, więc do pacjenta podchodzi się w niej w sposób zupełnie inny niż w placówkach państwowych. Lekarze chętnie i obszernie odpowiadają na zadawane pytania i nie daje się zauważyć zniecierpliwienia. Podczas wykonywania poszczególnych etapów operacji byłem informowany o tym, co się dzieje i jaki jest cel tego działania. Czułem się jak król pomimo, że za mój zabieg płaciła Kasa Chorych.
Zgodnie z moim zwyczajem zjawiłem się dużo wcześniej niż powinienem i przygotowałem się na dość długie oczekiwanie. Jednak udało mi się, ponieważ pacjent, który miał być operowany przede mną odwołał wizytę. Tak więc, wkrótce rozpoczęły się przygotowania. Na początek zakroplili mi oko i założyli welfron - tak na wszelki wypadek. Nie jest to przyjemne, ale bezpieczeństwo jest ważne. Następne pół godziny spędziłem w poczekalni, aż przyszła kolej na anestezjologa. Zostałem ubrany w sterylny kaftan, ochraniacze na buty i czepek, a potem znowu zakroplono mi oko. Anestezjolog poprzyczepiała także elektrody do monitorowania serca, choć był z tym pewien problem ze względu na nadmierne uwłosienie klatki piersiowej (nie żebym się przechwalał). Przez cały ten czas pani anestezjolog informowała mnie o tym, co i dlaczego robi.
Odłożyłem na stolik telefon komórkowy, żeby nie zadzwonił w najmniej odpowiednim momencie i czekałem z duszą na ramieniu na zabieg.
Podczas oględzin przedoperacyjnych chirurg wspomniał, że z mężczyznami w moim wieku są problemy, bo często panikują i nie pozwalają się dotknąć do oka. W ten sposób wszedł mi na ambicję i postanowiłem bronić honoru mojej płci. Choć więc serce mi latało, postanowiłem nic nie dać znać po sobie. Kiedy przyszła na mnie pora odważnie wszedłem do sali zabiegowej i ułożyłem się na stole, czy też raczej fotelu chirurgicznym. Spoczywałem w pozycji półleżącej z głową poniżej poziomu reszty ciała i cierpliwie znosiłem podłączanie mnie do aparatury anestezjologicznej. Dookoła mnie wszystko piszczało, buczało i wydawało różne inne odgłosy. Na bieżąco sprawdzano mi rytm serca, ciśnienie i zaopatrzono w maskę tlenową. Na koniec przykryto mi twarz płachtą z otworem na prawe oko i oczekiwałem już tylko na chirurga.
Pojawił się niedługo i przywitał się ze mną. Zapowiedział mi, żebym podczas trwania zabiegu nie ruszał głową, ani okiem. Na wszelki wypadek ktoś założył jednak specjalną klamrę, która zapobiegała mruganiu. Nie było to przyjemne, ale postanowiłem sobie być twardym. Udało mi się to do tego stopnia, że w trakcie operacji lekarz postanowił się upewnić, czy w ogóle jeszcze żyję. Byłem z siebie dumny!
Zabieg trwał około 25 minut i nie był bolesny, choć dość nieprzyjemny. Za pomocą specjalnego urządzenia ultradźwięki rozbiły naturalną soczewkę, a chirurg usunął jej resztki przy pomocy odsysania i igły. Następnie przez bardzo mały otwór wprowadził sztuczną soczewkę, która sama rozwinęła się i ułożyła na miejscu starej. Przez cały czas oko było płukane wodą i obserwowane przez mikroskop. Chirurg uważnie sprawdzał sposób ułożenia soczewki i korygował ewentualne niedokładności. Miał ze mną tylko jeden kłopot, ponieważ trudno było mi patrzyć prosto w światło. Musiał mnie dokładniej kierować, ale wszystko szło dobrze. Na koniec zdjął klamrę, a zamiast niej założył plastikową osłonę na oko i pożegnał się.
Ponownie trafiłem do pokoju przedzabiegowego, gdzie poodpinano elektrody i uwolniono z odzieży ochronnej. Po raz kolejny tego dnia zakroplono mi oko i zaprowadzono do pokoju wypoczynkowego. Oczywiście nie zapomniałem o telefonie i poprosiłem o kawę. W pokoju usadowiłem się na niezwykle wygodnym fotelu i przygotowałem na długie siedzenie. Czas skracaly mi rozmowy z innymi pacjentami, którzy również poddali się zabiegowi usuwania zaćmy tego dnia. Pielęgniarka uprzedziła mnie, że oczekiwanie może potrwać nawet dwie godziny, bo trzeba jeszcze wykonać badania kontrolne. W czasie tych dwóch godzin jeszcze dwukrotnie dostałem porcje kropli do oczu, ale już się przyzwyczaiłem. Oko mnie bolało, ale ból był do zniesienia i nie miałem żadnych dodatkowych dolegliwości.
Końcowe badania polegały przede wszystkim na sprawdzeniu ułożenia soczewki i wielkości ciśnienia wewnątrz gałki ocznej. Z soczewką było wszystko w porządku, ale ciśnienie wzrosło do 28 jednostek, podczas gdy zazwyczaj wynosi u mnie 18. Lekarz zapewnił mnie jednak, że jest typowe po zabiegu i muszę poczekać aż spadnie do odpowiedniego poziomu i dopiero wówczas wypuszczą mnie do domu. Tak więc znowu otrzymałem porcję kropli i czekałem. Poziom ciśnienia ustabilizował się po jakiejś godzinie i zostałem oficjalnie puszczony do domu. Otrzymałem receptę na krople odczulające i wypis, a na pamiątkę pudełko po soczewce, którą mi wszczepiono. Miałem się jeszcze zgłosić na dwie wizyty kontrolne: jedną następnego dnia i drugą trzy dni później.
Tak więc zakraplałem się codziennie po kilka razy i odbyłem dwie wizyty. Podczas obydwu lekarz zachwycał się doskonałym ułożeniem sztucznej soczewki i tempem gojenia. Wszystko było w najlepszym porządku, choć efekt nie był nadzwyczajny. Po cichu liczyłem, że zobaczę przynajmniej jakieś kształty, ale zawiodłem się. Większa ilość światła, która dociera obecnie do mojej zniszczonej siatkówki jest jednak również ważna, choćby ze względów psychologicznych. Nie waham się już przed drugą operacją i obecnie czekam na telefon z kliniki. Zamieszanie, jakie sprawił minister zdrowia spowodowało, że nikt nie był w stanie powiedzieć mi czy i kiedy zabieg będzie możliwy. Wszystko zależy od tego, czy podpisany zostanie kontrakt z Kasą Chorych lub przyszłym Narodowym Funduszem Zdrowia. Mam jednak nadzieję, że nastąpi to niedługo.
Metoda zastosowana podczas mojego zabiegu nazywa się fakoemulsyfikacją. Jest bardzo mało inwazyjna i nie wymaga hospitalizacji. Ze względu na to, nieczęsto zdarzają się powikłania.
Przed operacją zastanawiałem się nad przyjęciem szczepionki przeciw żółtaczce, ale w końcu z tego zrezygnowałem. Nie było to obowiązkowe, więc uznałem, że nie warto ryzykować. Jednak jest to moja decyzja i nie mam zamiaru nikomu sugerować takiego rozwiązania.
Na koniec chciałbym jeszcze raz zachęcić do robienia badań pod kątem zaćmy. Wykrycie i późniejsze usunięcie zmętniałej soczewki może w znaczący sposób podnieść komfort widzenia, szczególnie u osób z widzeniem lunetowym. Na moim przykładzie udowodniłem, że zabieg taki nie wiąże się z dużym ryzykiem, ani problemami. Poza tym zyskałem świadomość tego, że zrobiłem coś w kierunku polepszenia stanu mojego wzroku. W moim przypadku nie pomogło, ale znam przypadki - wcale nie rzadkie - w których efekt był doskonały. Warto więc zadbać o własne oczy.
Chciałbym się przy tej okazji dowiedzieć, jak wielu z Czytelników poddało się operacji usunięcia zaćmy i z jakimi wynikami? Czekam na te informacje i opisy. Czy ci, którzy są już po zabiegu poleciliby go innym, czy raczej odradzili? Są to ważne pytania i warto na ten temat podyskutować.

Powrót

KĄTEM OKA
Pytania o sens

Marek był zdolnym, dobrze zapowiadającym się dzieckiem. Rodzice byli z niego bardzo dumni. Zapewniali mu wszelkie warunki rozwoju, wysłali do najlepszej szkoły, na kursy językowe. Gdy miał dwanaście lat przyszedł na świat braciszek. Marek był strasznie dumny, wszystkim dookoła o tym rozpowiadał i snuł marzenia, jak to będzie go uczył kopać piłkę, jak pójdą w tylko jemu znane miejsce nad rzeką, gdzie najlepiej biorą ryby.
Gdy przyszedł do szpitala, zobaczył na korytarzu ojca. Obok stał lekarz w białym kitlu i coś do niego mówił. Gdy podszedł bliżej, usłyszał - Niech pan mi wierzy, to nie ma sensu, lepiej go oddać do specjalistycznej placówki. Nie dacie sobie państwo rady.
Gdy wracali do domu, ojciec nic nie mówił. Płakał.
Po dwóch tygodniach wróciła mama. Bez braciszka. Płakała przez cały czas. Pytał, co się stało. Rodzice powtarzali, że braciszek na razie pozostanie w szpitalu, bo są jakieś komplikacje i żeby się nie denerwował, bo najważniejsza jest jego nauka. Był dużym, mądrym chłopcem. Nie chciał zadręczać pytaniami zrozpaczonych rodziców, którzy z jakiś powodów starali się odsunąć od niego złe wiadomości. Przykryli go szklanym, ochronnym kloszem. Uważali, że tak będzie dla niego lepiej. On tak nie uważał.
Pewnego dnia nie poszedł do szkoły. W tajemnicy przed rodzicami udał się do szpitala. Odnalazł lekarza, którego widział wcześniej z ojcem. Rozmowa trwała długo. Bardzo długo. Wieczność.
Wrócił do domu późnym wieczorem. Usiadł obok milczących rodziców i powiedział - Kocham Krzysia, jest moim bratem i chcę by tutaj z nami był. Gdy rodzice gorąco zaprotestowali, on odwrócił się na pięcie i wyszedł z pokoju.
Kilka tygodni później Marek na własnych rękach wniósł braciszka przez próg domu. Rodzice myśleli, że po jakimś czasie sam się przekona, że TO NIE MA SENSU. Krzysiem zaopiekują się wyspecjalizowane służby, a oni Markiem, który przecież tak dobrze się zapowiada. Bo przecież czy jest w ludzkich siłach wytrzymać z dzieckiem, które nie widzi, nie słyszy, jest na wpół sparaliżowane i prawdopodobnie nie przeżyje nawet pięciu lat? Czy warto poświęcać na to swój czas i energię?
Mijały dni, tygodnie, miesiące. Rodzice wciąż wierzyli, że Marek w końcu zrezygnuje. Przecież jest taki zdolny. Musi się uczyć, pracować nad sobą, przed nim życie.
Marek pokochał Krzysia całym sercem. Każdą wolną chwilę spędzał przy nim. Przewijał, mył, karmił, opowiadał co w szkole, jak pobił się z kolegą z podwórka, bo nazwał go „głupią siostrą miłosierdzia". Gdy mama zwracała mu uwagę, że na próżno mówi, bo Krzyś przecież nie słyszy, gwałtownie protestował - Krzyś może nie słyszy, ale pragnie słuchać, rozumiesz mamo? Nie rozumiała.
Wciąż czekał. Wiedział, że choroba braciszka jest nieuleczalna. Że nie ma żadnych szans. Łudził się, że znajdzie się jakiś cudowny lek. Potem i on stracił nadzieję. Czekał tylko na jedną, jedyną rzecz - uśmiech brata. Tak bardzo chciał zobaczyć jego radosną buzię. Czekał na próżno.
Wszyscy wokół: rodzice, nauczyciele, koleżanki i koledzy powtarzali wciąż to samo: TO NIE MA SENSU. Zamykał się w sobie i coraz więcej czasu poświęcał Krzysiowi. Ceną były kłopoty w szkole, coraz mniejsze grono przyjaciół, brak zrozumienia, a czasem wręcz wrogość. W tym swoim poświęceniu był przecież taki inny, taki nieracjonalny, nieżyciowy.
Mijały lata. Pięć, dziesięć, piętnaście. Wbrew zapowiedziom lekarzy, Krzyś wciąż żył. Może trzymała go przy życiu miłość brata? Rodzice odeszli wcześniej. Tragiczny wypadek samochodowy. Do końca nie mogli zrozumieć decyzji i determinacji Marka. Gdy zdarzyło się to nieszczęście był na drugim roku studiów. Brak pieniędzy zmusił go do podjęcia pracy i porzucenia nauki. Profesor, który wiązał z nim wielkie nadzieje, długo z Markiem rozmawiał. O sensie, a właściwie braku sensu, w tym jego uporze i determinacji w opiece nad kalekim bratem. Przecież jest taki zdolny, tyle może jeszcze w życiu osiągnąć. Musi tylko całkowicie poświęcić się nauce. Stypendium zagraniczne czeka już tylko na podpis dziekana. Marek zapytał - A kto zaopiekuje się Krzysiem? Mądry, stary profesor nie odpowiedział. Racjonalna nauka nie znała odpowiedzi na tak trudne pytania, przed jakimi musiał na co dzień stawać jego ulubiony student.
W wieku 18 lat Krzyś zmarł. Nie uśmiechnął się do samego końca, choć tak bardzo czekał na to jego brat. Gdy wrócił do pustego domu, przez krótką chwilę przeszła mu przez głowę myśl - czy to miało SENS? To było pierwszy raz. Nigdy wcześniej nie zadawał sobie tego pytania. Zadawali je za to nieustannie wszyscy wokół.
Jakoś ułożył sobie życie. Ożenił się. Skończył nawet wieczorowo studia. Na zrobienie kariery było już za późno. Niewielka pensja nauczycielska, małe mieszkanko i coraz częstsze kłótnie z żoną o brak pieniędzy, że zmarnował sobie życie, że jego koledzy zaszli tak daleko, a on przecież mógł tak wiele osiągnąć, taki był zdolny. Podczas kolejnej awantury żona zdjęła ze ściany zdjęcie Krzysia i rzuciła w kąt pokoju. Stłukło się szkło, połamała ramka. Następnego dnia na nowo oprawione zdjęcie powróciło na swoje miejsce na ścianie. Żona wyszła. Nie wróciła już nigdy. Odchodząc powiedziała - Twoja miłość do brata zniszczyła nie tylko nasz związek, ona zniszczyła przede wszystkim całe twoje życie. Wtedy po raz drugi przyszła ta myśl - może jest w tym racja, może nie miało to sensu? Trwało to tylko przez moment.
Ciężko zapadł na zdrowiu około pięćdziesiątki. Lekarze długo zmagali się z jego chorobą. On jednak nie walczył. W końcu usłyszał od jednego z nich:
- Dlaczego pan nam nie pomaga? My robimy wszystko, co możliwe. Ale pan musi nam pomóc, pan musi chcieć żyć! Odpowiedział - A dla kogo mam żyć panie doktorze?
- Nie ma pan nikogo bliskiego? Dzieci, rodzice, żona...
- Nie, nie mam. Widzi pan to zdjęcie - wskazał ręką na fotografię postawioną na szpitalnej szafce - to jest Krzyś. Gdyby żył, moje życie miałoby sens...
Lekarz przez dłuższą chwilę przyglądał się skurczonej, schorowanej sylwetce chłopca na fotografii. Był medykiem, szybko, fachowo ocenił jego stan. Spojrzał na Marka, chciał go o coś zapytać, ale jego pacjent miał zamknięte oczy. Odwrócił się i wyszedł bardzo cicho zamykając za sobą drzwi.
Miesiąc później Marek odszedł. Podobno przed samą śmiercią promieniał radością i powtarzał - Krzysiu, ty się śmiejesz! Kochany łobuzie, ty się śmiejesz!

Monokl

Powrót

Ulga na cele rehabilitacyjne w podatku dochodowym od osób fizycznych ze szczególnym uwzględnieniem osób z dysfunkcją wzroku

Przemysław Szemro

Ustawa o podatku dochodowym od osób fizycznych¹ zezwala osobom niepełnosprawnym oraz osobom, na utrzymaniu, których osoba niepełnosprawna pozostaje na odliczanie od dochodu wydatków ponoszonych na cele rehabilitacyjne.
Podstawowym warunkiem odliczenia przy korzystaniu z ulgi jest posiadanie przez niepełnosprawnego podatnika orzeczenia o niepełnosprawności. Ustawa wymaga, aby był to jeden z trzech dokumentów: (1) orzeczenie o zakwalifikowaniu przez organy orzekające do jednego z trzech stopni niepełnosprawności, (2) decyzja przyznająca rentę z tytułu całkowitej lub częściowej niezdolności do pracy (albo rentę szkoleniową) lub też (3) orzeczenie o rodzaju i stopniu niepełnosprawności osoby, która nie ukończyła 16. roku życia.
W odniesieniu do grupy podatników, na utrzymaniu których pozostaje osoba niepełnosprawna, z ulgi korzystają podatnicy utrzymujący: małżonka, dzieci własne, przysposobione i przyjęte na wychowanie, pasierbów, zięcia lub synową, rodzeństwo, rodziców lub teściów, ojczyma lub macochę. Warunkiem jest, by dochód osoby niepełnosprawnej nie przekroczył w roku 2002 kwoty 9.120 PLN.² Ważne jest, ażeby podatnik był w stanie udowodnić, iż rzeczywiście utrzymuje on osobę niepełnosprawną, tzn. zapewnia środki do życia, ponosi koszty związane z wyżywieniem, mieszkaniem i innymi potrzebami.³
Korzystając z ulg podatkowych należy mieć na uwadze, iż są one wyjątkami od zasady równości i powszechności opodatkowania. Przepisy stanowiące ulgi powinny być zatem interpretowane ściśle i niedopuszczalna jest ich interpretacja rozszerzająca, a do nabycia prawa do skorzystania z ulgi konieczne jest wyczerpujące spełnienie wszystkich warunków przewidzianych przez prawo. Pamiętać tu należy, że w przypadku wydatków na cele rehabilitacyjne ustawa zawiera szczegółowy katalog wydatków podlegających odliczeniu.⁴ Ma on charakter zamknięty, co oznacza, że w sposób wyczerpujący wymienia wszystkie wydatki podlegające odliczeniu w ramach ulgi. Istotne jest także, aby rodzaj wydatków związanych z daną osobą odpowiadał rodzajowi lub przyczynie jej niepełnosprawności. Dlatego orzeczenie o niepełnosprawności, w którym podany jest stopień i jej przyczyna jest dokumentem rozstrzygającym o tym, które wydatki dana osoba może zaliczyć do wydatków na cele rehabilitacyjne.⁵
Za wydatki, o których mowa w „katalogu” uważa się między innymi wydatki poniesione na:

adaptację i wyposażenie mieszkań oraz budynków mieszkalnych stosownie do potrzeb wynikających z niepełnosprawności,
zakup i naprawę indywidualnego sprzętu, urządzeń i narzędzi technicznych niezbędnych w rehabilitacji oraz ułatwiających wykonywanie czynności życiowych, stosownie do potrzeb wynikających z niepełnosprawnowności,
zakup wydawnictw i materiałów (pomocy) szkoleniowych, stosownie do potrzeb wynikających z niepełnosprawności,
odpłatność za pobyt na turnusie rehabilitacyjno-usprawniającym,
odpłatność za pobyt na leczeniu sanatoryjnym, za pobyt w placówkach leczniczo-sanatoryjnych, rehabilitacyjno-szkoleniowych, leczniczo-opiekuńczych, opiekuńczo-pielęgnacyjnych, leczniczo-wychowawczych i szkolno-wychowawczych oraz odpłatność za zabiegi rehabilitacyjno-usprawniające,
opłacenie przewodników osób niewidomych I lub II grupy inwalidztwa oraz osób z niepełnosprawnością narządu ruchu zaliczonych do I grupy inwalidztwa,
utrzymanie przez osoby niewidome, o których mowa w pkt 6 psa przewodwodnika,
opiekę pielęgniarską w domu nad osobą niepełnosprawną w okresie przewlekłej choroby uniemożliwiającej poruszanie się oraz usługi opiekuńcze świadczone dla osób niepełnosprawnych zaliczonych do I grupy inwalidztwa,
kolonie i obozy dla dzieci i młodzieży niepełnosprawnej oraz dzieci osób niepełnosprawnych,
zakup leków,
odpłatny, konieczny przewóz na niezbędne zabiegi leczniczo-rehabilitacyjne:
a)osoby niepełnosprawnej - karetką transportu sanitarnego,
b)osoby niepełnosprawnej, zaliczonej do I lub II grupy inwalidztwa oraz dzieci niepełnosprawnych do lat 16 - również innymi środkami transportu, niż wymienione w lit. a),
używanie samochodu osobowego, stanowiącego własność osoby niepełnosprawnej zaliczonej do I lub II grupy inwalidztwa lub podatnika mającego na utrzymaniu osobę niepełnosprawną zaliczoną do I lub II grupy inwalidztwa albo dzieci niepełnosprawne do lat 16, dla potrzeb związanych z koniecznym przewozem na niezbędne zabiegi leczniczo-rehabilitacyjne,
odpłatne przejazdy środkami transportu publicznego związane z pobytem na:
a)turnusie rehabilitacyjno-usprawniającym,
b)leczeniu sanatoryjnym w placówkach leczniczo-sanatoryjnych, rehabilitacyjno-szkoleniowych, leczniczo-opiekuńczych, opiekuńczo-pielęgnacyjnych, leczniczo-wychowawczych oraz szkolno-wychowawczych,
c)koloniach i obozach dla dzieci i młodzieży niepełnosprawnej oraz dzieci osób niepełnosprawnych.

Podstawą do odliczenia wydatków na w/w cele jest posiadanie dowodu poniesienia tychże wydatków (faktur, rachunków, pokwitowań, biletów itp.), a obliczając podstawę opodatkowania uwzględnia się wysokość faktycznie wydanych kwot (ustawodawca nie przewiduje tu górnego limitu wydatków podlegających odliczeniu).
Wyjątek stanowią wydatki, o których mowa w pkt 6, 7, 12 oraz 10. Możliwa do odliczenia kwota wydatków poniesionych na opłacenie przewodników (utrzymanie psa przewodnika) osób niewidomych I lub II grupy inwalidztwa oraz osób z niepełnosprawnością narządu ruchu zaliczonych do I grupy inwalidztwa, jak też używanie samochodu osobowego dla potrzeb związanych z koniecznym przewozem na niezbędne zabiegi leczniczo-rehabilitacyjne,⁶ nie może przekroczyć w roku 2002 do 2.280 PLN.⁷ Warunkiem skorzystania z ulgi jest posiadanie orzeczenia o niepełnosprawności - dowody zapłaty nie są wymagane. Przy zakupie leków natomiast (jeśli lekarz specjalista stwierdzi, że osoba niepełnosprawna powinna stosować określone leki stale lub czasowo) podstawę opodatkowania koryguje się jedynie o różnicę pomiędzy faktycznie poniesionymi wydatkami w danym miesiącu, a kwotą 152 PLN.⁸
Korzystając z ulgi na zakup i naprawę indywidualnego sprzętu, urządzeń i narzędzi technicznych niezbędnych w rehabilitacji oraz ułatwiających wykonywanie czynności życiowych, stosownie do potrzeb wynikających z niepełnosprawności należy mieć na uwadze, że zasadą podstawową jest związek pomiędzy zakupionym sprzętem (urządzeniem), a określonym rodzajem niepełnosprawności. W jednym z wyroków w tej kwestii NSA wyjaśnił, iż określenie: „niezbędnych w rehabilitacji” oznacza, że ustawodawca zalicza do niego tylko i wyłącznie sprzęt, urządzenia i narzędzia techniczne mające cechy sprzętu, urządzeń czy narzędzi indywidualnych, niezbędnych w rehabilitacji osoby niepełnosprawnej i ułatwiających tej osobie wykonywanie czynności życiowych, których utrudnienie wykonywania wynika z niepełnosprawności.⁹ Podkreślając indywidualny charakter sprzętu i urządzeń służących osobie niepełnosprawnej trzeba pamiętać, że ulga nie ma zastosowania do np. zakupu sprzętu gospodarstwa domowego w postaci np. pralki automatycznej czy chłodziarki. Mimo iż - jak podkreślił sąd - jest to sprzęt ułatwiający wykonywanie czynności życiowych, nie nosi on cech indywidualnych, niezbędnych w rehabilitacji osoby niepełnosprawnej. Powyższe stanowisko nie ma charakteru odosobnionego, co potwierdzają inne wyroki NSA.
Pomocny dla podatników, korzystających z ulg podatkowych, może być również inny wyrok NSA dotyczący wydatków na adaptację i wyposażenie mieszkań oraz budynków mieszkalnych stosownie do potrzeb wynikających z niepełnosprawności.¹⁰ Sąd, powołując się na znaczenie słowa „adaptacja” w języku polskim stwierdził, iż oznacza ona przystosowanie czegoś do innego użytku, przeróbkę, nadanie innego charakteru (np. w budownictwie przeróbka budynku). Adaptacja mieszkania zatem to przeróbka mająca mu nadać inny charakter, przystosować do innego użytku, natomiast wyposażenie mieszkania - to przydanie mu rzeczowych elementów zwiększających jego walory użytkowe. Zatem to co dla osoby pełnosprawnej jest tylko unowocześnieniem mieszkania lub jego wyposażenia, dla niepełnosprawnej może stanowić przystosowanie mieszkania do jego potrzeb wynikających z niepełnosprawności. Dlatego ocena, czy dany wydatek mieszkaniowy podyktowany jest tylko potrzebą remontu mieszkania lub chęcią jego modernizacji (unowocześnienia), czy też potrzebami wynikającymi z niepełnosprawności podatnika lub osoby pozostającej na jego utrzymaniu i zmierza do zaspokojenia tych potrzeb, uwzględniać musi nie tylko szeroko rozumiany charakter dokonanych zmian, ale i potrzeby, którymi zmiany te zostały podyktowane (potrzeby wynikające z niepełnosprawności). Istota konsekwencji takiej interpretacji jest dla podatników o tyle znacząca, że wydatków na adaptację i wyposażenie mieszkań oraz budynków mieszkalnych stosownie do potrzeb wynikających z niepełnosprawności (tak jak większości wydatków objętych tą ulgą) nie ograniczają żadne limity. Ulga remontowa zaś jest limitowana.
Pamiętać należy, że wydatki na cele rehabilitacyjne podlegają odliczeniu od dochodu, jeżeli nie były finansowane ze środków zakładowego funduszu rehabilitacji osób niepełnosprawnych, PFRON-u, kasy chorych, albo nie zostały zwrócone podatnikowi w jakiejkolwiek innej formie. W przypadku, gdy wydatki były częściowo finansowane z tych funduszy, odlicza się różnicę pomiędzy faktycznie poniesionymi wydatkami, a kwotą zwróconą podatnikowi z jakichkolwiek źródeł.
Korzystając z ulg podatkowych trzeba mieć na uwadze, że urząd skarbowy ma prawo żądać wyjaśnień i informacji dotyczących dokonanych odliczeń, nawet jeżeli ustawa nie wymaga dokumentowania określonych wydatków. Posiadane dokumenty potwierdzające koszty poniesienia wydatków będących przedmiotem odliczeń przechowywać należy przez okres pięciu lat, licząc od końca roku, w którym upłynął termin płatności podatku.
Warto pamiętać, że art. 14 § 4 Ordynacji podatkowej¹¹ ustanawia kryteria podmiotowe i przedmiotowe możliwości legalnego - skutecznego prawnie dochodzenia pisemnej informacji o zakresie stosowania przepisów prawa podatkowego, wskazując jako osoby wyłącznie uprawnione: podatnika, płatnika i inkasenta, których interes prawny uzyskania tej informacji wynika z zindywidualizowanego, opisanego w żądaniu, podatkowego stanu faktycznego obowiązku podatkowego, który wykazał swój podatkowo znaczący interes prawny w jej uzyskaniu w indywidualnej sprawie. Właściwy organ podatkowy pierwszej instancji (urząd skarbowy) na żądanie podatnika jest zatem obowiązany do udzielenia pisemnej informacji o zakresie stosowania przepisów prawa podatkowego w jego indywidualnej sprawie, w której nie wszczęto postępowania podatkowego lub kontroli podatkowej. Występując z żądaniem, podatnik jest obowiązany do wyczerpującego przedstawienia stanu faktycznego oraz własnego stanowiska w sprawie, a zastosowanie się przez podatnika do urzędowej interpretacji prawa podatkowego nie może mu szkodzić.

Przypisy:
¹ Dz. U. Z 2000 r. Nr 14, poz. 176 z późn. zm.
² Kwota ta ustalana jest na poziomie dwunastokrotności najniższego wynagrodzenia za pracę, ogłaszanego na podstawie odrębnych przepisów, za grudzień roku poprzedzającego rok podatkowy.
³ Wyrok NSA z 12 lipca 2000 r., I SA/Lu 535/99, niepublikowany.
⁴ Ustawa odsyła w tej kwestii do rozporządzenie Ministra Finansów z 24 marca 1995 r. w sprawie wykonania niektórych przepisów ustawy o podatku dochodowym od osób fizycznych (Dz. U. Nr 35, poz 173 z późn. zm.).
⁵ Wyrok NSA z 29 października 1998 r. - sygn. akt SA/Bk 1556/97.
⁶ Ulga na używanie samochodu osobowego dla potrzeb związanych z przewozem niepełnosprawnego na niezbędne zabiegi leczniczo-rehabilitacyjne jest ulgą na osobę niepełnosprawną (a nie na samochód). W przypadku, kiedy więcej niż jedna osoba niepełnosprawna wykorzystują auto na opisywany rodzaj przejazdów, każda z nich ma prawo do odrębnego limitu ulgi z tego tytułu.
⁷ Kwota ta ustalana jest na poziomie trzykrotności najniższego wynagrodzenia za pracę, ogłaszanego na podstawie odrębnych przepisów, za grudzień roku poprzedzającego rok podatkowy.
⁸ Kwota ta odpowiada 20% najniższego wynagrodzenia za pracę ogłaszanego na podstawie odrębnych przepisów, za grudzień roku poprzedzającego rok podatkowy.
⁹ Wyrok NSA z 22 lutego 2001 r., SA/Sz 1985/99, niepublikowany.
¹⁰Wyroku z 10 kwietnia 1997 r., SA/Sz 696/96.
¹¹Dz. U. Nr 137, poz. 926, poz. 1083.

Literatura:
1. Lewańska W., Przystosowanie mieszkania czy remont, Rzeczpospolita Nr 149.
2. Spory wokół ulg na rehabilitację, http://www.bazazpchr.pl [grudzień 2002 r.].
3. Tarka A., Ulga na cele rehabilitacyjne, Gazeta Prawna Nr 226.
4. Tarka A., Ulgi nie tylko dla niepełnosprawnych, Gazeta Prawna Nr 193.
5. Ulgi podatkowe na cele rehabilitacyjne w 2002 roku, http://gdaskon.gdansk.gda.pl/05/05_20.htm [grudzień 2002 r.].
6. Ulgi w podatku dochodowym, http://free.ngo.pl/wson/info_3_main.htm [grudzień 2002 r.].
7. Ustawa z dnia 26 lipca 1991 r. o podatku dochodowym od osób fizycznych (Dz. U. z 2000 r. Nr 14, poz. 176 z późn. zm.).
8. Ustawa z dnia 29 sierpnia 1997 r. Ordynacja Podatkowa (Dz. U. Nr 137, poz. 926, poz. 1083).

Powrót

Na skróty

Zespół Refsuma - grupa dyskusyjna

Osoby chore na zespół Refsuma oraz ich rodziny zainteresuje z pewnością możliwość uzyskania informacji i wymiany doświadczeń (w języku angielskim) w zainicjowanej w Internecie grupie dyskusyjnej pod adresem:
http://groups.yahoo.com/group/refsums_discussion
Zes. Refsuma jest recesywnie dziedziczonym schorzeniem genetycznym, które charakteryzuje się z reguły występowaniem retinitis pigmentosa, zaburzeniami węchu i smaku oraz ciężkim upośledzeniem słuchu.
Mogą też występować inne schorzenia, takie jak: zaburzenia czucia, zanik mięśni zaczynający się w dłoniach i stopach (atrofia), zakłócenia równowagi i niezborność ruchów (ataksja), drgania gałek ocznych.
Poza tym mogą również występować zmiany skórne, tzw. rybia łuska. (psk)

Powrót

Deklaracja członkowska PSRP
(w formacie PDF - wymagana przeglądarka ACROBAT READER)

Na początek strony

Polskie Stowarzyszenie Retinitis Pigmentosa
00-950 WARSZAWA 1, skr. poczt. 971
PeKaO S.A. XV o/W-wa 10801011-42866-27006-801000-111
Prezes - Małgorzata Pacholec tel. (0-22) 827-21-30
Redakcja Biuletynu RETINA:  Red. nacz. - Jacek Zadrożny,
Zesp. red.:   Małgorzata Pacholec, Piotr S. Król, Paweł Zadrożny, Michał Dębiec
Adres redakcji Biuletynu "RETINA": ul. Kacpury 67, 04-480 Warszawa
Przygot. wersji elektronicznej biuletynu RETINA -  Piotr S. Król