Retina Forum Internetowe - AMD - degeneracja plamki żółtej związana z wiekiem

Ok(n)o wiedzy genetycznej - nauka, nadzieje, kontrowersje, aktualności, ciekawostki, kontakty

AMD - degeneracja plamki żółtej związana z wiekiem

Spis treści
Co to jest AMD
Czynniki ryzyka
Terapie, rokowania w leczeniu
Zaproszenie do Portalu ForumAMD.pl

Co to jest AMD

Wczesna diagnostyka w zwyrodnieniu plamki żółtej związanym z wiekim (AMD)
Test Amslera

AMD - to zależna od wieku, degeneracja plamki żóltej. Jest przyczyną ciężkiego centralnego uszkodzenia wzroku u osób starszych. Powiązana ściśle z czynnikami genetycznymi i środowiskowymi.
AMD dotkniętych jest 11 mln ludzi na świecie i najczęściej występuje u osób ok. 60 roku życia. Ilość zachorowań wzrasta wraz z wiekiem. Wśród osób 75-letnich i starszych, średnio zaawansowana forma występuje w 30% i zaawansowana w 7%. Rosnąca populacja ludzi starszych powoduje wzrost ilości osób, które zapadają na AMD. Dlatego też prowadzone są obecnie intensywne badania nad tą chorobą i metodami jej zwalczania. Szanse, tak jak we wszystkich chorobach dziedzicznych, upatruje się w rozwoju genetyki. W wypadku jednak AMD na rozwój choroby mają wpływ także określone czynniki ryzyka (o których niżej).
Klinicznie AMD dzieli się na 2 grupy:

suchą - 80%
mokrą - 20%

Ciężkie uszkodzenie wzroku jest częściej związane z formą mokrą. W tej postaci charakterystyczne jest tworzenie nieprawidłowych naczyń krwionośnych, które narastają w poprzek środkowej części siatkówki zwanej plamką żółtą. Te naczynia przesączają płyn i w konsekwencji powodują bliznowacenie tkanki, zniszczenie widzenia centralnego w ciągu 2 miesięcy do 3 lat. Widzenie centralne jest niezbędne do czytania, prowadzenia samochodu, rozpoznawania twarzy. Nie ma niezawodnej terapii dla formy suchej i tylko 5% pacjentów z podtypem mokrym jest kandydatem do laserowej fotokoagulacji.

Czynniki ryzyka

AMD jest wieloczynnikowym zaburzeniem związanym z czynnikami ryzyka takimi jak: palenie papierosów, dieta, poziom cholesterolu, ekspozycja na słońce. Badania genetyczne są trudne ze względu na późny okres rozpoczęcia schorzenia. Badania potwierdzają częstsze występowanie choroby u osób z rodzin dotkniętych chorobą. Ostatnio zidentyfikowano gen fotoreceptorowy na ludzkim chromosomie zmutowanym w chorobie Stargardta. Ten typ zaburzeń jest bardzo częstą wrodzoną recesywną dystrofią plamki, (1 na 10 000) i charakteryzuje się wczesnym wystąpieniem choroby, centralnym uszkodzeniem widzenia, postępującą obustronną atrofią plamki i neuroepithelium, występowaniem pomarańczowo-żółtych plamek wokół plamki. Białko ABCR jest częścią ATP transportera lipidów, hydrofobowych cząstek i peptydów w komórce. W marcu 1998 r. badania Fundacji wykryły, że mutacja w genie. ABCR powoduje także chorobę Stargardta, która jest wczesną formą degeneracji plamki i ma podobne objawy do AMD. Wniosek stąd, że zależnie od typu mutacji, gen ABCR może powodować AMD lub chorobę Stargardta. Dzięki znalezieniu tego genu będzie można łatwiej ocenić wpływ czynników środowiskowych na pacjentów z ABCR mutacją, umożliwi genetyczne badania skryningowe a więc wykrycie choroby, unikanie czynników ryzyka.

Terapie, rokowania w leczeniu

Pacjenci z genetyczną mutacją powodującą AMD są w przyszłości kandydatami do terapii genowej. Z wczesnych laboratoryjnych badań wynika, że genowa terapia będzie miała duże znaczenie dla tej choroby. To pozwoli sięgnąć do jądra komórki siatkówki i skorygować mutację. Badacze pracują również nad transplantacją komórek siatkówki i nad farmakoterapią.

W ostatnim czasie, także w Polsce, rozpoczęto przeprowadzanie tzw. fotodynamicznej terapii laserowej. W niektórych przypadkach może być skuteczną metodą leczenia zwyrodnienia plamki żółtej. Pacjentom podaje się dożylnie pochłaniający światło związek zwany fotouczulaczem (Visudyne), a następnie wiązka promieniowania laserowego małej mocy jest kierowana na wrastające w siatkówkę nowe naczynia krwionośne. Pod wpływem promieniowania laserowego fotouczulacz wytwarza wolne rodniki, które niszczą nieprawidłowe naczynia, prawie nie uszkadzając sąsiednich rejonów siatkówki.
Metoda jest o wiele skuteczniejsza od dotychczasowego, zwykłego zabiegu laserowania. Wadą jej jest bardzo wysoki koszt (ok. 6.000-7.000 zł za jednorazowy zabieg, który należy powtarzać co kwartał). Poza tym tylko wąska grupa pacjentów z AMD może być poddana tego typu terapii. Trzeba też wspomnieć o występujących skutkach ubocznych. Terapia ta jest jednak jakąś szansą dla osób, którym grozi całkowita ślepota w wyniku degeneracji plamki żółtej związanej z wiekiem.

* * *

Rheophereza - jedna z metod powstrzymywania AMD

Rheopherese Zentrum Koeln - klinika kierowana przez dr med. Bernarda Erdtrachta przy współpracy z Instytutem Badawczym (AFI) oferuje unikalną metodę terapii w AMD zwaną Rheopherezą. Jej efekty są obiecujące. Szczegółowe informacje (artykuły, "Kwestionariusz Pacjenta", wypowiedź dr. Bernarda Erdtrachta z Kolonii) na ten temat zamieściłem w dziale "Nauka-aktualności" (link - na dole strony).

Zajrzyj koniecznie do działu Nauka - aktualności. Zamieszczane są tam najnowsze informacje dot. eksperymentów i badań naukowców z całego świata, rokowań w leczeniu chorób na tle genetycznym, profilaktyki zdrowotnej i in.

	Do Strony Głównej			Powrót