Retina Forum - artykuły, publikacje

Spis treści
Zjeść to, albo wypluć – oto jest pytanie
Dieta, ruch i pozytywny stres w naszym widzeniu
In vitro wywołuje schorzenia genetyczne?
Niewidomy paraolimpijczyk nareszcie zobaczy swoje medale
Czesi odzyskali manuskrypt prekursora genetyki
Zaawansowana technika zapraszana do naszych oczu
Soczewki kontaktowe mogą być niebezpieczne
Geny wpływają na nasz temperament seksualny
Wykorzystanie gwiezdnej technologii do leczenia ludzi na Ziemi
(wywiad z Dr T. Harry Whelan'em)
Robo człowiek
Przywrócimy neandertalczyka do życia?
Czy blondynki wyginą?
Niebezpieczeństwa biokolonizacji
Komar rozszyfrowany - początek końca malarii
Profesor Severino Antinori - szarlatan czy dobroczyńca?
Rozwiane nadzieje związane z komórkami macierzystymi?
Genotyp do poprawki?
Pochodzenie Homo sapiens sapiens pod lupą badań genetyków
Geny agresji
Rozwój diagnostyki i terapii genetycznej
"Złe" geny grożą utratą pracy i ubezpieczenia

Zjeść to, albo wypluć – oto jest pytanie
data publikacji: 10 maja 2019 r.

        Legendarny książę Danii, na kartach sławnego dramatu Williama Szekspira pt. „HAMLET”, wypowiada słynne słowa-rozważanie: „Być, albo nie być – oto jest pytanie”. Ten poruszający, literacki diament podsunął mi wielokrotnie w moim życiu podobne rozważania na wiele zagadnień, tym razem w tematyce dot. naszej codziennej diety. W tym wypadku to trochę zabawne – pochylając się nad jakimś kawałkiem do konsumowania pada to filozoficzne, tytułowe pytanie. Zanim jednak do tego dotarłem, nie zastanawiałem się, tylko… Zapraszam do tej swoistej ciekawostki.
        Pamiętam, jak będąc kilkuletnim kajtkiem, wraz z moją o rok młodszą siostrą skradaliśmy się do kuchni po przygotowaniu przez naszą babcię, Antosię, pysznego ciasta, które po rozkrojeniu „mrugały” do nas kusząco maleńkimi kropeczkami. Podbiegaliśmy i wydłubywaliśmy je szybko, jedząc ze smakiem. Kiedy babcia odkryła w końcu, gdzież te pyszne rodzynki znikały, nie potargała nas za uszka, tylko z uśmiechem powiedziała: – Smacznego, dzieciaczki!
        Tak rozpoczęła się moja droga dietetyczna z winogronami, które są jednym z moich najbardziej ulubionych owoców. Z biegiem czasu, będąc już wiekowym mężczyzną, popijając od czasu do czasu ulubione czerwone, wytrawne wino, które ofiarowały nam cenne winogrona, zacząłem dokładnie analizować je, m.in. obserwując prace naukowców. Zamieściłem to m.in. na mojej stronie RETINA FORUM (www.retina-forum.pl), chcąc przekazać Czytelnikom, jakie ma ten owoc działanie na nasze zdrowie. Tylko coś przegapiłem, ale o tym później, teraz parę słów ze świata nauki.
        Jakiś czas temu doniesienia z kilku ośrodków naukowych na świecie wykazały wielostronne, niezwykłe działanie resweratrolu – organicznej substancji z grupy polifenoli, występującej w orzeszkach ziemnych, jeżynach, morwie, skórkach winogron, czerwonym winie. Aktywuje on enzym regulujący metabolizm – zużywanie glukozy i tłuszczów. Enzym ten, nazwany SIRT1 (na Uniwersytecie Wisconsin), okrzyknięto zabójcą kalorii. Ale nie tylko.
        Naukowiec okulista, Rajendra Apte z Washington University School of Medicine w St. Louis, prowadził badania nad pozytywnym wpływem resweratrolu w terapii retinopatii cukrzycowej oraz AMD (zwyrodnienie plamki żółtej oka związane z wiekiem). Bardzo obiecujące wyniki badań na myszach doświadczalnych stwarzają realną nadzieję na skuteczne leczenie osób dotkniętych ww. chorobami.
        Jak ostrożnie zaznaczał naukowiec, Rajendra Apte – preparat oparty na resweratrolu może okazać się także w dużym stopniu skuteczny w leczeniu retinopatii dziecięcej.
        Natomiast francuscy badacze z Centre National de la Recherche Scientifique dowiedli, że resweratrol obniża poziom cholesterolu, wpływa korzystnie na układ krążenia, zmniejsza ryzyko chorób nowotworowych. Do tych zalet dochodzi jeszcze jedna, hamuje łaknienie i nadmierne przybieranie na wadze.
        Obecnie trwają intensywne badania naukowe nad skuteczną walką z otyłością, która staje się powoli „cichym, podstępnym niszczycielem” w krajach wysokorozwiniętych, naszpikowanych fastfoodami, chipsami, „energetycznymi” napojami. Resweratrol z pewnością pomaga w zachowaniu zdrowej sylwetki i w walce ze złą przemianą materii.
        Póki co, preparaty medyczne preparatami, ale warto wzbogacać swoją codzienną dietę resweratrolem. W wypadku czerwonego wina, z umiarem. Jak ktoś nie może pić wina – winogrona ze skórką. Też dobre i skuteczne.
        Skórką? I tu początek tytułowego rozważania, gdy sam ją ze smakiem jedząc, widziałem, jak ją sporo osób… wypluwało! Coś tam w niej im nie odpowiadało. A ja? Jedna z ekspertek w dziedzinie dietetyki powiedziała mi wprost, z uśmiechem: – GŁUPEK!
        Miała rację! Rozważając, analizując wartości tego owocu wypluwałem z niego… pestki, które są swoistą, niezwykle cenną „szabelką” w walce o nasze zdrowie. Przez jakiś czas napotykając je podczas jedzenia winogron, rozważałem: – Zjeść, albo wypluć… ale za chwilę wyskakiwało z szarych komórek to słowo dietetyczki, żem głupek. Więc powoli rozkruszałem drobne, lekko gorzkie pesteczki i połykałem wraz z miąższem i skórką. Dziękuję tej Pani za tego prztyczka w nos. Dlaczego? Gdyż dowiedziałem się w końcu, że nic nie wiedziałem o tym, co skrywa w sobie ten owoc w maleńkiej pestce. Jakież mądre i pouczające te słowa Sokratesa sprzed wieków: „Wiem, że nic nie wiem”! (Mędrzec tak mówi, głupiec twierdzi, że wszystko wie.)
        Co w tych „szabelkach” jest zawarte? Naukowcy udowodnili to, jaka jest w nich moc zdrowotna:
– bardzo korzystne przeciwutleniacze, mające zdolność ochrony organizmu przed uszkodzeniami oksydacyjnymi, spowodowanymi działaniem wolnym rodników;
– zawierają znaczne ilości witaminy C i beta-karotenu, które mają wpływ na nasze zdrowie;
– zdolne do oczyszczania krwi ze zbędnych składników, resztek medykamentów i innych szkodników, które mogą się w niej gromadzić;
– dzięki wysokiemu stężeniu antyoksydantów, znajdują się na liście czynników przeciwdziałającym występowaniu raka: piersi, prostaty, czy skóry;
– polecane osobom, które są wyjątkowo narażone na problemy sercowe, pestki pobudzają między innymi krążenie krwi i zapobiegają tworzeniu się skrzepów;
– osoby palące czynnie, jak i biernie skorzystają z właściwości pestek winogron, mają one zdolność do zmniejszania szkodliwych skutków, jakie wywołują toksyczne związki znajdujące się w papierosach;
– mają właściwości przeciwbakteryjne, które mogą pomóc w profilaktyce i leczeniu wszelkiego rodzaju infekcji, ich właściwości przeciwzapalne pomagają w zwalczaniu procesów zapalnych występujących w organizmie i mogą okazać się skuteczne przy walce z następującymi schorzeniami: zapalenie stawów, zapalenie skóry, zatrzymanie płynów w organizmie, wrzodziejące zapalenie jelita, zapalenie zatok, zapalenie pęcherza moczowego.
        Jak zaznaczają specjaliści, pestki winogron najlepiej spożywać w naturalnej postaci, czyli razem z całymi winogronami. W różnych sklepach zielarskich i ze zdrową żywnością dostępne są kapsułki lub wyciągi z pestek winogron, które można uwzględnić w codziennej diecie. Maksymalna dawka produktu wynosi 300 mg na dobę, jednak jeżeli są spożywane w naturalnej postaci, ilość ta nie obowiązuje.
        Uff! Jak widać, to są prawdziwe „szabelki” w obronie zdrowia. Można w tym boju dietetycznym używać także granaty, ale o tych niezwykłych owocach może napiszę za jakiś czas.
        Wracając do tytułowego pytania, pozostawiam decyzję Wam, drodzy Czytelnicy; wiecie, że już wiecie, Sokrates potwierdza to kiwając głową. A więc SMACZNEGO i… na ZDROWIE!

Piotr Stanisław Król

(artykuł opublikowany w miesięczniku SZEŚCIOPUNKT w maju 2018 r. w rozdziale ZDROWIE)

autor: Piotr Stanisław Król

| Powrót |

Dieta, ruch i pozytywny stres w naszym widzeniu
data publikacji: 19 sierpnia 2015 r.

        W codziennym życiu nasz wzrok jest przez nas, co może zaskakiwać w swojej wymowie, mało zauważalny. Jeśli sobie narzekamy, to najczęściej na bóle głowy, kłopoty z żołądkiem, zmęczenie fizyczne, a czasem i psychiczne itd. Kiedy tak naprawdę zauważamy nasz wzrok? Kiedy on przestaje zauważać to, co wcześniej było widoczne w naszym otoczeniu bezrefleksyjnie. Jaki właściwie jest numer nadjeżdżającego tramwaju? Ta książka ma za małą czcionkę, a ulotka na produkcie to już jakaś „rozmydlona kaszka”, co się dzieje, u licha?! Oczywiście to na ogół przychodzi z czasem u tych, którzy wcześniej nie mieli problemów z oczami. Są też i tacy, którzy z powodu różnych schorzeń dostrzegają problemy z widzeniem już od najwcześniejszych lat.
        Jedno jest pewne, na stan naszego wzroku „pracujemy” przez całe życie, a też i dla swoich dzieci „pracują” ich rodzice. Przejdźmy do rzeczy i wyjaśnijmy sobie w skróconej formie w czym właściwie rzecz.

Powiedz co jesz i pijesz, a powiem ci jak możesz widzieć

        W krajach wysokorozwiniętych zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD – Age-related Macular Degeneration) jest wśród ich mieszkańców przyczyną największej ilości przypadków utraty wzroku. I trzeba jasno postawić sprawę – na tę chorobę pracujemy całe życie, od najwcześniejszych lat! Codzienna dieta ma tutaj kolosalne znaczenie. W 2011 roku w USA opublikowano dane statystyczne, które wykazały spadek zachorowalności na AMD w ostatnim ćwierćwieczu z 9,4% do 6,5%, a jest to przede wszystkim efekt pozytywnej zmiany trybu życia. W tych cyfrach uwidocznione jest uniknięcie dramatu wielu tysięcy, a może i milionów ludzi. Oprócz czynników takich jak: palenie papierosów (jedna z głównych przyczyn zachorowalności), uzależnienie genetyczne, dbałość o diagnostykę i profilaktykę wzroku, to właśnie urozmaicony, rozsądny sposób odżywiania decyduje o znacznym opóźnieniu, a w szczególności, uniknięciu wystąpienia w drugiej połowie życia tej choroby.
        Oprócz AMD mamy całą listę najprzeróżniejszych chorób oczu. Zagrożenia wynikają z wielu przyczyn, ale warto znacząco opóźniać ich rozwój, w wielu wypadkach wręcz ich uniknąć. Ponieważ jest to temat rzeka, więc w tym artykule proponuję niewielki, ale cenny strumyczek wiedzy: co jeść i co pić dla ochrony naszego wzroku.
        W skrócie – na pierwszym miejscu warzywa i owoce (z przewagą tych pierwszych), szczególnie te w kolorze czerwonym, żółto-pomarańczowym i ciemnozielonym, w których jest duża zawartość m.in. luteiny oraz zeaksantyny, czynników ochronnych dla naszych oczu, w tym siatkówki m.in. przed szkodliwym promieniowaniem UV, tzw. „naturalne okulary przeciwsłoneczne”. Oba te składniki nie są produkowane przez organizm, trzeba je dostarczać wraz z codziennym pożywieniem. Jak to kiedyś mądrze powiedziano: „pięć miseczek dziennie darów natury na zdrowie”. Brokuły (warto je przez kilka minut podgotować na wolnym ogniu w wodzie z dodatkiem oliwy z oliwek dla łatwiejszego uwolnienia luteiny), kapusta włoska, szpinak, jarmuż, liście pietruszki, kopru, szczypiorku. groszek zielony, dynia, cukinia, avocado, czerwona papryka, pomidory, marchew (zawiera beta-karoten, czyli prowitaminę A – to niezwykle cenna skarbnica m.in. dla oczu), a także naturalne, nieprzetworzone ziarna (np. w popularnym obecnie, musli)... Można wymieniać przez długi czas. Warto je łączyć w zróżnicowane kompozycje sałatkowe, przykład: zestaw avocado z pomidorami powoduje czterokrotne wzmocnienie działania niezwykle cennego likopenu, należącego do rodziny naturalnych barwników, który jest jednym z silniejszych przeciwutleniaczy (antyoksydantów), zwalczających wolne rodniki, czyli „małe bombki” uszkadzające od środka komórki. Bogactwo witamin, minerałów, antyoksydantów to potężna broń w walce o dobre zdrowie.
        Optymistyczny przykład pierwszy z brzegu: badania naukowe wykazały bardzo pozytywne działanie resweratrolu występującego w: orzeszkach ziemnych, jeżynach, morwie, skórkach winogron, czerwonym winie. W USA (School of Medicine w St. Louis) prowadzone są zaawansowane badania nad wpływem resweratrolu w terapii retinopatii cukrzycowej oraz zwyrodnienia plamki żółtej oka związane z wiekiem.
        Oprócz urozmaiconych sałatek w diecie nie powinno zabraknąć ryb, szczególnie tych tłustych (makrela, śledź, łosoś), tłuszczy naturalnych z pierwszego tłoczenia na zimno, w tym: oliwy z oliwek, oleju słonecznikowego. Zamiast mięsa czerwonego lepiej spożywać białe (np. indycze).
        O przyprawach można pisać całe tomy, ale wspomnę w tym miejscu o opublikowanej niedawno, zaskakującej wiadomości. Grupa naukowców z National Eye Institute (USA) stwierdziła, że kurkumina, aktywny składnik kurkumy (m.in. w popularnej przyprawie curry), może mieć pozytywne działanie w leczeniu barwnikowego zwyrodnienia siatkówki oka (retinitis pigmentosa). Prace trwają (źródło: www.nei.nih.gov/news/).
        W ogóle warto zainteresować się tym, co zdrowe, a odrzucić tzw. fast foody. I jeszcze jedno – nie przejadać się, jeść częściej, a mniej (do 5 razy dziennie). Dietetycy głoszą tę maksymę od lat.
        A co pić? Ja osobiście uwielbiam zieloną herbatę, soki owocowe i warzywne z własnego „wyciskania” i do obiadu lampkę czerwonego, wytrawnego wina. Jeśli ktoś nie może pić alkoholu, to proponuję winogrona, rodzynki – resweratrol i inne skarby do usług, w tym dla naszych oczu.

Ruch fizyczny, oczami także

        Pewien profesor kardiolog kiedyś powiedział: „Kilka kilometrów prężnego marszu to więcej korzyści niż sto pigułek”. Jakiś czas temu ukazała się w USA informacja naukowa, że im więcej biegasz tym mniejsza szansa na wystąpienie zaćmy oraz AMD. Nie wszyscy jednak mogą i chcą uprawiać jogging. Ale np. uprawianie coraz bardziej popularnego nordic walking (intensywny chód z kijkami na wzór narciarskich), z pewnością wpływa bardzo pozytywnie na nasz wzrok. Polecam też rowerek treningowy – pół godziny dziennie „szosowania” w domu ma podobne działanie. Obniżone ciśnienie, lepsza praca serca, dotlenienie organizmu, poprawa metabolizmu – nasze oczy to bardzo cenią. I wiedzą dlaczego.

Stres na plus

        Pod koniec ubiegłego wieku podano informację, która może co niektórych zaskoczyć – stres ma pozytywny wpływ na nasz wzrok. Oczywiście chodzi tutaj o pozytywne pobudzenie organizmu poprzez naszą aktywność w życiu. Pewien znany i ceniony aktor powiedział: „Jak nie odczuwam lekkiego stresu przed wejściem na scenę, to znaczy, że nie zagram dobrze...”.
        Energia, chęć działania i umiarkowane pobudzenie nerwowe nie pozwalają nam popaść w marazm i lenistwo. Naszym oczom też.

autor: Piotr Stanisław Król

| Powrót |

In vitro wywołuje schorzenia genetyczne?
data publikacji: 19 września 2013 r.

Czy wiedza o związku pomiędzy in vitro a wadami genetycznymi jest powszechna w środowisku medycznym, czy raczej jest ukrywana?

        Z prof. Aliną Midro, kierownikiem Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, rozmawia Mariusz Bober

Podczas rozpoczynającej się w nadchodzący piątek międzynarodowej konferencji naukowej w Białymstoku poświęconej godności życia wygłosi Pani referat na temat zaburzeń genetycznych u dzieci, które przyszły na świat w wyniku procedury in vitro. Jak dochodzi do powstawania tych chorób?

        - Sama się zdziwiłam, gdy odkryłam, że te zespoły chorobowe, które znalazły się w centrum mojego zainteresowania, występują także w wyniku procedury in vitro. Są one wywoływane przez zmiany aktywności genów, które są wyłączane w zależności od tego, czy geny są dziedziczone po ojcu czy po matce. Okazuje się, że w czasie powstawania komórek rozrodczych w zależności od tego, czy są to komórki męskie, czy żeńskie, następuje zmiana tzw. piętnowania genów, które w efekcie nie będą aktywowane w okresie rozwoju danego organizmu. Ten właśnie proces zachodzi we wczesnym okresie rozwojowym człowieka. Zaburza go m.in. hiperstymulacja jajników, która jest jednym z elementów procedury in vitro.

Czy badania kliniczne potwierdzają zależność między procedurą in vitro a częstością wad genetycznych u dzieci?

        - Tak. Jednym z przykładów jest zwiększona częstość urodzeń dzieci z niską masą ciała, która może być jednym z objawów różnych zespołów schorzeń genetycznych. Problem jest jednak trudny do diagnozowania klinicznego wobec kilkunastu tysięcy znanych zespołów genetycznych. Weryfikacja diagnozy klinicznej wymaga zastosowania różnych testów genetycznych dostosowanych do rozpoznania. Są one bardzo drogie, w przypadku rzadkich schorzeń nie zawsze dostępne. Występują jednak wady genetyczne typowe dla narodów słowiańskich. Testy na ich występowanie wykonujemy akurat w Polsce, i są one stosunkowo tanie. Ale wiele z nich trzeba wykonywać za granicą, co podnosi koszty. Dlatego potrzebne byłoby stworzenie międzynarodowej sieci współpracujących placówek, które wykonywałyby testy genetyczne także polskim dzieciom.

Czy in vitro zwiększa ryzyko przeniesienia na dziecko niepłodności, którą dotknięci byli rodzice?

        - Tak, w efekcie nawet jeśli dojdzie do poczęcia dziecka, to jeśli niepłodność rodzica jest genetyczna, może przenieść się na dziecko. Mam pacjentów niepłodnych, którzy cierpią np. na zespół Kallmana [schorzenie genetyczne charakteryzujące się m.in. zaburzeniami rozwoju płciowego - red.], czy też z mikrodelecją [utrata małego fragmentu chromosomu - red.] chromosomu Y obejmującą regiony (zwłaszcza AZF - z ang. azoospermia factor) zawierające geny zawiadujące procesami spermatogenezy i związane z wytwarzaniem plemników, które mogą być przenoszone na dzieci, jeśli są poczęte za pomocą metody in vitro.

Możemy zdefiniować inne - oprócz zaburzenia procesu piętnowania - przyczyny wywołujące schorzenia genetyczne?

        - Schorzenia mogą być również skutkiem tzw. mutacji patologicznych, które dotyczą zaburzeń sekwencji DNA, i to jest inna grupa schorzeń niż ta, o której chcę mówić na konferencji. Są również zaburzenia rozchodzenia się chromosomów powstające w wyniku in vitro, ponieważ chromosomy komórki podczas jej podziału nie zawsze przenoszą się w sposób prawidłowy z pokolenia na pokolenie. To powoduje poronienia samoistne u 10-15 proc. kobiet w normalnej populacji, u których nie wykryto żadnych obciążeń genetycznych. Po zastosowaniu procedur in vitro procent poronień samoistnych i ciąż obumarłych jest znacznie większy... Po in vitro częściej dochodzi też do poronień uwarunkowanych zaburzeniami chromosomowymi. Jednak w swoim referacie skupię się głównie na zaburzeniach procesu piętnowania genów, a w mniejszym stopniu na zaburzeniach powstałych w wyniku zmian chromosomowych.

Jakie wady genetyczne u dzieci poczętych w efekcie in vitro występują najczęściej?

        - W piśmiennictwie fachowym są bardzo różne dane na ten temat. Sama nie przeprowadzałam takich badań, dlatego nie mogę mieć własnego zdania co do ich wiarygodności. Czytałam, że zespół Beckwitha-Wiedemanna [schorzenie genetyczne charakteryzujące się m.in. dużą masą, połowiczym przerostem ciała dziecka, a szczególnie przerostem języka oraz przepukliną pępowinową - red.] występuje w populacji dzieci poczętych w sposób naturalny raz na 13 tys., a wśród dzieci urodzonych w wyniku in vitro 10 razy częściej; z duńskich danych wynika, że nawet w stosunku 1:1370. To już sugeruje, że procedura ta może znacznie zwiększać ryzyko wystąpienia tego schorzenia. Niską masą ciała i niskim wzrostem charakteryzuje się zaś zespól Silvera-Rusella - inne schorzenie epigenetyczne tego samego regionu piętnowania jak w przypadku Beckwitha-Wiedemanna. O zwiększonej częstości występowania tego zespołu po procedurze in vitro donoszono ze Szwecji i z Francji. Ponadto często dochodzi do zaburzenia piętna genetycznego na chromosomie 7., gdzie znajduje się tzw. gen gramatyki. Ale ujawnia się to dopiero, gdy dziecko idzie do szkoły i okazuje się, że ma dysleksję. Bywa, że zaburzenia piętna ujawniają się w wieku 40 czy 50 lat, gdy osoby z takimi uszkodzeniami genetycznymi chorują na nowotwory czy schorzenia w zakresie ośrodkowego układu nerwowego. Między innymi dlatego trudno jest podać dokładne dane na temat wszystkich wad wywołanych przez in vitro, zwłaszcza że określone schorzenia są wywoływane także przez inne czynniki, również u osób poczętych w sposób naturalny. Nie ma jednak wątpliwości, że procedura ta zakłóca proces piętnowania genetycznego. Mamy na to dowody m.in. z badań przeprowadzonych na zwierzętach. Nie ma też wątpliwości, że sztuczne zapłodnienie częściej wywołuje schorzenia genetyczne tej grupy. Dlatego nie można po prostu bezrefleksyjnie proponować in vitro tylko dlatego, że "każdy chce mieć swoje dziecko".

To paradoksalna sytuacja, biorąc pod uwagę, że w trakcie tej procedury stosuje się selekcję embrionów i "programowanie ich" pod kątem odporności, a niekiedy jej braku, na różne choroby...

        - Niestety tak. Jeżeli do komórki jajowej na siłę "wpycha" się plemnik, nie wiedząc, czy jest uszkodzony, czy nie, czy jest dostatecznie przeprogramowany na poziomie genomu do celów prokreacyjnych, to od razu naraża się poczęte w ten sposób dziecko na wystąpienie schorzeń genetycznych. Bowiem selekcji, i to pod kątem jedynie wybranych cech lub chęci wyeliminowania określonych chorób (co nie oznacza, że eliminuje się inne, które mogą ewentualnie wystąpić), dokonuje się dopiero na etapie wytworzonych embrionów. Hipokryzją jest twierdzić, że in vitro jest formą leczenia, gdy tak naprawdę za pomocą selekcji prenatalnej usiłuje się wyeliminować różne schorzenia genetyczne. Ma to charakter postępowania eugenicznego w imię szczytnych założeń działania dla dobra ludzkości. W tej formie postawa eugeniczna wyraża się jako działanie przeciwdziałające cierpieniu człowieka za wszelką cenę, także odbierania życia najsłabszym istotom ludzkim przed ich urodzeniem. Przecież, uczciwie mówiąc, z połączenia ludzkiego plemnika z ludzką komórką jajową może się urodzić tylko i wyłącznie człowiek. Zapominamy o tym nawet my, lekarze. W niedawno wydanej książce mojego autorstwa pt. "Istnieć, żyć i być kochanym" opisałam przykład matki, która zwróciła się do poradni z dzieckiem z zespołem Downa i usłyszała tam od lekarza: "czemu nie zrobiła pani sobie wcześniej badań prenatalnych?" - co w domyśle oznacza - "czemu nie dokonała pani aborcji?".
        Zwiększona częstość występowania wybranych schorzeń genetycznych u dzieci poczętych w wyniku in vitro zmusza do refleksji. Jestem przeciwna opłacaniu z NFZ procedury, która jest droga, mało efektywna i może powodować występowanie schorzeń genetycznych niekoniecznie widocznych tuż po urodzeniu dziecka. A przecież można też pomyśleć o dzieciach, które czekają na rodziców w ośrodkach adopcyjnych, dzieciach niechcianych czy porzuconych z różnych powodów.

Czy wiedza o związku pomiędzy in vitro a wadami genetycznymi jest powszechna w środowisku medycznym, czy raczej jest ukrywana?

        - Może nie jest ukrywana, ale nie jest popularyzowana. Ponadto w Polsce jest wciąż za mało genetyków. W dodatku ze względów finansowych mamy problemy nawet ze szkoleniem studentów w tym kierunku.

Skoro in vitro ma zgubne konsekwencje dla zdrowia dzieci, to można oczekiwać, że świadomi tych skutków lekarze podejmą nowe działania na rzecz delegalizacji tej procedury?

        - Alternatywą dla in vitro w przypadku pewnych zaburzeń jest naprotechnologia, choć wymaga ona wysiłku i poszukiwania rzeczywistych przyczyn niepłodności. Osobom, których niepłodność wynika z wad genetycznych, może pomóc także genetyka. Leczenie z jej wykorzystaniem w przyszłości będzie polegało na wzmacnianiu tych szlaków sygnałowych białek, których produkcja jest zaburzona zmienioną informacją w genach wymagających wsparcia. Obecnie osiągamy wspaniałe efekty leczenia podobną metodą białaczki szpiku kostnego. Jestem również optymistką w zakresie leczenia tą metodą pewnych objawów wchodzących w skład zespołu Downa. Osoby, u których podejrzewa się wystąpienie wad genetycznych, powinny skorzystać z pomocy poradni genetycznych. Jest ich ponad 30, działają w każdym mieście akademickim.

Dziękuję za rozmowę.

Źródło: Oinvitro.pl

| Powrót |

Niewidomy paraolimpijczyk nareszcie zobaczy swoje medale
Brytyjski mistrz paraolimpijski w pływaniu Tim Reddish w październiku 2012 roku wziął udział w testach klinicznych, podczas których wszczepiono mu do oka trzymilimetrowy światłoczuły implant. Urządzenie ma częściowo przywrócić mu wzrok utracony w wyniku zwyrodnieniowej choroby siatkówki retinitis pigmentosa.

        Reddish - ponad pięćdziesięciokrotny medalista - został zdiagnozowany w wieku 31 lat, niedługo potem całkowicie stracił wzrok i pozostał niewidomy przez 17 lat. Dzięki wszczepieniu implantu siatkówki pływak może rozróżniać kształty i kolory. Podczas ośmiogodzinnej operacji przeprowadzonej w szpitalu John Radcliffe w Oxfordzie usunięto mu część czaszki i wszczepiono mikrochip połączony przewodem z jednostką za uchem. Reddish, obecnie przewodniczący Brytyjskiego Związku Paraolimpijskiego, tak opisuje moment uruchomienia chipa przez lekarzy: „to było jak zapałka zapalona w ciemnym pokoju - to było niewiarygodne”.
        Chip umieszczono pod siatkówką oka pacjenta. Urządzenie wyłożone jest 1500 światłoczułymi panelami produkującymi pikselowy obraz, kiedy do oka dostaje się światło. Każdy piksel odtwarza funkcje fotoreceptorów i komórek, które zostały zniszczone w wyniku choroby. Obraz trafia do wzmacniacza umieszczonego za uchem. Następnie nerwem optycznym wysyłany jest sygnał do mózgu, który przetwarza obraz. W końcowym rezultacie pacjent widzi światło, rozpoznaje kształty i odcienie, w tym tarczę zegara.

Krok do przodu

        Koszt takiej kuracji dla jednego pacjenta sięga 100 tys. funtów. Metoda leczenia powstała na bazie poprzednich prób wyprodukowania sztucznego oka przy użyciu kamery i przekaźnika podłączonego do okularów.
        Tim Reddish jest jednym z dziewięciorga całkowicie niewidomych pacjentów, którzy wzięli udział w testach chipa. Ze względu na badawczy charakter przedsięwzięcia, każdemu pacjentowi wszczepiono implant tylko do jednego oka. Próba została sfinansowana przez brytyjski Narodowy Instytut Zdrowia, a niemiecki producent Retina Implant AG dostarczył implanty za darmo.
        - Ta technologia dowiodła, że jest możliwe częściowe odzyskanie wzroku przez osobę wcześniej całkowicie niewidomą. To wielki krok naprzód, ale jest jeszcze dużo pracy do wykonania - mówi Robert MacLaren, chirurg zaangażowany w badanie.
        Choroba retinitis pigmentosa, na którą cierpi Reddish, w samej Wielkiej Brytanii dotyka około 20 tys. osób. Kuracja daje nadzieję na poprawę sytuacji 15 milionów ludzi, którzy utracili wzrok przez to schorzenie.

Autor: Ada Prochyra (www.niepelnosprawni.pl)
Źródło: dailymail.co.uk, thesun.co.uk
Fot.: www.paralympics.org.uk/about-us/structure/staff/tim-reddish

| Powrót |

Czesi odzyskali manuskrypt prekursora genetyki
Niemcy zwrócili Czechom cenny manuskrypt o podstawach genetyki autorstwa Gregora Johanna Mendla - XIX-wiecznego zakonnika i prekursora nauki o dziedziczeniu.
Gregor Johann Mendel

        „To kluczowa praca naukowa. Był to naprawdę jeden z najbardziej znaczących uczonych w swych czasach. Jeśli przyglądamy się dziś testom DNA i podobnym sprawom, nie możemy zapominać, że właśnie Mendel był praojcem całej tej nauki" - powiedział szef czeskiej dyplomacji Karel Schwarzenberg, który specjalnie po dokument pojechał w tym tygodniu do Niemiec.
        Powrót dzieła - jak zaznaczył minister - był rezultatem długich zabiegów dyplomatycznych. O manuskrypt walczyli bowiem między sobą spadkobiercy rodziny Mendla, Zakon Świętego Augustyna, do którego uczony należał, a także władze Niemiec, Austrii oraz Czech. Czesi pierwszy raz wystąpili o ten tekst w 1953 roku, tymczasem władze Badenii-Wirtembergii wszczęły postępowanie mające uznać go za zabytek kultury niemieckiej.
        Mendel urodził się w 1822 roku w Hynczicach, na czeskim Śląsku, wówczas części Austro-Węgier. Po studiach w Ołomuńcu wstąpił do zakonu augustianów i zajął się studiami teologicznymi.
        Przede wszystkim interesowały go jednak nauki przyrodnicze; wykładał rolnictwo na politechnice w Brnie, w latach 1851-1853 podjął się także dodatkowych studiów na wydziale przyrodniczym w Wiedniu. Aktywnie działał w kilku towarzystwach naukowych.
        W 1865 roku w Brnie przedstawił sformułowane przez siebie prawa dotyczące dziedziczenia cech, ogłoszone rok później w artykule "Badania nad mieszańcami roślin" (niem. "Versuche uber Pflanzen-Hybriden"). Pracę poprzedził obserwacjami krzyżowania roślin w eksperymentalnym ogrodzie zakonnym, głównie grochu zwyczajnego.
        Publikacja przeszła jednak bez echa. Jej wartość dostrzeżono dopiero kilkadziesiąt lat później, a podstawowe reguły przekazywania cech dziedzicznych nazwano „prawami Mendla”.
        Powrót manuskryptu ma uświetnić obchodzoną w tym roku przez Brno 190. rocznicę urodzin Mendla. Najprawdopodobniej dokument zostanie wystawiony w poświęconym uczonemu muzeum, mieszczącym się na terenie brneńskiego klasztoru augustianów, a w którym Gregor Johann Mendel zmarł w 1884 roku.

Źródło: PAP, Interia

| Powrót |

Zaawansowana technika zapraszana do naszych oczu
(oryginalny tytuł: Protezy dla siatkówki i soczewki oka; z cyklu: Hightech w organizmie, cz.1;
niem. Prothesen für Netzhaut und Linse, Hightech im Körper, Teil 1)
autor: Norbert Lossau
źródło: WELT ONLINE, 05.12.2011
tłum.: Piotr Stanisław Król
Protezy w siatkówce i soczewce oka

        Zastosowanie chipów w siatkówce oka może osobom niewidomym, przynajmniej w ograniczonym zakresie, przywrócić możliwość wizualnego odbioru otaczającego ich świata. Naukowcy w Niemczech prowadzą obecnie coraz bardziej zaawansowane badania nad opracowaniem sztucznej soczewki, automatycznie dopasowującej się do zróżnicowanej percepcji widzenia. Wprowadzenie implantów soczewek przewidywane jest w przeciągu najbliższych trzech lat.

Chip podsiatkówkowy

        Niewidomy Fin, Miikka Terho wszedł do najnowszych annałów świata medycyny. Jest pierwszym, który dzięki wszczepionemu chipowi "przeszedł z ciemności do światła". Zaimplantowany pod siatkówkę oka mikrochip umożliwił mu na pewien czas ostrość widzenia na poziomie 2,1. Według oficjalnych przepisów osoby przekraczające granicę 2 procent nie są już zaliczane do niewidomych, naturalnie nawet wtedy, jeśli ich wzrok jest bardzo słaby. Dzięki wszczepionej pod siatkówkę oka krzemowej protezie, Terho mógł rozpoznać litery o wielkości sześciu centymetrów. Dla osoby całkiem niewidomej jest to prawdziwa rewelacja.
        Mikrochip o wymiarach: 3 mm szerokości i grubości 50 mikrometrów, opracowany przez firmę Reutlinger Retina Implant AG, Terho nosił w studiu pilotażowym od 19 grudnia 2008 do 19 lutego 2009 roku. Eksperyment ten, prowadzony przez Uniwersytecką Klinikę Okulistyczną w Tübingen, uzyskał zezwolenie tylko na trzy miesiące, ze względów etycznych. Wzięto pod uwagę m.in. aspekt zbyt krótkich jeszcze doświadczeń w zakresie stabilności oraz biologicznych uwarunkowań w zastosowaniu tego implantu w dłuższym czasie. Po usunięciu mikrochipu świat Terho znów stał się czarny, niewidoczny.
        Profesor Eberhart Zrenner, który od wielu lat prowadzi badania naukowe nad tą technologią, jest nastawiony optymistycznie - ten trzymilimetrowy chip ze swoimi 1500 sensorami (pikselami) wielu niewidomym pozwoli ujrzeć światło w ich oczach. Po uwagę brani są pacjenci z degeneracją siatkówki oka, np. z retinitis pigmentosa (barwnikowe zwyrodnienie siatkówki). Tą chorobą w Niemczech dotkniętych jest około 40 tysięcy ludzi. Chip ten może jednak pomóc tylko w tym wypadku, gdy pacjent nie ma uszkodzonego nerwu wzrokowego i gdy wcześniej widział. Niewidomi od urodzenia, których mózg nigdy nie miał możliwości przetwarzania sygnałów (obrazów) przekazywanych przez gałki oczne, nie mogą niestety liczyć na ten rodzaj implantu.

Bioniczne oczy

        Podczas gdy chip siatkówkowy Profesora Zrennera wciąż oczekuje na oficjalne zezwolenie stosowania go u pacjentów, europejskie urzędy dały zielone światło dla pochodzącego z USA, tzw. bionicznego oka pod nazwą "Argus II". System ten został opracowany przez kalifornijską firmę "Second Sight" i działa na innej zasadzie niż ww. W specjalnych okularach zainstalowana jest kamera video, której zadaniem jest przesyłanie obrazu do chipu umieszczonego w siatkówce oka; jednak nie pod, jak to ma miejsce w chipie z tübingenowskiego mikrochipu, ale na siatkówce oka. Stymuluje on siatkówkę 60. elektrodami (6 x 10). Mimo że 60 pikseli w rzeczywistości nie odbierają obrazu tak dobrze jak 1500 pikseli, ale pozwala to na uzyskanie pewnej orientacji w pomieszczeniu, spostrzeganie osób tam się znajdujących, drzwi, itp. Dzięki systemowi "Argus II" pacjenci mogą rozpoznać do sześciu różnych kolorów i odczytać litery dużego formatu. W Niemczech przeprowadzane są implantacje "Argus II" w klinikach w Kolonii oraz w Monachium.
        Porównując zdolność widzenia w zdrowym oku ze 130 milionami fotoreceptorów, wszystkie zastępcze systemy techniczne w najbliższym czasie mogą pomóc jedynie w pewnym, określonym zakresie, co jednak dla osoby niewidomej stanowi ogromną korzyść. Jednak badania naukowe nad sztucznym okiem będą dalej się rozwijać, ilość pikseli w chipach stale zwiększać i jednocześnie obniżać się będą koszty. Na dzień dzisiejszy firma "Second Sight" życzy sobie za system "Argus II" aż 100.000 dolarów.

Chip etiretinalny

        Także w Niemczech zapoczątkowano prace nad opracowaniem chipu wewnątrzocznego, implantowanego w siatkówce. i skoordynowanie go sygnałem przekazywanym przez kamerę video w specjalnych okularach. Profesor Rolf Eckmiller z Uniwersytetu w Bonn, obecnie na emeryturze, od wielu lat wymienia się koncepcjami w tym zakresie z Profesorem Zrennerem. "Know how" Eckmillera włączone zostało do koncepcji i opracowań w firmie Intelligents Medical Implant (w skrócie: IMI). Razem z zespołem Profesora Petera Waltera z Uniwersyteckiej Kliniki Okulistycznej w Aachen przedsiębiorstwo z Bonn zmierza do opracowania epiretinalnego implantu. Także i tutaj prowadzone są już badania kliniczne.
        W tego rodzaju implantach siatkówkowych konieczne jest dostarczenie rozpoznawalnego przez nerw wzrokowy sygnału, odbieranego przez cyfrową kamerę, który następnie przesyłany jest za pomocą umieszczonej w okularach anteny do chipu. W przeciwieństwie do metody z Tübingen, chip wszczepiony jest tak, że neuronowe przetwarzanie obrazu w żywych komórkach nerwowych może odbywać się poza siatkówką. Trudno jest obecnie przewidzieć, która z tych koncepcji przetrwa dłużej. Problemem systemu z Tübingen jest obecnie odpowiednie zabezpieczenie chipu w elektryczne zasilanie. Wyznaczonym celem jest aktualnie dostosowanie długoterminowych baterii, które mogłyby zostać w subtelny sposób zaimplantowane pod skórę. W systemie "Argus II" niekorzystna jest relatywnie mała ilość punktów odbioru obrazu. Nic nie stoi na przeszkodzie, aby kolejne generacje wyposażać w zdecydowanie większą ilość pikseli.
        Naukowcy z Melbourne opracowali chip siatkówkowy do kamery video wyposażony w 100 pikseli, natomiast w izraelskiej firmie Nano Retina w Herzliya Pituach prowadzone są obecnie eksperymenty z 600 pikselowym chipem, nazwanym Bio-Retina. Pierwsze kliniczne testy opublikowane zostaną za dwa lata. Na całym świecie pracuje obecnie nad tego rodzaju implantami około 30 zespołów naukowych.

Sztuczna soczewka

        Jest to pierwsza na świecie tego typu sztuczna soczewka oka, konstruowana przez naukowców z Karlsruher Instituts für Technologie (KIT). Sztuczny system akomodacyjny (Künstliche Akkomodationssystem, skrót: KueAkk) pozwala oczom adaptować się do zróżnicowanych odległości w widzeniu z daleka i bliska. Normalnym procesem starzenia się jest m.in. to, że soczewka oka z czasem traci elastyczność i niewystarczająco współdziała z otaczającymi ją mięśniami. Aktualnie są trzy możliwości pomocy: Jedną z nich jest implantacja dwuogniskowej (optycznie) soczewki. W ten sposób mózg może chociaż z grubsza rozróżniać obrazy z oddali i z bliska. Druga, to niewielkie laserowe cięcie w soczewce usprawniające jej ruch. Trzecią jest zastąpienie starej tkanki wewnątrz soczewki i zastąpienie jej ze sztucznego tworzywa.
        Przed siedmioma laty Profesor Georg Bretthauer z Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) przedstawił ideę rozwinięcia technicznego sztucznej soczewki. Bogato wyposażona w elektronikę i elementy mikrotechniki przywracałaby pełną funkcjonalność soczewki oka. To techniczne wyzwanie jest ogromne, ponieważ w soczewce o wymiarach 10 mm szerokości i 3 do 4 mm grubości zmieszczone muszą być liczne, miniaturowe systemy techniczne. Jednym z nich jest mechaniczny reaktor, który ustawiałby w soczewce odpowiednie, optyczne ogniskowe. Opracowanie tegoż komponentu było jeszcze najprostsze. O wiele większe trudności były przy konstruowaniu czujnika, którego rolą jest ustalenie, w którą stronę chce w danej chwili spojrzeć osoba wyposażona w taką soczewkę - w jakąś twarz w odległości dwóch metrów, czy też na las ciągnący się na horyzoncie? W tym celu soczewka zintegrowana jest z, tak można określić, wyrafinowanym czujnikiem, który określa kierunek, w który oko ma się skierować. Wyznaczenie kierunku spojrzenia dwóch oczu określa geometrycznie obliczony dystans do obiektu, na którym wzrok ma zostać ostro wyregulowany.
        Jak widać, konieczny jest zatem minikomputer, który będzie przetwarzał dane czujników i odpowiednio sterował reakcją wzroku. Nie tylko ta elektronika musi być wykorzystana w małej soczewce. Potrzebna jest także funkcja przesyłania informacji pomiędzy czujnikami obydwu oczu w celu zsynchronizowania pozyskiwanych przez nie danych.
        Jak stwierdził Profesor Bretthauer - do tych wszystkich trudności dochodzi jeszcze system zasilania sztucznej soczewki. Pozyskiwanie energii ze zróżnicowanej temperatury wokół niej, z tętna oraz innych ruchów, a także zintegrowanych czujników słonecznych nie wystarcza do pełnego zabezpieczenia w energię. Konieczny zatem jest dodatkowo akumulatorek lub kondensator w celu przechowywania energii elektrycznej, indukcyjnie zasilany z zewnątrz. Cały ten mechanizm techniczny musi być uformowany pierścieniowo na obrzeżach sztucznej soczewki, która w środkowej części musi mieć wolny otwór pozwalający na przekazywanie światła do wewnątrz oka.
        Profesor Georg Bretthauer od 2004 roku wraz z dziesięcioma, dwunastoma współpracownikami pracuje nad opracowaniem tej sztucznej soczewki. Większość z wyzwań dotyczących tego projektu jest zrealizowana, zarejestrowano już dwanaście patentów z tym związanych. Najważniejszym problemem do rozwiązania pozostaje jeszcze zintegrowanie soczewki ze źródłem zasilania. Bretthauer chce wszystko dopracować w najbliższych trzech latach, aby mogła wejść do użytku. Jak zaznaczył: "W 2014 roku idę na emeryturę. Do tego czasu sztuczna soczewka musi być gotowa."

Źródło: WELT ON-LINE

| Powrót |

Soczewki kontaktowe mogą być niebezpieczne
Spanie w soczewkach na dzień może doprowadzić do zapalenia rogówki. Nosisz soczewki kontaktowe? Staraj się w nich nie zasypiać, jeśli nie są do tego przystosowane. W przeciwnym razie możesz nabawić się nie tylko nieprzyjemnych dolegliwości oczu, ale i groźnych stanów zapalnych, które uszkadzają wzrok.
Soczewki kontaktowe mogą być niebezpieczne

        Do zasypiania w soczewkach na dzień przyznaje się trzy miliony Brytyjczyków. Niektórzy z nich rano doświadczają nieprzyjemnych dolegliwości oczu. W najlepszym razie oczy są zaczerwienione i wysuszone, co można pokonać, używając nawilżających kropli. W najgorszym - rozwija się stan zapalny rogówki, które nieleczony może prowadzić do trwałego uszkodzenia wzroku, a w skrajnych przypadkach - nawet do ślepoty.
        Doświadczyła tego Katie Richardson, 24-letnia dziennikarka z Norwich, która od 14 lat nosiła miękkie soczewki na dzień. Przyznała, że soczewki były tak komfortowe, że często w nich spała, a następnego dnia nie zdejmowała, by przemyć. Zdarzało się jej czyścić soczewki wodą z kranu. Aż pewnego dnia obudziła się z silnym bólem oka. Mimo odpoczynku w ciemnym pokoju, unikania czytania i oglądania telewizji, stan oka się nie poprawiał. Było silnie czerwone, opuchnięte, a gdy w końcu Katie nie mogła go otworzyć, pojechała do szpitala. Diagnoza - zapalenie rogówki. To bardzo groźna choroba, którą może wywołać np. pałeczka ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa) albo pierwotniak z rodzaju Acanthamoeba.
        Pseudomonas aeruginosa żyje głównie w wodzie lub glebie i jest oporna na większość antybiotyków. Acanthamoeba występuje m.in. w wodzie z kranu i jest wyjątkowo niebezpieczny. Gdy te drobnoustroje „przykleją się” do soczewki, mogą następnie wniknąć w głąb rogówki. Wywołana przez nie infekcja rogówki rozwija się powoli nawet przez kilka tygodni, aż w końcu objawia się silnym bólem, światłowstrętem oraz znacznym osłabieniem widzenia.
        Bakteryjne lub grzybicze zapalenie rogówki to choroba bardzo trudna do leczenia i w wielu przypadkach prowadzi do ślepoty. Dlatego okuliści zalecają zdejmowanie soczewek przed kąpielą oraz przestrzegają przed przemywaniem ich wodą z kranu.
        Dr Simon Kilvington, mikrobiolog z University of Leicester zwraca uwagę na jeszcze jeden aspekt: „Naturalnym środowiskiem dla Pseudomonas i Acanthamoeba jest łazienka. Dlatego przechowywanie tam soczewek nie jest najlepszym pomysłem”.

Źródło: dailymail.co.uk

| Powrót |

Geny wpływają na nasz temperament seksualny

To, że ludzie różnią się pod względem seksualności i libido
zależy od różnic w genach - wynika z artykułu
zamieszczonego w piśmie „Molecular Psychiatry”.

Badacze z Izraela wykazali, że warianty ważnego genu wpływają bądź wzmacniająco, bądź hamująco na nasz popęd płciowy. Mimo wielkich postępów w nauce, uczeni ciągle niewiele wiedzą, od jakich czynników biologicznych zależy to, że ludzie tak różnią się pod względem zachowań seksualnych, np. popędu płciowego i zapotrzebowania na seks. Do niedawna uważano, że nasze upodobania seksualne są wypadkową przebytych doświadczeń (czyli są niejako wyuczone) oraz czynników psychicznych. Badania prowadzone w ostatnich latach - w okresie szybkiego rozwoju biologii molekularnej, genetyki i metod obrazowania mózgu - coraz wyraźniej wskazują jednak na to, że seksualność, podobnie jak różnice dotyczące innych zachowań lub cech temperamentu, także ma bardzo silne podstawy biologiczne.
sex-genetic

        Najnowsze badania przeprowadzili naukowcy izraelscy z Uniwersytetu Hebrajskiego w Jerozolimie oraz z Uniwersytetu Ben Gurion w Negev. Objęto nimi 148 zdrowych studentów - kobiet i mężczyzn, którzy wypełniając ankiety dokonywali samooceny swoich funkcji seksualnych i libido. Następnie rezultat takiej ankiety odnoszono do wyników analizy DNA danej osoby. W ten sposób naukowcom udało się stwierdzić, że istnieje związek między temperamentem seksualnym, a posiadanym wariantem genu kodującego receptor dla dopaminy - D4. Dopamina działa na komórki nerwowe w mózgu m.in. za pomocą receptora D4 i w ten sposób reguluje nasze zachowania. Okazało się, że niektóre z wariantów genu receptora D4 wiązały się z osłabionym pobudzeniem i popędem płciowym, podczas gdy inne miały wręcz odwrotny efekt - znacznie podnosiły libido.
        Jak tłumaczą autorzy pracy, mutacja poprawiająca libido jest stosunkowo „młoda”. Pojawiła się w genomie Homo sapiens prawdopodobnie ok. 50 tys. lat temu, w czasie ekspansji człowieka współczesnego z Afryki na inne kontynenty. Nosi ją ok. 30 proc. populacji ludzkiej, podczas gdy warianty osłabiające popęd płciowy są obecne u ok. 60 proc. populacji.
        Autorzy najnowszej pracy liczą na to, że wyniki ich badań pomogą ludziom lepiej zrozumieć podłoże własnej seksualności oraz otworzą drogę nowym metodom leczenia zaburzeń seksualnych. Odkrycie to może ponadto zrewolucjonizować postrzeganie różnych zachowań seksualnych w społeczeństwie oraz w psychologii, naukach społecznych i medycynie.
        „Zrozumienie biologicznej bazy ludzkiej seksualności pozwoli nam w przyszłości na nowo spojrzeć na normy seksualne, bez konieczności wydawania moralnych sądów” - przewidują naukowcy.
        Zmieni się również podejście do diagnozowania i leczenia zaburzeń seksualnych. Niektóre przypadki obniżonego libido mogą się okazać normą, niekoniecznie zaburzeniem, zaś w przypadku wielu problemów z seksualnością, leczenie w gabinecie seksuologa zastąpi farmakogenomika, czyli dobór leków oparty na badaniach genetycznych.

Źródło: erodzina.com, PAP

| Powrót |

Wykorzystanie gwiezdnej technologii
do leczenia ludzi na Ziemi
wywiad z Dr. T. Harry Whelan'em

Dr T. Harry Whelan jest profesorem neurologii i pediatrii na Uniwersytecie w Wisconsin, profesorem medycyny hiperbarycznej. Autor ponad 80 publikacji naukowych. Razem z NASA przeprowadza badania finansowane przez Food and Drug Administration (FDA*) z wykorzystaniem bliskiej podczerwieni LED do gojenia się ran i leczenia guzów mózgu i nerwiakowłókniakowości. Uczestniczy też w badaniach dotyczących wykorzystania diod LED do leczenia chorób mitochondrialnych, które wpływają na funkcjonowanie mózgu, oczu, serca i mięśni.

* * *
        - Rośliny potrzebują światła do procesu zwanego fotosyntezą. Pozwala im na przetwarzanie energii światła i dwutlenku węgla na jedzenie. Wiemy również że światło dzienne pomaga ludziom w przyswajaniu witaminy D, która jest potrzebna do różnych procesów zachodzących w organizmie. A jakie jest oddziaływanie światła nowej technologii LED?

        Dr. T. Harry Whelan - Specyficzne światło wydzielane przez LED zostało zbadane przez NASA, w celu wykorzystania go do wzrostu roślin w stacji kosmicznej. Okazało się, że tylko określone szerokości fali świetlnej są w stanie zgenerować tą energię potrzebną roślinom do rozmnażania. Prowadziłem badania światłem LED w celu rozpoznania i uaktywnienia chemioterapii przy leczeniu nowotworów. Podczas jednej z konferencji naukowych dowiedziałem się, że Kanadyjczycy stosują to światło do leczenia ran. Zacząłem się więc i temu przyglądać, tym bardziej, że już wiedzieliśmy, iż światło LED potrafi dostarczyć energię do komórki. I wtedy ta komórka jest pobudzona, zreorganizowana w sensie energetycznym i jest w stanie zrobić więcej niż ta, której światło LED nie zostało dostarczone.

        - Czy mógłby Pan przybliżyć to zwykłym ludziom, wytłumaczyć, jak można wykorzystać światło do leczenia ran.

        Dr. T. Harry Whelan - Każda komórka posiada fabrykę, która nazywa się mitochondrium. To w niej następuje przyswajanie energii z tlenu, cukrów itd. I to jest przetwarzane na nośnik energetyczny zwany ATP. Przenośnikiem jego są struktury zwane cytochromami. Wiadomo było, że te cytochromy miały nazwę komórek świetlnych w narządach, że wykorzystują energię do przenoszenia ATP, ale nie było wiadomo, że można do nich dostarczyć energię, aby uaktywnić ich działalność do przenoszenie ATP do komórki. Z tego co teraz wiemy, wiele schorzeń typu ślepota, zawały serca, wylewy, udary wiążą się z kryzysem energetycznym tkanki na poziomie komórki. Po prostu energia nie dopływa do tej komórki. A jeżeli my podniesiemy na poziomie komórkowym możliwość transportu nośników energii do komórki, podniesiemy tym samym wartość energetyczną tej komórki, a to z kolei pozwoli się jej wyleczyć.

        - Czy to jest tak proste, że wystarczy przyłożyć światło do rany, aby ją wyleczyć.

        Dr. T. Harry Whelan - Tak, to jest rzeczywiście proste. Medycyna do tej pory opierała się na skalpelach, cięciach, truciznach, lekach. Dzięki temu, że poznaliśmy bliżej strukturę komórki i jej reakcję na światło LED, pozwala nam zrozumieć dogłębniej na czym ten proces polega. Jeśli chodzi o wyleczenie z rany zdrowej komórki, to światło nie przyspieszy zdecydowanie tego leczenia. Ale np. u cukrzyków, kiedy jest dramatyczny brak energii w komórce i potrzebna jest duża dawka energii, aby ją wyleczyć. Te tkanki są wymęczone nie tylko u cukrzyków, ale i u ludzi starszych, schorowanych, dotkniętych nowotworami, po serii chemioterapii. I wtedy potrzebne jest światło.

        - Czy to dotyczy jakiegoś specjalnego światła.

        Dr. T. Harry Whelan - Właściwie ważniejsze jest to, jaki kolor ma światło, niż z jakiego źródła ono pochodzi. Bo wszystkie przekaźniki, cytochromy w komórce są podatne na określoną szerokość fali światła, czyli kolor światła. Jeśli doprowadzimy światło do odpowiedniej szerokości i jeśli damy odpowiednią dawkę energii i moc, to uruchomimy proces leczenia. Bo czynniki w komórce mogą przyjąć tylko jedno dane pasmo światła, i tylko na nie będą reagowały. Światło bliskiej podczerwieni, bo o nim mowa, jest tym właśnie światłem.

        - Jeżeli mamy nowotwór w mózgu, to musimy otworzyć czaszkę i dostać się do mózgu, żeby zadziałało to światło?

        Dr. T. Harry Whelan - I tak i nie. Na początku naszych badań wkładaliśmy czynnik świetlny przy samym nowotworze i kiedy wtłaczaliśmy chemiczną substancję, która miała zabić ten nowotworów, to ten głodny nowotwór pochłaniał to lekarstwo. Dodaliśmy do tego światło, żeby zaktywizować działanie chemioterapii lokalnie, w miejscy tylko gdzie znajduje się nowotwór. To jest właśnie wykorzystanie gwiezdnej technologii do leczenia ludzi na ziemi. To światło może penetrować tkankę do dwóch centymetrów. Teraz są opracowywane nowe technologie, dzięki którym możemy działać mocniej, bardziej skupioną wiązką i z różnych stron pod różnym kątem, po to, aby nie otwierać mózgu, by dostać się do środka.

        - Czy to jest technologia już poznana i teraz są prowadzone badania, aby potwierdzić w jakich dziedzinach ona pomaga i jaką siłę tego światła używać? Czy dalej są prowadzone badania, aby dowiedzieć się więcej jak funkcjonuje to światło?

        Dr. T. Harry Whelan - Już wiemy dużo. I niektóre rzeczy już zbadaliśmy. A z drugiej strony pewnych rzeczy dopiero dotykamy. Bardzo dobrze poznaliśmy cytochromę oksydacyjną. Wiemy, jak działa ten związek chemiczny. Jak on powoduje przenoszenie tej energii i jak to wpływa na dostarczanie jej do komórki. Wiemy też w jakich schorzeniach jesteśmy bardzo efektywni. Np u pacjentów po chemioterapii następuje zapalenie tkanki wyściełającą jamę ustną. To jest bardzo bolesne, nie można jeść, ani pić. Naświetlając ją światłem LED zapobiegamy powstawaniu zapaleń śluzówki jamy ustnej. Stosujemy to u każdego pacjenta onkologicznego. Badania te przeprowadziliśmy w Alabamie w Ośrodku Badań Kosmicznych NASA. Wystąpili już do FDA o zaproponowanie tej metody, jako standardu leczenia zapalenia błony śluzowej jamy ustnej.

        - A są prowadzone jeszcze inne badania?

        Dr. T. Harry Whelan - Tak. Prowadzimy je na zwierzętach i mamy już udokumentowane rezultaty, że światło to pomaga w 100 procentach w tzw. złotej godzinie po wylewie, udarach mózgu, zawale serca. Jeśli się go zastosuje w tzw. złotej godzinie, to szkody wyrządzone przez te choroby będą o połowę mniejsze niż bez interwencji świetlnej. Pracujemy też nad chorobą Alzhaimera, Parkinsona. Te schorzenia są spowodowane obumieraniem komórki właśnie z powodu kryzysu komórki mózgowej. Traktując ich tym światłem stymulujemy mitochondria, żeby miały dość energii aby utrzymać tkankę przy życiu. Wystarczy naświetlanie raz dziennie. Ostatnio dostaliśmy pieniądze z Departamentu Obrony USA na badanie leczenia uszkodzenia oka promieniami lasera to jest nowa technologia stosowana w wojsku. Jesteśmy w stanie wyleczyć pacjentów, którzy mieli laserowe uszkodzenie oka, tylko dlatego, że na poziomie komórkowym jest to nic innego, jak kryzys energetyczny komórki siatkówki. Czyli poprzez zastosowanie tego światła na oko możemy zapobiegać ślepocie.

        - Jeśli te badania przeniesiemy na "grunt cywilny", to czy możemy pomóc ludziom chorym na zwyrodnienie plamki żółtej!

        Dr. T. Harry Whelan - Prowadzone są teraz badania w Nowym Jorku u chorych na cukrzycę, u których główną przyczyną ślepoty jest właśnie zwyrodnienie plamki żółtej. Na te badania wyraziła zgodę FDA. W wielu ośrodkach w USA zostały wykonane już badania drugiego stopnia nad skutecznością terapii LED w wyleczeniu zwyrodnienia plamki żółtej. Mam nadzieję, że niedługo zostaną opublikowane.

        *Agencja ds. Żywności i Leków FDA (ang. Food and Drug Administration, w skrócie FDA) - amerykańska agencja rządowa utworzona w 1906. Wchodzi w skład departamentu zdrowia i usług społecznych i jest odpowiedzialna za kontrolę żywności (dla ludzi i zwierząt), suplementów diety, leków (dla ludzi i weterynaryjnych), kosmetyków, urządzeń medycznych i urządzeń emitujących promieniowanie (w tym także tych niemedycznych), materiałów biologicznych i preparatów krwiopochodnych w USA. FDA jest znana z rygorystycznych przepisów dotyczących wydawania zezwoleń na dopuszczenie do obrotu leków. Przepisy te wymuszają na producentach stosowanie się do procedur i szerokie informowanie pacjentów o zagrożeniach związanych ze stosowaniem leków. Pozytywna opinia wydana przez FDA dla danego produktu spożywczego lub leku jest uznawana także poza USA za wyznacznik jakości i potwierdzenie braku negatywnego wpływu na zdrowie.

Wywiad opublikowany za zgodą Medlight Polska - www.medlightpolska.pl

| Powrót |

Robo człowiek
Małgorzata Minta
Implanty przywracające wzrok, protezy rąk z mikroprocesorami, mechaniczne dłonie zdolne wiązać krawat. Inżynierowie z coraz większym powodzeniem konstruują „części zamienne” poszczególnych organów naszego ciała.
Miika Terho, Fin, ma 44 lata. W liceum zaczął tracić wzrok. Najpierw pojawiły się problemy z widzeniem po zmroku, potem kłopoty z rozpoznawaniem kształtów. W końcu Miika był w stanie dostrzec tylko ostre światło. Był to rezultat retinopatii barwnikowej powodującej zanikanie komórek na siatkówce. Komórki te, zwane fotoreceptorami, reagują na bodźce świetlne i umożliwiają ich przetwarzanie na impulsy nerwowe dochodzące do mózgu. Gdy ulegną degeneracji, tracimy wzrok. Naukowcy z uniwersytetu w Tybindze i niemieckiej firmy Retina Implant AG wykazali, że u niektórych pacjentów możliwe jest częściowe przywrócenie wzroku za pomocą wszczepianego do oka elektronicznego implantu. Wśród jedenastu pacjentów biorących udział w testach znalazł się Miika.

        Po wszczepieniu implantu znów zaczął rozróżniać litery, a nawet odczytywać wskazania zegarka. Stworzony przez zespół prof. Eberharta Zrennera implant to płytka o wymiarach 3 na 3 milimetry, na której umieszczono 1500 detektorów światła. Pod wpływem bodźców świetlnych detektory generują sygnały elektryczne, które pobudzają nerw wzrokowy. Implant wszczepiono ochotnikom pod siatkówkę oka. U dwóch pacjentów implant przywrócił zdolność poznawania źródła światła. Trzech umiało rozpoznać kształty i przedmioty. Ochotnicy potrzebowali kilku dni, aby na powrót nauczyć się widzieć, a z każdym dniem potrafili dostrzec więcej. Jeden z nich powiedział: „Teraz znów żyję” - mówi „Wprost” Reinhard Rubow, wiceprezes firmy Retina Implant. Profesor Zrenner zaznacza, że to dopiero wstępne próby z wykorzystaniem nowych implantów.
        Naukowcy zamierzają udoskonalić wynalazek, tak aby implant można było wszczepiać na stałe (w eksperymencie implanty usunięto po trzech miesiącach) oraz zmienić sposób jego zasilania (w obecnej wersji sterownik i zasilacz podłącza się do przewodu wyprowadzonego przy uchu). - Ponieważ wyniki naszych badań są bardzo zachęcające, a pacjenci cierpiący na retinopatię barwnikową nie mają żadnej alternatywy, będziemy usilnie pracować nad tym, by implant był dostępny już w ciągu pięciu lat - mówi Rubow. Podobny wynalazek udało się stworzyć badaczom z amerykańskiego Lawrence Livermore National Laboratory. Opracowany w USA implant Argus umieszcza się nie pod siatkówką, ale na niej. Wymaga on użycia specjalnych okularów z kamerkami, które pacjent zakłada na nos. Obraz z gogli jest przekazywany bezprzewodowo do implantu, który pobudza nerw wzrokowy pacjenta. Korzystając z najnowszych technologii, inżynierowie starają się przywracać też sprawność kończyn. Protezy nóg, takie jak C-Leg firmy Otto Bock, są wyposażane w czujniki i mikroprocesory, które powodują, że praca mechanizmu dostosowuje się do sposobu poruszania się pacjenta. Dzięki temu sztuczne stawy zachowują się inaczej podczas truchtu, wspinaczki czy schodzenia po schodach, zapewniają możliwie dużą naturalność ruchu. Patrząc na protezy rąk firmy Touch Bionics, nie sposób uniknąć skojarzeń ze sztuczną dłonią Luke'a Skywalkera. Jednym z produktów brytyjskiej firmy jest proteza ręki i-Limb Pulse wyposażona w pięć chwytnych palców.
        - Użytkownik ma do dyspozycji kilka sposobów chwytania, na przykład dwoma albo trzema palcami, co pomaga wykonywać codzienne czynności: gotować, sprzątać, ubierać się - mówi „Wprost” Danny Sullivan z Touch Bionics. Pracą sztucznej dłoni zawiadują elektrody przyczepione do skóry w miejscu, gdzie proteza jest przymocowana do ramienia. Elektrody wyłapują impulsy elektryczne powstające w mięśniach, gdy chcemy wykonać ruch, i powodują zgięcie palców lub zamknięcie dłoni. Naukowcy z uniwersytetu w Rzymie w zeszłym roku przeprowadzili eksperyment, w którego wyniku pozbawiony lewego ramienia mężczyzna mógł sterować protezą za pomocą... myśli.
        Dwudziestosiedmioletniemu Pierpaolo Petruzziellemu wszczepiono w ramię elektrody wychwytujące impulsy biegnące nerwami i przekazujące sygnały do mechanicznego ramienia. Po treningu proteza wykonywała 95 procent poleceń. - W końcu udało mi się zacisnąć dłoń protezy. To był wspaniały moment, jak strzelenie gola w ostatniej minucie meczu. Naukowcy spojrzeli na mnie i zrozumiałem, że dokonaliśmy czegoś niezwykłego - mówił Petruzziello w wywiadzie udzielonym „Discovery News”. Od eksperymentu do masowo produkowanych urządzeń droga jest jednak daleka. Inny pomysł lekarzy i inżynierów na przywrócenie sprawności osobom niepełnosprawnym to egzoszkielety - zewnętrzne stelaże wspomagające mięśnie. Nad tego rodzaju urządzeniami pracuje między innymi firma Berkeley Bionics, która w zeszłym miesiącu zaprezentowała ultralekki egzoszkielet stworzony z myślą o osobach z paraliżem. System eLegs składa się ze stelażu zakładanego wokół nóg i bioder, plecaka z baterią i kul, które sterują pracą stelażu. Stawiając z przodu prawą kulę, w ruch wprawiana jest lewa noga, a gdy z przodu pojawi się lewa kula - prawa noga.
        - Z każdym krokiem czuję się pewniej, to wyzwalające uczucie - mówiła podczas konferencji prasowej Amanda Boxtel cierpiąca na paraliż nóg. - Zwykle siedzę na wózku inwalidzkim, mam 1,2 metra wysokości i patrzę się ludziom w dziurki od nosa. Teraz wreszcie mogę spojrzeć na świat.

Źródło: Tygodnik WPROST

| Powrót |

Przywrócimy neandertalczyka do życia?
Naukowcy odtworzyli genom neandertalczyka - istoty zaliczanej do gatunku ludzkiego, do którego wymarcia, około 30 tysięcy lat temu, doprowadzili prawdopodobnie pierwsi ludzie współcześni, którzy wkroczyli do Europy.
Naukowcy spodziewają się, że poznanie genomu neandertalczyka - już po wykonaniu wszystkich analiz - rzuci nowe światło na najważniejsze aspekty ewolucji człowieka. Pomoże udokumentować dwie ważne grupy zmian genetycznych. Jedne to te, do których doszło pomiędzy 5,7 miliona lat temu (gdy ludzka linia ewolucyjna rozdzieliła się od linii, z której początek wzięły dzisiejsze szympansy) a 300 tysięcy lat temu (kiedy rozdzieliły się drogi neandertalczyków oraz przodków ludzi współczesnych). Druga grupa interesujących badaczy zmian dotyczy linii ludzkiej po tym, jak rozeszła się ona z linią neandertalską.
Neandertalczyk znów wśród nas?

        Neandertalski człowiek (Homo sapiens neandertalensis), podgatunek człowieka rozumnego występujący od ok. 250 do ok. 23 tys. lat temu. Zamieszkiwał Europę i wybrzeża Morza Śródziemnego. Szczątki neandertalskiego człowieka odkryto po raz pierwszy w 1856 w Neandertal, w pobliżu Düsseldorfu (Niemcy).
        Ludzi neandertalskich cechowała specyficzna budowa czaszki: niskie, przesunięte do tyłu czoło, silnie rozwinięte łuki nadoczodołowe, co upodabniało ich czaszkę do czaszek małp człekokształtnych.
        Neandertalski człowiek uprawiał myślistwo i zbieractwo, potrafił rozniecać ogień. Używał narzędzi wykonanych z kamienia, drewna i kości. Praktykował ceremonialny pochówek zmarłych. Szkielety zwierząt znajdowane wraz z ludzkimi szczątkami mogą być śladami obrzędów rytualnych, interpretowanych niekiedy jako prymitywne formy religijne.
        Jeden z wczesnych wniosków, jakie można wysnuć na podstawie nowych, ogłoszonych w ubiegłym tygodniu w niemieckim Lipsku wyników badań jest taki, że w genomie ludzi współczesnych nie ma wyraźnych śladów genów neandertalskich. Informacja ta powoduje zamieszanie w dotychczasowych spekulacjach, zgodnie z którymi nasi przodkowie - ludzie współcześni - mogli się z neandertalczykami krzyżować, a więc korzystać z ich genów, które pomogły przetrwać w zimnym klimacie Europy podczas ostatniej epoki lodowcowej (zakończonej 10 tysięcy lat temu). Naukowcy nie zyskali pewności, czy ludzkie geny weszły do populacji neandertalskiej.
        Wejście w posiadanie tego genomu zwiększa prawdopodobieństwo przywrócenia neandertalczyków do życia. Wiodący w dziedzinie badań genomu naukowiec, dr George Church z Harvard Medical School twierdzi, że przy obecnym stanie technologii można by było przywrócić neandertalczyka do życia, co miałoby kosztować około 30 milionów dolarów.
        Zespołem, który zdołał pokonać zniechęcające bariery techniczne i stworzyć szkic neandertalskiego genomu, kierował dr Svante Paabo z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku. Wspierała go firma 454 Life Sciences, w której wynaleziono nowe urządzenie do dekodowania DNA, jednocześnie analizujące miliony bardzo małych fragmentów DNA - bo w takiej właśnie formie pozyskuje się rozdrobnione DNA z kości neandertalczyka.
        Paabo rozpoczął swój projekt ponad 10 lat temu, gdy udało mu się wyizolować pierwszy nadający się do zbadania fragment neandertalskiego DNA. Większość kości neandertalczyków nie zawiera DNA zdatnego do badań, a te, w których taki związek można jednak znaleźć, są mocno skażone DNA dotykających je naukowców i kuratorów. Rozróżnienie DNA ludzi i neandertalczyków jest bardzo trudne z powodu ich podobieństwa.
        Jak mówi Paabo, uzyskał nadające się do badań DNA pochodzące od sześciu neandertalczyków, i przeanalizował 3,7 miliarda par zasad. Genom neandertalski, podobnie jak u człowieka współczesnego, ma 3,2 miliarda par zasad. Ponieważ niektóre pary analizowano po kilka razy, a wielu w ogóle nie poddano jeszcze analizie, Paabo dysponuje dziś około 63 procentami neandertalskiego genomu. Badania potrwają, dopóki zespół nie zgromadzi odpowiednika 20 neandertalskich genomów, dzięki czemu dokładnie pozna niemal każdą parę zasad.
        Wcześniejsze prowadzone przez Paabo analizy DNA neandertalczyka dowiodły, że zawiera ono 10 procent ludzkich skażeń - poinformował badacz, który obecnie zadał sobie wiele trudu, by zmierzyć stopień skażenia nowego szkicu genomu. Ocenił, że stanowi ono poniżej 3 procent.
        Archeolodzy od dawna spierają się, czy neandertalczycy umieli mówić. Dlatego wyczekiwali wyników prowadzonych przez Paabo analiz neandertalskiego genu FOXP2, mającego związek z umiejętnością mówienia. Ludzie współcześni posiadają w tym genie dwie zmiany, nieobecne u szympansów, których ewolucja przypuszczalnie umożliwiła nam mowę. Paabo ogłosił, że neandertalczycy w swojej wersji genu FOXP2 mieli takie same zmiany. O naszej zdolności do mówienia decyduje jednak wiele innych genów, dlatego zbyt wcześnie jest, by ocenić, czy neandertalczycy faktycznie umieli mówić.
        Dr Richard Klein, paleoantropolog z Stanford University ocenił, że projekt Paabo jest "niewiarygodnie fascynujący" i może w końcu rzucić światło na różnice behawioralne pomiędzy neandertalczykami a ludźmi współczesnymi.
        Czy mając w ręku pełen genom neandertalski dałoby się, na podstawie zawartych w nim wskazówek, stworzyć żywą istotę? Paabo jest zdania, że - pomijając rozważania etyczne - przy pomocy obecnej technologii neandertalczyków raczej nie uda się odtworzyć.
        Z opinią tą nie zgadza się Church z Harvardu. Stosując współczesną technologię - tłumaczy - należałoby zacząć od genomu ludzkiego, który jest bardzo podobny do genomu neandertalskiego, i zmienić w nim kilka fragmentów DNA potrzebnych, aby przekształcić go w wersję neandertalską.
        Dałoby się to wykonać, ocenił, dzieląc ludzki genom na 30 tysięcy fragmentów, z których każdy składałby się z około 100 tysięcy maleńkich odcinków DNA. Każdy taki odcinek można by wprowadzić do genomu bakterii i przekształcić w taki sposób, by uzyskać sekwencję neandertalską. Następnie z tak zmienionych odcinków DNA należałoby na nowo zmontować pełen neandertalski genom. Aby uniknąć problemów etycznych - zaznaczył, -genom ten trzeba by wprowadzić do komórki szympansiej, a nie ludzkiej.
        Potem komórkę szympansią powinno się zaprogramować na stan embrionalny, po czym wykorzystać ją do stworzenia (w macicy samicy szympansa) zmutowanego szympansiego embriona, który pod względem wielu lub wszystkich cech byłby neandertalczykiem.
        Church przyznał, że taki eksperyment zrodziłby całą masę różnych dylematów etycznych. Jednak, jak zauważa, doprowadzenie do narodzin neandertalczyka mogłoby zaspokoić głęboko zakorzenione, ludzkie pragnienie komunikacji z obcą inteligencją. Church poinformował, że nie planuje takich eksperymentów, ale jeśli ktoś chciałby stworzyć Park Plejstoceński i sfinansowałby prace, "moglibyśmy to wesprzeć". Na pewno wiele problemów wynikłoby z tego, jak traktować neandertalczyków. - Zamierzasz ich trzymać na Harvardzie czy w zoo? - spytał Stanforda Klein.

Źródło: The New York Times, Nicholas Wade

| Powrót |

Czy blondynki wyginą?
        Jak bumerang powraca pytanie - czy gen odpowiedzialny za jasne włosy lub niebieskie oczy pewnego dnia zniknie? Takie wieści zaczynają krążyć za każdym razem, gdy wspominamy o tych cechach wyglądu. Zaznaczamy zwykle, że przecież istnieją geny „dominujące” i geny „recesywne”. O co chodzi?
Trzeba wiedzieć, że nasz genom, czyli około 25 tysięcy genów, jest obecny w dwóch egzemplarzach w każdej z naszych komórek. Każda z dwóch kopii zawarta jest w 23 chromosomach, a jest ich w sumie 46.

Powstanie DNA i RNA

        Poza parą chromosomów, które determinują płeć - XX dla kobiet, XY dla mężczyzn - pozostałe 22 pary złożone są z bliźniaczych chromosomów. Czyli każdy gen jest obecny w dwóch egzemplarzach - jeden z nich pochodzi od ojca, drugi od matki. Weźmy gen odpowiedzialny za kolor włosów. Choć we wszystkich przypadkach determinuje on kolor, może zawierać różne informacje - włosy czarne, jasne, brązowe, szatyn czy rudzielec... Aby osoba miała włosy blond, gen „jasne włosy” musi być obecny w dwóch egzemplarzach, czyli zostać przekazany równocześnie przez ojca i przez matkę. Jeśli tak się nie stanie i jeden z egzemplarzy to „jasne włosy”, a drugi - „ciemne włosy”, to ten ostatni narzuci kolor i osoba będzie ciemnowłosa. Dlatego mówi się o genie dominującym. A nazwa wybrana dla jego przeciwieństwa, termin „recesywny” prowadzi do dwuznaczności. W języku potocznym kojarzy się z wycofywaniem. Stąd logiczna pokusa stwierdzenia, że gen recesywny będzie miał tendencję do zanikania. W rzeczywistości wcale tak nie jest.
        Jak „żyje” gen wewnątrz danej populacji? Częstotliwość występowania różnych form genów w populacji i u swojego potomstwa można przedstawić w formie modeli za pomocą równań.

Prawo Hardy'ego-Weinberga

        W genetyce: w dużej populacji panmiktycznej, w której nie zachodzą mutacje, migracja i selekcja, częstość genów pozostaje stała zgodnie z rozkładem dwumianowym: p2AA + 2p(1-p)Aa + (1-p)2aa, gdzie p - frekwencja allelu A, q = 1-p - frekwencja allelu a.
        Każde odchylenie (stwierdzone w warunkach naturalnych) od przewidywanej (teoretycznej) częstości występowania poszczególnych genotypów AA, Aa, aa oznacza, że jeden lub więcej z wyszczególnionych warunków nie został spełniony. Zwykle jest to oddziaływanie selekcji naturalnej przeciw danemu genotypowi. Na tej podstawie można wyjaśniać genetyczne mechanizmy ewolucji, np. tempo mutacji. Dostrzeżemy w ten sposób, że bardzo szybko pojawia się tu i utrzymuje równowaga.
        Choć tylko 10 proc. Irlandczyków jest rudych, aż 40 proc. posiada ten gen i może go dalej przekazać. We Francji 5 proc. ludzi to osoby rudowłose, 10 proc. blondyni a równo połowa jest szatynami. Weźmy ponownie przykład włosów jasnych i ciemnych oraz matki i ojca, z których każde posiada jeden egzemplarz genu włosów jasnych i jeden genu włosów ciemnych. Oboje są ciemnowłosi, ale prawdopodobieństwo, że będą mieli dziecko o jasnych włosach jest jak jeden do czterech, a jak trzy do czterech, że będzie to potomek o włosach ciemnych. Oznacza to, że dla wszystkich genów, czy są dominujące czy recesywne, prawdopodobieństwo, że zostaną przekazane, jest takie samo. Co nie znaczy, że ta para nie będzie mogła, na przykład, mieć dwójki blondwłosych dzieci. Ale statystycznie, w skali populacji w takim przypadku będziemy mieli troje dzieci o ciemnych włosach na jedno o włosach jasnych.

Prawa Mendla - reguły dotyczące sposobu przekazywania cech potomstwu

        W rzeczywistości sytuacja jest oczywiście bardziej skomplikowana. Z jednej strony dlatego, że kolor włosów nie jest determinowany przez tylko jeden gen. Z drugiej strony dlatego, że istnieją więcej niż dwa kolory włosów. Wszystko też zależy od konkretnej sytuacji - jeden gen może być korzystny, albo niekoniecznie. Znamienny jest tu przykład niektórych dziedzicznych chorób genetycznych, na przykład drepanocytozy (niedokrwistości lub anemii sierpowatej), choroby czerwonych krwinek. Aby na nią zachorować, trzeba mieć dwie zmodyfikowane kopie konkretnego genu. Niewiele osób dotkniętych tym schorzeniem dochodzi do wieku reprodukcyjnego. Jednak chory gen pozostaje obecny w populacji z dużą częstotliwością. To dlatego, że zdrowi nosiciele, ci, u których tylko jedna kopia genu jest zmutowana, są bardziej odporni na malarię, niż reszta populacji. Ta „korzyść” sprawia, że chory gen jest nadal często spotykany. W niektórych rejonach Afryki występuje u jednej na pięć osób.
        Badanie rozmieszczenia różnych form tego samego genu rzuca światło również na historię ludzkości. Tak więc badanie grup krwi A, B i O na świecie opowiada o migracjach i „fuzjach” populacji. Na przykład częstotliwość występowania genu kodującego grupę krwi A jest wyższa o 25 proc. wśród ludności Europy i Turcji i zmniejsza się idąc w kierunku Azji Południowo-Wschodniej. Niektóre populacje lokalne przejawiają swoją odrębność w grupach krwi. U Islandczyków często występuje grupa O - ma ją aż trzy czwarte ludności. Jak to wytłumaczyć? Bardzo trudne warunki życia powodowały wielokrotnie znaczne zmniejszenie populacji i wpłynęły na wahania częstotliwości grup krwi. Inna osobliwość występuje w Kraju Basków, gdzie najrzadziej w Europie spotyka się grupę B - 2 proc. Stało się tak prawdopodobnie dlatego, że Baskowie są osobliwą mieszanką genów. Wywodzą się z połączenia genów europejskich populacji przedneolitycznych oraz neolitycznych pochodzenia indoeuropejskiego. Fakt, że ich wyjątkowość przetrwała, powinien blondynów i blondynki uspokoić.

Źródło: LE FIGARO, Jean-Luc Nothias

| Powrót |

Niebezpieczeństwa biokolonizacji
Przeciętny komunikat, jaki otrzymuje przeciętny odbiorca czytający informacje związane ze stykiem biotechnologii i gospodarki, jest mniej więcej taki: nowe technologie związane z poznawaniem struktury genetycznej roślin, zwierząt i ludzi są kolejnym etapem postępu - tak, jak inżynierowie wieku XIX dzielili, zbierali i przetwarzali przeróżne części nieożywione, minerały czy paliwa kopalne, tworząc maszyny i produkty ery przemysłowej, tak dzisiejsi bioinżynierowie manipulują materią żywą tworząc nowe możliwości zysku oraz - w automatyczny sposób - nową erę prosperity dla ludzkości nowego wieku. Obietnica zysku dla wszystkich przesłoniła pytania, które pojawiają się wyjątkowo rzadko: Czy powinniśmy zmieniać strukturę genetyczną żywej części przyrody w imię zysku lub użyteczności? Czy jest jakaś granica dla liczby lub rodzaju ludzkich genów aplikowanych zwierzętom bądź odwrotnie? Czy nasz zespół genów jest wspólną własnością, czy też może stać się własnością korporacji lub rządów?
Choć większość badań opinii społecznej w krajach, w których biotechnologia rozwija się najszybciej, pokazuje, że ludzie chcą brać udział w poszukiwaniu odpowiedzi na te pytania, że są dla nich ważne, a brak odpowiedzi rodzi spiskowe teorie, to jednak melanż polityki i ekonomii prowadzi do sprawnego spłycania i dostarczania dawki public relations w miejsce odpowiedzi. Biorąc pod uwagę, jak wielkie pieniądze i władza są do wygrania, nie powinniśmy się dziwić, że obecny sekretarz ds. obrony USA, Donald Rumsfeld, był głównym dyrektorem Searle Pharmaceuticals (obecnie część wielkiej korporacji Monsanto Pharmacia). Wpływy i interesy związane z najnowszą biotechnologią dawno już przekroczyły granice laboratoriów.

*   *   *
W całej Azji ryż jest podstawą różnorodności biologicznej i kulturowej, ludzie postrzegają go jako część swej historii, krajobrazu, religii. W Indiach jest często określany słowem prana - oddech życia. W niektórych częściach Indii w pierwszy dzień nowego zasiewu rolnicy wymieniają się ziarnami i składają ich część w ofierze lokalnemu bóstwu. Słowo dhana oznacza ryż, ale także dar i bogactwo.
Przed rozpoczęciem „Zielonej Rewolucji” w Indiach było 200 tys. odmian ryżu. [Shiva V. „World in a grain of rice", The Ecologist, Vol. 30, No 9, 2000/2001] Jej końcowym efektem było wydatne zmniejszenie tej ilości odmian oraz zwiększenie liczby chorób i szkodników, z którymi musieli się borykać drobni rolnicy. Panaceum na ów problem miały stanowić genetyczne modyfikacje roślin, wykonywane w lwiej części przez korporacje z siedzibami w USA. Przykładem może być odmiana ryżu nazwana „złotym", która miała przeciwdziałać ślepocie - dodajemy trochę genów z żonkila i bakterii i otrzymujemy ryż z dużo większą zawartością beta-karotenu, który w naszych organizmach zamienia się w witaminę A. Jednak ryż odpowiedzialny jest tylko za bardzo niewielką część spożycia witaminy A, cała reszta pochodzi z zielonolistnych ziół i warzyw. Brak tej witaminy występuje w Indiach tam, gdzie zniszczona została wcześniejsza bioróżnorodność będąca filarem rolnictwa. „Cudowna” technologia jest oparta na krótkowzrocznym myśleniu - to przemysłowe rolnictwo staje się przyczyną braku witaminy A u Hindusów i tylko przez powrót do zasad bioróżnorodności będzie można rozwiązać problem.
Ale na zastępowaniu darmowej różnorodności przez drogą monokulturę się nie kończy. Kilka lat temu pewnej korporacji biotechnologicznej udało się opatentować jedną z najbardziej znanych odmian ryżu - "basmati" (patent numer 566484). [Shiva V. „World in a grain of rice", The Ecologist, Vol. 30, No 9, s. 51, 2000/2001] Celera Genomics, jedna z bardziej znanych bio-firm, zaoferowała niedawno dostęp do danych genomu ryżu za 30 mln dolarów na 5 lat.

*   *   *
W poszukiwaniach przyczyn naszych „globalnych” problemów jesteśmy przyzwyczajeni do patrzenia tam, gdzie - jak nam się wydaje - są one widoczne gołym okiem: koncentrujemy się na decyzjach głów państw, gremiów międzynarodowych czy też przysłowiowej „ilości dywizji". Ci, którzy zajmują się badaniem systemów (naturalnych, ludzkich) znają natomiast mnóstwo przykładów ilustrujących sytuację, w której bardzo mała, pozornie nieznacząca zmiana, może prowadzić do nieprzewidywalnych skutków. W przypadku biokolonizacji stało się właśnie tak, że w praktycznie niezauważalny sposób, bez żadnych fanfar wojennych i manifestów, znaleźliśmy się w świecie, w którym prawnikom występującym w imieniu brytyjskiej placówki naukowej i teksańskiej firmy nie wydawało się absurdem wystąpienie do Europejskiego Biura Patentowego o zezwolenie na opatentowanie... kobiet, które byłyby genetycznie zmodyfikowane w celu produkcji ulepszonych ludzkich protein w gruczołach mlecznych. Podanie było tak przygotowane, żeby do grupy mogącej podlegać opatentowaniu włączyć wszystkie samice ssaków, wespół z ludzkimi. Prawnik argumentował, że aplikacja była przygotowana w sposób umożliwiający włączenie kobiet do tej populacji, ponieważ "ktoś, gdzieś może zdecydować kiedyś, że ludzie mogą podlegać opatentowaniu". [Kimbrell A. „Biocolonization. The patenting of Life and the Global Market in Body Parts", w: The Case Against the Global Economy, Sierra Club Books, New York 1996, s. 136]
Za ów mały kamyk uruchamiający cały proces biokolonizacji ludzie zajmujący się nią na co dzień uważają decyzję amerykańskiego Sądu Najwyższego, który w 1980 r. ogłosił zaskakujący werdykt oznaczający rozpoczęcie procesu patentowania życia. Kilka lat wcześniej firma General Electric wystąpiła do Biura Patentowego o patent na konsumujące ropę bakterie stworzone przez jednego z pracowników, niejakiego Chakrabartiego. Urząd Patentowy odrzucił prośbę argumentując, że na podstawie tradycyjnej doktryny prawnej organizmy żywe ("twory natury") nie podlegają opatentowaniu. Jednakże GE, jako korporacja odpowiednio silna i zdeterminowana, złożyła apelację, która opierała się na założeniu, że formy życia są jedynie produktami chemicznymi, więc mogą być patentowane w takim samym stopniu, co inne „towary". Sąd Najwyższy przyznając patent GE stwierdził, że sednem sprawy nie jest „odpowiednie rozróżnienie pomiędzy organizmem żywym a materią nieożywioną", lecz to, czy istoty żywe mogą być postrzegane jako „wynalazki człowieka". [Kimbrell A. „Biocolonization. The patenting of Life and the Global Market in Body Parts", w: The Case Against the Global Economy, Sierra Club Books, New York 1996, s. 134] W tym momencie zbiegły się sprawy biotechnologii, prawa oraz ekonomii, ponieważ wynalazek człowieka jest traktowany w teorii ekonomii jako towar. Co więcej, cechy jakościowe „towaru", które są konstytutywne w naukach naturalnych, są niedostrzegane przez ekonomię, która patrzy na wynalazek (towar) wyłącznie od kątem jego wartości wymiennej.
W 1988 r. Biuro Patentowe USA rozszerzyło decyzję w sprawie Chakrabartiego na genetycznie modyfikowane rośliny i nasiona - nastała era gorączki patentowej. Rozpoczęcie w latach 90. procesu patentowania ludzkich genów pociągnęło za sobą strumień funduszy i inwestycji płynących do sektora genetyki i biotechnologii. Z punktu widzenia historii ekonomii można wyraźnie rozpoznać proces, którego patentowanie życia jest częścią - w naszym języku nosi on nazwę „ogradzania” i sprowadza się po prostu do prywatyzacji i monopolizacji tego, co zwykliśmy nazywać dobrem wspólnym. Różnica polega na tym, że tym razem ogradzaniu nie jest poddawana ziemia, ani nawet woda pitna (jak to ma miejsce w coraz większej liczbie krajów); tym razem ogradzaniu podlega nasza spuścizna genetyczna.

*   *   *
Pytanie, które zadają sobie firmy „ogradzające” pulę genetyczną, jest zawsze takie samo: "Jaki zysk, poza sprzedażą patentu czy licencji, może przynieść dana modyfikacja?".
Patrząc np. na „doskonalenie” świata roślin widać, że większość modyfikacji genetycznych zmierza do tego, aby warzywa i owoce mogły przynosić większe plony, przetrwać daleki transport, długo leżeć na półce nie psując się lub też żeby poprawić ich wygląd. Natomiast ilość zmian zmierzających do poprawienia wartości odżywczych jest znikoma.
Założenie o panowaniu paradygmatu finansowego w przypadku tego, co jemy lub czym się leczymy prowadzi nieodmiennie do ustanawiania w tych sferach dominacji tylko jednego celu działania: wzrostu zysków. Najbardziej znanym przykładem tego imperatywu jest hormon BGH wyprodukowany przez Monsanto w celu zwiększania produkcji mleka u krów. Skutki BGH dla samych krów oraz spożywających mleko ludzi były tragiczne i przez długi czas ukrywane przez zainteresowaną firmę, starająca się nie dopuścić do publikacji materiałów w prasie i telewizji. [Więcej na ten temat: „Walka z prawdą", Magazyn Obywatel nr 3/2001]
Zwracam uwagę na centralną rolę wzrostu również dlatego, żeby pokazać, iż w świecie, w którym okres podejmowanych decyzji inwestycyjnych jest bardzo często krótszy niż pół roku (perspektywa akcjonariusza) koncerny biotechnologiczne muszą rosnąć równie szybko jak inne firmy, jeśli chcą konkurować o kapitał. Zgodnie z opinią jednego z szefów firmy dokonującej wstępnych testów dla wielkich korporacji farmaceutycznych, minimalny, tolerowany wzrost (10-20% rocznie) oznacza dla typowego giganta zidentyfikowanie od 3 do 5 pewnych kandydatów na nowy przebój farmaceutyczny w ciągu roku. [Kimbrell A. „Biocolonization. The patenting of Life and the Global Market in Body Parts", w: The Case Against the Global Economy, Sierra Club Books, New York 1996, s. 135] Niezależnie od tego, czy nauka jest w danym momencie w stanie dostarczyć ich, czy też nie, muszą się one znaleźć na rynku.
Podobnie jest oczywiście w przypadku mnóstwa innych sektorów gospodarki - myślę jednak, że nie trzeba zajmować się nauką, żeby widzieć różnicę między nowym programem Microsoft'u, a nowym lekiem czy zmodyfikowaną bakterią bądź rośliną.
Zapewne niewielu z nas myśli o tym, że sposób zaprojektowania systemu gospodarczego wpływa na selekcję ludzi, którzy będą nim kierować. Ale przykład biznesu biotechnologicznego pokazuje, w jakim stopniu schemat, w którym się znajdują, wpływa na ich widzenie relacji występujących w przyrodzie (oraz na materiały edukacyjne, które firmy tego typu sponsorują na całym świecie). W 1992 r., podczas debaty na temat wejścia jednego z kilku głównych koncernów agro - produkcyjno - dystrybucyjno - promocyjnych - firmy Cargill, do Indii, szef tej firmy stwierdził: "Przynosimy hinduskim farmerom nowe technologie, które uniemożliwiają pszczołom uzurpację do wyłączności na proces zapylania". Podczas spotkań mających prowadzić do stworzenia zasad tzw. BioBezpieczeństwa w ramach ONZ, firma Monsanto rozprowadzała literaturę, według której „chwasty kradną światło słoneczne". Korporacje tego typu widzą sieć zależności i odnawiających się cykli życia jako „kradzież” ich własności. [Shiva V., „Stolen Harvest” South End Press, Cambridge, MA, 2000] Warto przy tym pamiętać, że kiedy słyszymy słowo „produktywność", to oznacza, że bierzemy pod uwagę przychód pieniężny wygenerowany przez możliwie homogeniczny proces. Jak mówi o tym w swej książce „Stolen Harvest” ("Skradzione zbiory") Vandana Shiva, pogląd opisujący zapylanie jako „kradzież pszczół” i twierdzenie, że zróżnicowane rośliny (wszystko, co nie jest uprawą, na którą akurat jest popyt na rynku globalnym, staje się chwastem) „kradną” światło, automatycznie prowadzą do zastępowania zróżnicowanych, naturalnie zapylanych odmian przez hybrydy i niszczenia bioróżnorodności flory poprzez środki i rośliny „chwastobójcze".

*   *   *
Jedna z najbardziej znanych spraw związanych z patentowaniem życia wiąże się z osobą Johna Moore'a, mieszkańca Kalifornii, który trafił do szpitala z powodu pewnego rodzaju białaczki. Część jego śledziony została usunięta, ale lekarze nie powiedzieli mu, że przekazują ją firmie biotechnologicznej, która następnie hodowała ją w laboratorium, uzyskując kolonie komórek stosowanych do celów terapeutycznych. Patent na ten rodzaj komórek okazał się być wart bardzo dużo pieniędzy. Kiedy Moore kilka lat później dowiedział się o tym, pozwał firmę do sądu. Uważał, że pobrana część należała do niego i w związku z tym DNA też jest jego własnością. Ale sędzia orzekł, że ponieważ śledziona była już poza jego organizmem, nie należała do niego, komórki z niej pobrane mogły być opatentowane, czyli „wynalezione". [Więcej na ten temat: wywiad z Prof. Markiem Comptonem, „Genetic Turf Wars: Whose DNA Is It Anyway?,” DNA Dispatch, November, 2000.] Sędzia nie potrafił udzielić odpowiedzi na pytanie, czy część pozostająca nadal wewnątrz Johna Moore'a (zawierająca to samo DNA) jest również wynaleziona. Ten wyrok był również kluczowym dla dalszego rozwoju sytuacji, ponieważ pokazał, że możliwa jest sytuacja, w której każdy może zdobyć prawa do naszego DNA.
System patentowania został wymyślony dla świata maszyn i stosowanie go do organizmów żywych rodzi problemy, które nie wydają się mieć żadnego sensownego rozwiązania. Organizmy żywe, od mikrobów przez rośliny do zwierząt, nie są wynalazkami. Identyfikacja lub izolacja genu przypomina zaś odkrycie, nie wynalazek. Niektóre przepisy, jak słynny już artykuł 27(3) układu TRIPS (układ regulujący handlowe aspekty własności intelektualnej, będący częścią reguł WTO) zezwala na zwolnienie z wymogu podporządkowania się wymogom prawa patentowego roślin i zwierząt, ale „mikroorganizmów i procesów mikrobiologicznych” to już nie dotyczy. Tymczasem biolodzy uważają, że nie ma wyraźniej granicy pomiędzy mikrobami, roślinami i zwierzętami, ponieważ wszystkie te formy życia korzystają z tych samych procesów. Jeden z biologów uzmysłowił mi to pytaniem: Porosty są symbiotycznym związkiem jednokomórkowych alg (lub mikrobów) i grzyba (ani roślina, ani zwierzę). Jaki jest ich status w świetle prawa patentowego? [Rozmowa osobista z Brianem Goodwinem, biologiem z Open University, UK oraz Schumacher College, UK]
Pomimo nacisku wywieranego przez firmy biotechnologiczne, które przecież w coraz większym stopniu są dysponentami funduszy badawczych potrzebnych naukowcom, wielu z nich uważa, że patentowanie organizmów genetycznie modyfikowanych lub ich wytworów (np. nasion) nie powinno mieć miejsca, ponieważ proces reprodukcji jest procesem naturalnym, nie wynalazkiem. Zezwolenie na patentowanie produktów procesów naturalnych równa się sytuacji, w której firma posiadającą patent na projekt lasera używanego do operacji rogówki opatentuje osobę, która została „zmodyfikowana” przez użycie tego lasera.
Podobnie jest z funkcjami genów. Geny mogą funkcjonować wewnątrz komórki lub organizmu - nadanie patentu równałoby się znowu opatentowaniu całego organizmu. Funkcje genów są ponadto nieprzewidywalne: będą zależeć od komórki, do której zostaną wstawione, w które miejsce chromosomu, w jakim środowisku itd.
Ci sami naukowcy często zwracają uwagę, że twierdzenie firm biotechnologicznych, iż patentowanie - leków, zwierząt czy roślin - jest konieczne w celu rozwoju nauki, nie znajduje potwierdzenia w praktyce. Genset, jedna z francuskich firm biotechnologicznych, dwa lata temu miała 28 otwartych aplikacji patentowych na geny lub ich sekwencje i ani jednego leku stworzonego dzięki tym „wynalazkom". Ale jeśli weźmiemy pod uwagę, jak duże pieniądze może przynieść samo posiadanie patentu, pytanie o zastosowanie staje się nieważne. Zgodnie z danymi Gene Watch UK sprzed roku, władze patentowe najbogatszych krajów świata zarejestrowały żądania wydania patentu pochodzące od instytucji prywatnych i publicznych na więcej niż 127 tys. genów ludzkich lub częściowych sekwencji genów. 40 dotyczy serca, ryżu - 152. „Ogradzanie” samo w sobie może przynieść trudno wyobrażalne dochody.

*   *   *
Ci, którzy uważają, że patentowanie życia oznacza najnowszy etap kolonizacji, nie koncentrują się jednak wyłącznie na szczegółach prawa patentowego. Byłoby to równoznaczne ze zgodą na zaplątanie się w meandrach prawniczo-naukowej dyskusji, w której dodatkową rolę odgrywają gry interesów na szczeblu lokalnym i globalnym. Argumenty przeciwko biokolonizacji wydają się być możliwe do przedstawienia w kilku punktach:

„posiadanie” życia i kontrolowanie go dla prywatnego zysku jest nieetyczne. Uczucie "tak nie wolno" jest obecne we wszystkich społeczeństwach - z badań antropologicznych wynika, że wyewoluowało ono w nas prawdopodobnie na długo przed stworzeniem jakichkolwiek religii czy cywilizacji i wciąż jest obecne;
rośliny, zwierzęta, geny, mikroorganizmy itd. są częścią przyrody i nie mogą być uważane za wynalazek;
patentowanie życia skoncentruje kontrolę nad medycyną i rolnictwem w rękach kilku korporacji, których przyszłe badania nie będą kierowane przez zasadę ostrożności i ludzkich potrzeb, ale przez kryterium zysku;
praktyka pokazuje, że patentowaniu podlega wiedza rolnicza i medyczna tych społeczności, na których terenach wciąż istnieją duże zasoby żywej przyrody, a nowoczesny styl życia nie jest dominującym. Gros takich społeczności znajduje się w krajach Południa. Ich znane od wieków sposoby medyczne są opatentowywane niezależnie od tego, że patent należał się tradycyjne jedynie nowemu wynalazkowi. Zasady związane z reżimem własności intelektualnej, wprowadzane m.in. przez WTO, mają taki skutek, że pierwotni autorzy są zmuszani do kupowania opatentowanego produktu od nowego właściciela;
ilość miejsc pracy tworzonych przez sektor biotechnologii/biokolonizacji jest ułamkiem tego, co jest tracone w procesie przejmowania kontroli nad medycyną i rolnictwem.

Bio-biznes odpowiada na to, że nie możemy się zatrzymać, że obecna droga jest „jedyną", która pozwala na zaradzenie zagrożeniom i wyzwaniom stojącym przed „ludzkością” (retoryka jest niestety zadziwiająco podobna do wypowiedzi związanych z „zagrożeniem terroryzmem"). Ci, którzy protestują, nie pozwalają na wynalezienie nowych leków i upraw, a nawet „nadużywają demokracji".

* * *
Dominującym rodzajem dyskursu jest ten, który niemiecka biolog Christine von Veizsacker nazwała "pułapką tragicznych decyzji", sprowadzającą się do pytania: "jak przygotować się na to, co nadchodzi?". Jesteśmy kompletnie nieświadomi tego, jak często owa „pułapka” jest stosowana; zazwyczaj przyjmuje ona formę prezentowania naszej sytuacji jako następującego dylematu: co wybieramy - pszenicę zmodyfikowaną w celu odporności na środek chwastobójczy czy głód na świecie; miejsca pracy czy degradację środowiska; energię nuklearną czy globalne ocieplenie. [Von Veizsacker Ch. „Competing notions of biodiversity", w: Global Ecology. A New Arena of Political Conflict", Zed Books, London, 1993] Tak - fałszywie - przedstawiane alternatywy prowadzą do powstawania rozmaitych komitetów etycznych, których zadaniem ma być dostarczenie rad, które pomogą w tworzeniu „poprawnych” hierarchii wartości zmniejszając w ten sposób ból głowy potencjalnych decydentów politycznych.
Wszelkie pytanie naśladujące "pułapkę tragicznych decyzji" można przedstawić jako analogię do sytuacji, gdy specjalista od etyki próbuje przygotować matkę dwójki dzieci na tragiczną decyzję związaną z pytaniem, które z nich powinna ratować, jeśli znajdzie się z nimi za burtą promu, na środku głębokiego jeziora. Jednakże matki rzadko wzywają profesorów etyki w celu przygotowania ich na taką ewentualność. Niektórzy ze specjalistów mogliby uznać zapytanie matek jak sobie radzą z wychowaniem więcej niż jednego dziecka za niezbyt naukowe i nazywać to etyką indukcyjną, ale w istocie odpowiedź na to pytanie daje wskazówkę, gdzie szukać rozwiązania problemów, o których mówi ten tekst.
Jak więc odpowiedzialne matki unikają "pułapki tragicznych decyzji"? Pytają tubylców, czy sternik łodzi nie pije zbyt dużo; patrzą na niebo starając się odgadnąć pogodę; dobrze przyglądają się łodzi, sprawdzają, czy jest wystarczający zapas kamizelek ratunkowych; uczą dzieci pływać; jeśli nie są pewne, decydują się na autobus, który jedzie wokół jeziora; a czasami w ogóle rezygnują z pomysłu podróży na drugi kraniec jeziora. A więc zużywają mnóstwo swojej energii i inteligencji na uniknięcie konieczności podejmowania „tragicznych decyzji", a nie na przygotowania do niej. Christine von Veizsacker nazywa te wszystkie rozsądne i w gruncie rzeczy niezbyt trudne sposoby unikania tragedii po prostu „kulturą", dzięki której ludzie mogą godzić różne cele i wartości. [Von Veizsacker Ch. „Competing notions of biodiversity", w: Global Ecology. A New Arena of Political Conflict", Zed Books, London, 1993, s. 130]
Poruszone wyżej, poważne problemy wynikające z prób modyfikowanie organizmów żywych, nie znajdują i nie znajdą rozwiązania jedynie na gruncie nauki, zwłaszcza w momencie, gdy zaufanie do niej wydaje się słabnąć. Erozję tego zaufania przypisuje się zazwyczaj negatywnym skutkom postępu technicznego, wynikłym z redukcjonistycznego paradygmatu naukowego. Osobiście wydaje mi się, że poważniejszym problemem jest wzrastające uzależnienie naukowców od finansowania przez podmioty uznające za główną zasadę maksymalizację zysku, a także rosnąca specjalizacja dziedzin nauki (oczywiście powiązana z redukcjonizmem), która w coraz większym stopniu uniemożliwia wzajemną dyskusję zarówno pomiędzy przedstawicielami różnych nauk jak i pomiędzy naukowcami a społeczeństwem. Niebezpieczeństwa związane z biokolonizacją uwidaczniają wyraźniej niż w wielu innych przypadkach wyzwanie związane z pytaniem o status, kształt i rolę przyszłej nauki.

* * *
Post Scriptum: 24 grudnia 2002 brytyjski Departament ds. Środowiska, Żywności i Spraw Wsi opublikował wyniki 8-letnich badań na tzw. farmach testowych, których celem była odpowiedź na pytanie czy genetycznie modyfikowane odmiany roślin mogą „zanieczyszczać” normalne gatunki, czyli krzyżować się z innymi uprawami i chwastami, tworząc w sposób niezamierzony np. nowe odmiany roślin odpornych na środki chwastobójcze. Odpowiedź brzmi wyraźnie: TAK. Badania brytyjskie były jak dotąd najszerzej zakrojonymi pod względem czasu ich trwania. [Department for Environment Food and Rural Affairs http://www.defra.gov.uk/environment/gm/research/epg-1-5-84.htm]

Maciej Muskat
Katedra Mikroekonomii
Wydział Ekonomiczny
Uniwersytet Gdański

| Powrót |

Komar rozszyfrowany - początek końca malarii
Na początku października 2002 r. uczeni z kilkudziesięciu ośrodków badawczych z USA, Europy i innych części świata ogłosili w „Naturę” i „Science", że udało im się rozszyfrować materiał genetyczny najpospolitszego i najbardziej niebezpiecznego zarodźca malarii, Plasmodium falciparum oraz Anopheles gambiae - komara, który go przenosi.
Pięć lat temu malaria powróciła na równiny Afryki Południowej po trwającej pół wieku nieobecności. Ponowne natarcie choroby nastąpiło po tym, jak zadecydowano o zaprzestaniu oprysków pestycydem DDT i zastąpieniu go środkami przyjaźniejszymi dla środowiska, ale jednocześnie mniej skutecznymi w walce z przenoszącym chorobę komarem. Ponieważ ostatnio odnotowuje się dramatyczny wzrost liczby zachorowań na malarię, zdecydowano się na podjęcie decyzji powrotu do oprysków tym niezwykle szkodliwym środkiem chemicznym.

Odkrycie naukowców samo w sobie nie daje skutecznej broni do walki z malarią, ale prawdopodobnie umożliwi w przyszłości opracowanie metod zwalczania tej choroby. - Praca na temat genomu (całego materiału genetycznego organizmu) ukazuje jak na dłoni schemat działania organizmu pasożyta - twierdzi Dyann Wirth z Harvardu. Zdaniem uczonej byłoby przesadą stwierdzić, że wiemy już, jak zarodziec działa, że poznaliśmy wszystko, czego potrzebuje on, aby przetrwać. Teraz jednak możemy zacząć stawiać hipotezy, przydatne w opracowywaniu nowych leków i szczepionek.
Poznanie schematu genomu zarodźca pogłębiło tylko podziw naukowców dla tego stworzenia, które ewolucja tak idealnie stworzyła do przenikania przez wszelkie zabezpieczenia ludzkiego organizmu. - Fakt, że ponad połowa z 5 tys. 300 genów komara koduje funkcje, których w ogóle nie rozumiemy, jest jednocześnie przerażający i ekscytujący - mówi Wirth.
Nowe dane na temat sekwencji genów oraz analiza białek, jakie te geny kodują, już dostarczyły naukowcom materiałów, w oparciu o które można zacząć opracowywać nowe leki. Celem jest znalezienie w pasożycie biochemicznego szlaku, nie istniejącego u ludzi i określenie, jaka cząsteczka mogłaby tę ścieżkę zakłócić. W ten sposób stworzono by lekarstwo, które skutecznie powstrzymuje pasożyta, ale nie powoduje skutków ubocznych u pacjenta. Naukowcy sądzą, że odnaleźli już około pół tuzina ścieżek występujących jedynie u zarodźca malarii i mogących stać się celami dla nowych leków. Kilka takich potencjalnych celów odkryto w jednym z organelli pasożyta, które zawiera geny zwykle występujące jedynie u roślin. Chociaż przez wieki utraciło ono wiele genów (np. nie zawiera już genów kodujących białka odpowiedzialne za fotosyntezę), inne stały się niezbędne dla metabolizmu zarodźca. Teraz, kiedy naukowcy dowiedzieli się o ich istnieniu i wiedzą także, że geny te nie występują u ludzi, pozostaje tylko zidentyfikować cząsteczki, które unieczynnią te geny, a więc zabiją pasożyta. Naukowcy pragną znaleźć sposób na zaatakowanie zarodźca, kiedy ten jeszcze znajduje się w wątrobie i zanim pojawią się ostre objawy zakażenia. Uczonym udało się zidentyfikować kilka białek wytwarzanych jedynie w fazie, gdy zarodziec przebywa w wątrobie. Jeżeli zatem znajdą sposób, aby te białka „unieszkodliwić", może się on okazać skuteczną bronią antymalaryczną. Inna strategia to walka z przenoszącymi chorobę komarami. Tak jak pasożyt, podobnie przenoszący malarię komar jest doskonale dostosowany do atakowania ludzi. Naukowcy odnaleźli w jego materiale genetycznym 19 genów kodujących receptory zapachowe, dzięki którym owad ten jest niezwykle wyczulony na woń człowieka. Wszystkie one występują jedynie u Anopheles gambiae.
- Te komary żerują wyłącznie na człowieku - mówi Robert Holt, biolog molekularny z Celera Genomics i szef zespołu, który rozszyfrował genom komara. Obecnie Holt szuka w genomie owada wskazówek, jak komar uodpamia się na środki owadobójcze. Uczony porównuje geny owada z genami innych organizmów, które rozwinęły odporność na te same pestycydy. Holt uważa, że w ciągu pięciu lat może pojawić się nowy pestycyd zwalczający przenoszące malarię komary.
Czy jest szansa na szybkie przełożenie tego przełomowego odkrycia na konkrety, czyli skuteczne leki zwalczające tą straszną chorobę? Mało prawdopodobne, bo na nich trudno będzie zarobić. Jak obliczyli ekonomiści - koszt skutecznego opanowania malarii na całym świecie wyniósłby ok. 2 mld dolarów rocznie. Obecnie wydaje się jedną dziesiątą tej kwoty.
Optymistyczne jest to, że genetycy dają nam klucz do ostatecznego rozprawienia się z malarią, która na początku XXI wieku znów dziesiątkuje ludzi w najbiedniejszych krajach naszego globu. Teraz trzeba znaleźć te kilka miliardów dolarów. Tutaj praca naukowców się kończy, powinno się zacząć działanie politycznych decydentów z krajów bogatych. Obawiam się, że będzie to trudniejsze, niż rozpracowanie genomu Anopheles gambiae.

(PSK)
Źródło: Newsweek, Science

| Powrót |

Profesor Severino Antinori - szarlatan czy dobroczyńca?

"New Scientist" w swoim internetowym wydaniu, powołując się na gazetę "Gulf News" opublikował jakiś czas temu informację, iż kobieta biorąca udział w kontrowersyjnym programie klonowania reprodukcyjnego, prowadzonym przez profesora Severino Antinori, jest w zaawansowanej ciąży.
Fakt ten ma miejsce zaledwie rok po oficjalnym ogłoszeniu przez włoskiego profesora rozpoczęcia prac nad klonowaniem człowieka podczas międzynarodowej konferencji, która miała miejsce Rzymie w marcu 2001 r. Wywołało to niezliczone dyskusje wśród naukowców, etyków, polityków, duchownych i w innych środowiskach opiniotwórczych.
Jeżeli wiadomości te potwierdzą się, byłaby to pierwsza próba klonowania reprodukcyjnego człowieka - czyli takiego, którego celem jest stworzenie nowego osobnika z garniturem genów dawcy. Poprzednie próby klonowania człowieka prowadzone były, tak przynajmniej twierdzili ich autorzy - w celach terapeutycznych, tzn. aby pozyskać komórki embrionalne mogące być przydatne w leczeniu chorób.
schemat klonowanie człowieka

O swoim kontrowersyjnym osiągnięciu prof. Antinori poinformował podczas konferencji w Zjednoczonych Emiratach Arabskich.
- Jedna kobieta spośród ponad tysiąca niepłodnych par jest w ósmym tygodniu ciąży - obwieścił prof. Antinori, specjalista położnictwa i ginekologii, ekspert od metod zapłodnienia pozaustrojowego, prowadzący w Rzymie niewielką klinikę.
Według przedstawionych na konferencji informacji w programie uczestniczy ok. 5 tys. par. Wcześniej - w grudniu 2001 roku jego amerykański kolega Panos Zavos z Andrology Institute of America w Lexington obwieścił, że para nie mogąca mieć dzieci chce wykorzystać klonowanie do osiągnięcia upragnionej ciąży. Rzymskie biuro prof. Antinoriego nie udziela żadnych informacji, nie wiadomo też, gdzie przebywa matka ani jakiej jest narodowości.
Prawdopodobnie Severino Antinori i Panos Zavos wykorzystali dobrze znaną metodę klonowania, wykorzystaną do klonowania owcy Doiły.
- Człowiek nie jest trudniejszym materiałem do sklonowania niż mysz czy owca - powiedział Antinori. Profesor Pavos Zavos potwierdza, że jego zespół potrafi selekcjonować zarodki pod względem genetycznym i wybrać najlepsze.
Jeśli sensacyjna wiadomość prof. Severino Antinoriego potwierdzi się, wzbudzi to z pewnością oburzenie państw, których prawo zabrania eksperymentów nad ludzkimi zarodkami bądź klonowania w celach reprodukcyjnych. Zespół prof. Antinoriego nie jest jedynym, który pracuje nad sklonowaniem człowieka. Zajmuje się tym również niezwykle aktywna sekta realian. Zamierza ona wykorzystywać technikę klonowania do "powielania" wybranych ludzi, w tym multimilionerów, którzy płaciliby za to ogromne pieniądze.
Otwarta została puszka Pandory...

PAP, Reuter, PSK

Kim jest prof. Severino Antinori?

Profesor Severino Antinori

Jest z pewnością wybitnym specjalistą w swojej dziedzinie, a jednocześnie postacią szalenie kontrowersyjną. To on w 1993 r. dokonał sztucznego zapłodnienia 62-letniej pacjentki, co wśród wielu wzbudziło sprzeciw wobec przekraczania granic natury. Jego metody zapłodnienia pozaustrojowego pomogły również kolejnym kobietom po pięćdziesiątce w urodzeniu dziecka.
Znane są także inne, trudne do przyjęcia metody naukowe prof. Antinoriego, jak choćby leczenie bezpłodności wśród mężczyzn, polegające na pobieraniu męskich komórek rozrodczych i umieszczaniu ich w jądrach samców gryzoni (konkretnie - szczurów). Komórki ludzkie w tym środowisku, po jakimś czasie osiągają dojrzałość i są zdolne do zapładniania.
Profesor Antinori ukończył wydział medyczny na Uniwersytecie w Rzymie w 1972 roku, pracował następnie w Oueen Elena Maternal Institute. Klinikę leczenia niepłodności założył wraz z żoną w 1980 roku. Przewodzi też amerykańsko-włosko-izraelskiemu konsorcjum koncentrującemu się na zagadnieniu klonowania ludzi. Jego najbliższymi współpracownikami są: Amerykanin cypryjskiego pochodzenia prof. Panos Zavos oraz izraelski biotechnolog Avi Ben Abraham.

| Powrót |

Rozwiane nadzieje związane z komórkami macierzystymi?
Wyniki dwóch niezależnych badań laboratoryjnych wskazują, że nadzieje wiązane z komórkami macierzystymi pozyskiwanymi od dorosłych osobników mogą okazać się płonne. Zdaniem naukowców, których artykuły publikuje internetowe wydanie magazynu „Nature", tylko komórki pozyskiwane z embrionów mają możliwość tworzenia komórek innych typów.
Badania nad komórkami macierzystymi pozyskiwanymi z embrionów dowiodły, że mogą one zamieniać się w dowolny inny typ komórek. Mogłyby zatem służyć jako „zestaw do reparacji” uszkodzonych tkanek. Pobieranie komórek embrionalnych wiąże się jednak z nieodwracalnym uszkodzeniem zarodków. To temat kontrowersyjny, rodzący ogromne wątpliwości etyczne. Dlatego zidentyfikowanie podobnie działających komórek w dorosłych organizmach dało naukowcom nadzieję na wykorzystanie ich potencjału w leczeniu wielu chorób dziś śmiertelnych i rekonstrukcji całych organów.
Badania przeprowadzone na uniwersytecie w Edynburgu i na Uniwersytecie Florydy wskazują jednak, że komórki macierzyste w organizmach dorosłych nie są tak uniwersalne, jak komórki macierzyste embrionów. W eksperymentach wykorzystano dorosłe komórki macierzyste myszy pozyskane ze szpiku i mózgu oraz embrionalne komórki macierzyste. Zamiast jednak spodziewanego „przekonstruowania” dorosłych komórek, doszło do połączenia komórek macierzystych i „normalnych". Nowo powstałe komórki zawierały podwójną liczbę chromosomów. Taka genetyczna zmiana wyklucza ich stosowanie w medycynie. Zdaniem Naohiro Terady i Austina Smitha - autorów dwóch niezależnych opracowań publikowanych w „Nature", łączenie się mogło zmylić innych badaczy, sugerując, że dorosłe komórki macierzyste rzeczywiście mają potencjał tworzenia innych typów komórek - np. skóry, mięśni czy kości.
Jednocześnie sami badacze przyznają, że podobne łączenie (fuzja) zachodzi niezwykle rzadko, raz na 10-100 tys. razy. Również warunki, w jakich przeprowadzano eksperyment, były specjalne. Zdaniem innych naukowców, sceptycznie przyjmujących nowe wyniki, nie można ich zatem traktować jako ostatecznych. „Nowe odkrycia stawiają pod znakiem zapytania praktycznie wszystkie zebrane dotąd dane na temat dorosłych komórek macierzystych. Artykuły stanowią również sygnał dla prawników i opinii publicznej, aby nie przesądzać z góry o jednakowym potencjale komórek dorosłych i zarodkowych. Pytanie brzmi, czy z pomocą dorosłych komórek macierzystych będziemy w stanie kiedykolwiek leczyć choć jedną chorobę” - powiedział agencji AP Robert Lanza z Advanced Cell Technology, jednej z największych firm biotechnologicznych. Jeżeli opinia ta zostanie potwierdzona w kolejnych badaniach, zmusi to naukowców do powrotu do prac nad komórkami embrionalnymi. Wpłynie prawdopodobnie również na przebieg debaty o dopuszczalności badań nad zarodkami ludzkimi i ich klonowania, jaka toczy się obecnie w amerykańskim Senacie.

(PSK)
Źródła: Reuters, Rzeczpospolita, GW

| Powrót |

Genotyp do poprawki?
Naukowcy firmy Celera mogli popełnić błędy w rozszyfrowywaniu DNA człowieka
Amerykańska firma Celera Genomics, która w rekordowym czasie zsekwencjonowała ludzki genom, mogła popełnić poważne błędy. Jeśli zarzuty te okażą się słuszne, trzeba będzie na nowo przejrzeć DNA człowieka. Może bowiem zawierać znacznie więcej genów niż wykazały to zbyt pośpiesznie opublikowane badania.
Takie wątpliwości wywołało porównanie dwóch niezależnych wyników analiz genomu muszki owocowej (Drosophilia melanogaster), jakie przeprowadziła firma Celera oraz międzynarodowa grupa badaczy skupiona wokół „Projektu Genomu Ludzkiego".
- Na ponad 1000 znanych już genów prawie połowa rozszyfrowanych w obu badaniach kodujących je sekwencji w znacznym stopniu nie pasuje do siebie - twierdzi Samuel Karlin z Uniwersytetu Stanforda na łamach „Nature". Idealnie pokrywa się jedynie 26 proc. fragmentów zawierających znane już geny, a 29 proc. zgadza się jedynie częściowo. W pozostałych odcinkach rozbieżności sięgają ponad 1 proc.
Jeszcze większe mogą być one w badaniach nad znacznie bardziej złożonym ludzkim genomem. Według amerykańskiej firmy, zawiera on 35-40 tys. genów - jedynie dwukrotnie więcej genów niż mucha. Nie zgadzają się z tym badacze innych firm. William Haseltine, szef prywatnej firmy biotechnologicznej „Human Genome Sciences” w Maryland, jest przekonany, że naukowcy Celera pominęli w swych badaniach połowę, a może nawet dwie trzecie wszystkich genów człowieka. Jego zdaniem, w naszym genomie jest ich 90-120 tys. Podobnie uważa Palo Alto z firmy Incyte Pharmaceutical: w jego ocenie, ludzkie DNA może zawierać nawet 140 tys. genów. Kto zatem ma rację?
- Nie wypowiadam się na ten temat, uważam jedynie, że opublikowana w 1998 r. sekwencja DNA tego owada było nieco przedwczesna - podkreśla amerykański bioinformatyk Karlin. Inni naukowcy krytykują, że metoda badań J. Craiga Ventera, szefa firmy Celera, jest mało dokładna. Choć niewątpliwie przyśpieszyła badania, wiele błędów mogło się wkraść zarówno w przeprowadzonych za jej pomocą analizach kolejności ułożenia nukleotydów różnych organizmów, jak i w ocenie liczby genów znajdujących się w ich genomie.
Amerykański specjalista, nazywany Billem Gatesem biotechnologii, zastosował rewolucyjną technikę sekwencjonowania genomu określaną jako „shotgun” - strzelania do celu ze śrutu. DNA dzielone jest w niej na małe fragmenty, badane jednocześnie przez komputery i automatyczne aparaty. W ten sposób zamiast mozolnie analizować większe fragmenty genomu, ale o dobrze znanym uporządkowaniu, jak to robią inne ośrodki, można znacznie szybciej ustalić kolejność nukleotydów, w której zakodowane są geny. Powstaje jednak łamigłówka trudniejsza do złożenia w jedną całość. Jest większe ryzyko popełnienia błędu. Tak przynajmniej twierdzą naukowcy rywalizujący z firmą Celera. - Nie ma w tym nic zaskakującego, że zsekwecjonowane przez obydwa zespoły odcinki DNA nieco różnią się ze sobą. Jako sukces należy raczej uznać, że całkowicie pokrywają się one aż w połowie badanych genów i kodowanych przez nie białek - twierdzi Gerald Rubin, genetyk, który współpracował z Celerą w badaniach nad rozszyfrowaniem muszki. Craig Venter mówi wprost: naukowcy dzielą się na dwie grupy - tych, którzy dokonują czegoś ważnego i tych, którzy potrafią to jedynie krytykować. Obie te postawy są jednak równie ważne - bez weryfikacji badań przez innych badaczy nie byłoby postępu w nauce. Niezbędne są zatem dalsze badania. Międzynarodowy zespół naukowców zamierza sprawdzić skuteczność metody Craiga Ventera na przykładzie genomu myszy, który tak jak muszka został niedawno rozszyfrowany przez obydwie grupy rywalizujących ze sobą specjalistów. Jeden z nich - Hans Lehrbach, dyr. wydziału Instytutu Maxa Plancka zajmującego się w Berlinie biologią molekularną - podejrzewa, że wykorzystał on w pracach nad ludzkim genomem wyniki analiz na bieżąco przez nich publikowane w Internecie. Bez nich nie byłby on w stanie sobie poradzić - powiedział w wywiadzie dla tygodnika „Focus". Podobnie przed 4 laty naukowcy powątpiewali w sklonowanie nową metodą owieczki Dolly. Dziś nikt nie ma co do tego żadnych wątpliwości.

Zbigniew Wojtasiński - "Rzeczpospolita"

Komentarz autora strony RETINA FORUM

Jeśli powyższe informacje sprawdzą się, oznaczać to będzie, że zeszłoroczna euforia nad odkryciem tajemnicy ludzkiego genomu była przedwczesna. Nie będzie to dobra wiadomość dla wielu ludzi, dla których rozwiązanie tej zagadki, to nie tylko ciekawostka prasowa, ale rzeczywisty wyścig z czasem - wyścig nadziei na odzyskanie zdrowia - własnego, bliskich, swoich dzieci.
Z uwagą będziemy śledzić dalszy postęp nauki w tej dziedzinie. Trzeba uzbroić się w cierpliwość, a jednocześnie uświadomić sobie jeszcze raz odwieczną prawdę - natura uczy człowieka pokory. A stara maksyma rzymska - "festina lente" (spiesz się powoli) - dotyczy także naukowców i ogłaszanych przez nich rewolucyjnych odkryć. Czy jednak maksyma ta obowiązuje wśród goniących za maksymalnymi zyskami - przedsiębiorcami, producentami w branży farmaceutycznej itp.? Wątpię. Tu raczej obowiązuje zasada - "spiesz się jak najszybciej - a już na pewno szybciej od konkurencji..."

Piotr "Staszek" Król

| Powrót |

Pochodzenie Homo sapiens sapiens pod lupą badań genetyków

Skąd pochodzisz człowieku rozumny? Do szukania odpowiedzi na to intrygujące pytanie dołączyła w ostatnich latach genetyka. Poznanie ludzkiego genotypu stworzyło realną szansę nie tylko dla przyszłych pokoleń, ale także umożliwiło rozwikłanie wielu zagadek z przeszłości.

Skąd przychodzisz człowieku rozumny?

Dotychczasowe hipotezy antropologów i paleoantropologów co do pochodzenia współczesnego człowieka - Homo sapiens sapiens, oparte były przede wszystkim na badaniu odkrywanych na przestrzeni lat, w wielu regionach świata, szczątków kostnych. Żmudne prace badawcze pozwoliły wyodrębnić neandertalczyka (Homo neanderthalensis), pitekantropa (Pithecanthropus erectus - czyli jak początkowo go określano - małpolud wyprostowany), australopiteka (Australopithecus - od. łac. australis - południowy).
O stopniu ewentualnego "uczłowieczenia" gatunku miały stanowić dwa główne czynniki, określane jako: erectus - czyli wyprostowany i sapiens - czyli rozumny. Zarówno australopitek, neandertalczyk jak i pitekantrop - byli istotami wyprostowanymi, jednak masa ich mózgów była znacznie mniejsza od dzisiejszego człowieka (tj. ok. 1350 g), jednocześnie jednak większa od małp (420-530g). Z czasem pitekantrop awansował w hierarchii naukowej z małpoluda do rodzaju Homo erectus - człowieka wyprostowanego. Jego wiek określono na 1,8 mln lat, a miejscem jego pochodzenia miałaby być Afryka. Pitekantrop potrafił zręcznie wykonywać narzędzia, z upływem wieków dokonał także ekspansji na tereny dzisiejszej Azji i Europy, a nawet być może i Australii. Na przestrzeni 1,5 mln lat masa jego mózgu zwiększyła się do 1000 g. Znacznie więc przewyższała mózg małpy. Mimo tak znacznego rozwoju ewolucyjnego był to nadal tylko człowiek wyprostowany (Homo erectus), któremu nauka odmawiała miana - sapiens czyli rozumnego.
Pochodzenie tego ostatniego oblicza się na ok. 140-200 tys. lat. Jego ojczyzną była także Afryka, która jak widać, stanowiła swoisty Eden i praojczyznę ludzkości. Pocieszeniem dla Homo erectus może być fakt, że w wielu hipotezach uważany był i jest nadal, za pośrednie ogniwo na drodze ewolucji Homo sapiens. Jest to jednak tylko hipoteza, która obecnie podważona została przez badania genetyczne. Ale o tym za chwilę.
W początkowej fazie rozwoju człowiek rozumny nie bardzo odróżniał się od pitekantropa, czy też neandertalczyka. Jego gwałtowny rozwój intelektualny, kulturowy i społeczny - nastąpił około 40 tys. lat temu. W tym też mniej więcej czasie nastąpiło tajemnicze zniknięcie na terenie Europy neandertalczyka. Stało się to tak nagle, że stanowi to nie rozwiązaną zagadkę do dzisiejszego dnia (oczywiście słowo "nagle" - stanowi okres wielu setek lat). Czyżby gwałtowny skok ewolucyjny człowieka rozumnego stał się powodem eliminacji ze sceny dziejowej tych, którym natura poskąpiła tych darów? Jak pokażą następne tysiąclecia, słowo "rozumny" nie szło w parze z określeniem "wyrozumiały i tolerancyjny".
W dalszej swej ekspansji człowiek rozumny napotkał na terenie dzisiejszej Azji pitekantropa. I tu sprawa nie jest już tak prosta jak w przypadku neandertalczyka, który ustąpił mu, mniej lub bardziej usłużnie, z drogi. Obecnie trwa ożywiona dyskusja czy pitekantrop został w Azji skutecznie wyeliminowany, podobnie jak neandertalczyk w Europie, czy też nastąpiło jego skrzyżowanie z Homo sapiens. Jak do tej pory, były to dyskusje czysto teoretyczne, oparte na hipotezach.

W rozwiązaniu tej intrygującej zagadki bardzo pomocna okazała się współczesna genetyka. Otóż na podstawie precyzyjnych badań naszego DNA jednoznacznie stwierdzono, że nie nastąpiło żadne skrzyżowanie Homo sapiens z pitekantropem. Wnioski oparto na szczegółowych badaniach tzw. mitochondriów, tj. "centrów energetycznych" znajdujących się w każdej naszej komórce, dzielących się niezależnie od niej. W przeciwieństwie do genów jądrowych przekazywanych przez obojga rodziców - DNA mitochondrialne dziedziczymy tylko po matkach. Stąd też wysunięto logiczny wniosek, że wszyscy współcześni ludzie dziedziczą DNA mitochondrialne po jednej kobiecie (określanej jako "mitochondrialna Ewa"). Żyła ona prawdopodobnie ok. 200 tys. lat temu, na terenie kontynentu afrykańskiego.
Odkrycie genetyków określające pochodzenie afrykańskie współczesnego Homo sapiens sapiens nie było jednak zgodne z dotychczasowymi wynikami badań paleoantropologów. Skłaniali się oni raczej ku hipotezie, jakoby nastąpiło powolne wymieszanie się pitekantropa z człowiekiem rozumnym. Na potwierdzenie tej teorii, wskazują na brak jakichkolwiek "dziur" w dziejach, które wskazywałyby na gwałtowny, drastyczny proces zastąpienia jednego gatunku przez drugi. Przebiegało to wszystko raczej w sposób bardzo płynny i spokojny. Nasuwa się jednak pytanie, czy jest możliwe, aby ekspansywny Homo sapiens żył na przestrzeni tysięcy lat w pełnej zgodzie i pokoju z odrębnym gatunkiem - pitekantropem? A może jednak nastąpiło wymieszanie? Fakt pozostaje faktem, że pitekantrop zniknął z dziejowej sceny.
Aby teoria ewolucji człowieka wyprostowanego nie legła w gruzach, antropolodzy zaproponowali teorię - policentrycznego powstawania gatunku człowieka współczesnego, wg której następowała stała wymiana genów pomiędzy pitekantropem a Homo sapiens. Badania genetyczne wskazują jednoznacznie, że nic takiego nie mogło mieć miejsca. Według nich naszą pramatką, była kobieta z afrykańskiego lądu, pochodząca sprzed ok. 200 tys. lat. Żadnych naleciałości genetycznych pitekantropów nie znaleziono.

Jak więc widać, odkrycia genetyki rozwiązały chyba jeszcze jedną zagadkę, tym razem zagadkę naszego pochodzenia. Ponieważ jednak burzą one wiele dotychczasowych teorii naukowych, stały się zarzewiem nowych dyskusji i sporów dotyczących roli człowieka wyprostowanego w ewolucji człowieka rozumnego.
Nam pozostaje chyba tylko z filozoficznym spokojem powtórzyć za profesorem Andrzejem Bomirskim: "człowiek jest zawsze wyprostowany, a rozumny tylko bywa, i to niestety dość rzadko".

PSK

[Materiały źródłowe:
1. prof. dr hab. med. Andrzej Bomirski "Rozumny czy wyprostowany", WiŻ 1/2001;
2. "Nature Genetics"
Fotomontaż: PSK

| Powrót |

Geny agresji

Często zadajemy sobie pytanie: "Dlaczego w człowieku jest tyle zła? Czemu jeden człowiek jest łagodny jak przysłowiowy baranek, a  drugi dopuszcza się najgorszych zbrodni?" A  może dziedziczymy to "coś" w  genach? Okazuje się, że nie można wykluczyć i  takich przyczyn, mogących mieć określony wpływ na to jakimi jesteśmy, jak postępujemy wobec bliźnich, a  także wobec samych siebie.
Od dawna już wiadomo, że istotnym czynnikiem wpływającym na poziom zachowań agresywnych człowieka jest poziom metabolitu serotoniny w  płynie mózgowo-rdzeniowym. Serotonina bierze udział w  przekazywaniu impulsów nerwowych między komórkami mózgu. Produkowana jest z  tryptofanu, aminokwasu dostarczanego organizmowi z  zewnątrz, w  pożywieniu. Najwięcej tryptofanu zawierają takie produkty, jak: soja, kasza manna, sery żółte. Jednak ilość aktywnej serotoniny nie jest jednoznacznie związana z  ilością przyjmowanych produktów żywnościowych. Wpływ ma tutaj wiele innych czynników, w  tym genetycznych.
Jest udowodnione, że zbyt niski poziom tego neuroprzekaźnika może być przyczyną nie tylko agresji, ale także i  stanów depresyjnych oraz wielu innych chorób psychicznych. Ostatnio w "Molecular Psychiatry" znalazła się informacja, że naukowcy z  Geneva University Hospital w  Genewie i  La Colombire Hospital Montpellier we Francji stwierdzili, że mutacja w  genie, który odpowiada za regulację ścieżki przekazywania sygnałów nerwowych w  mózgu, związanej z  neuroprzekaźnikiem serotoniną, może ponad trzykrotnie zwiększać ryzyko podejmowania prób samobójczych (które uważa się także za akt agresji - skierowany przeciwko samemu sobie).
W połowie lat dziewięćdziesiątych sensację wywołało odkrycie wpływu tlenku azotu na stopień agresywności. Mutacja genu odpowiedzialnego za jego produkcję w  organizmie u  myszy doświadczalnych, spowodowała ich szczególną skłonność do agresywnych ataków. Genetycy nie potwierdzili jeszcze występowania naturalnej mutacji tego genu u  człowieka, lecz już powszechnie stosuje się dla niego nazwę "gen agresji".
Jest jeszcze szereg innych genów, które mogą mieć wpływ na różne rodzaje agresywności. Być może w  przyszłości dzięki inżynierii genetycznej będzie można stymulować ludzkie zachowania. Wiadomo jednak, że w  tym wypadku nie tylko geny można obarczać odpowiedzialnością. Ogromny wpływ ma także środowisko w jakim żyjemy, wychowanie od najwcześniejszych lat, normy obyczajowe, religijne oraz standardy moralne. Zanim wynajdzie się "genetyczną szczepionkę" - warto zwrócić uwagę na te elementy naszego życia. Jest przecież coś, co odróżnia Homo sapiens sapiens od zwierzęcia - wolna, nieprzymuszona, kontrolowana rozumem - wola.

PSK

| Powrót |

Rozwój diagnostyki i terapii genetycznej

Dzień 26 czerwca 2000 roku będzie dla przyszłych pokoleń ważniejszym, niż odkrycie Ameryki przez Kolumba, czy spacer po księżycu Armstronga.
W tym dniu wszystkie światowe media doniosły, że poznano już 97 procent ludzkiego genomu.

Od 1953 roku, kiedy to James Watson i Francis Crick odkryli strukturę DNA pokonano drogę, którą można porównać do trasy z Ziemi na koniec Wszechświata. Nigdy w przeszłości ludzkość nie osiągnęła takiego sukcesu naukowego. W 1957 roku odkryto, że informacje przechodzą od DNA poprzez RNA do białek. W 1966 roku, gdy się okazało, że układ i forma kodu genetycznego są uniwersalne dla wszystkich form rycia, przez poznanie zależności pomiędzy sekwencjami nukleotydów DNA a aminokwasami został złamany kod genetyczny.
W czasie konferencji w 1985 roku postanowiono poznać całkowicie genom człowieka, lecz dopiero w 5 lat później wystartował amerykański program Human Genom Project z budżetem opiewającym na zawrotną sumę 3 mld $ i z limitem czasu 15 lat na badania. Wyścig był szalony skoro wystarczyło tylko 10 lat, by poznać kod życia. W 1999 roku doniesiono o całkowitym rozszyfrowaniu pierwszego ludzkiego chromosomu o numerze 22, a już w rok później podano sensacyjne doniesienie o uzyskaniu całkowitej mapy ludzkiego genomu! Wydawało się, że bliższy sukcesu będzie pracujący w prywatnym laboratorium Celera Genomic - Craig Venter, który przed trzema laty zapewnił, że zakończy prace w ciągu tylko trzech lat (!), a ich koszt będzie 15 razy niższy, niż program rządowy i wyniesie "tylko" 200 mln $ US. Jednak raport o sukcesie poznania ludzkiego genomu obwieścił światu dyrektor japońskiego programu Human Genome Project Yoshiyuki Sakaki, a grupa naukowców z instytutów rządowych przekazała bezpośredni raport prezydentowi Clintonowi.

"Dzisiaj poznaliśmy język w jakim Bóg stworzył życie. Zyskujemy więcej respektu dla piękna, komplikacji i cudowności tego boskiego daru. Ludzkość staje przed nowymi możliwościami leczenia. Lekarze będą mogli przewidywać choroby, a ludzie będą mogli dożyć nawet 150 lat" - powiedział Clinton.

"Stanowi to pierwszy, wielki krok techniki XXl wieku, a samo odkrycie prześcignęło wynalezienie antybiotyków" - dodał Tony Blair, premier Wielkiej Brytanii.

Venter w swych pracach zastosował pionierską i tańszą technikę EST (od angielskiego terminu Expressed Sequence Tags), która polegała na automatycznym sekwencjonowaniu genów, czyli poznawaniu kolejności umiejscowienia czterech zasad nukleorydowych: adeniny, cytozyny, guaniny i tyminy. W kwietniu 2000 roku, Venter oświadczył, że jest bliski zakończenia prac nad rozszyfrowaniem ludzkiego genomu, który znajduje się w jądrze każdej komórki organizmu i składa się ze spiralnych nici DNA, każda o długości 1,8 metra, lecz okazało się, ze sukces miał wielu ojców.

Warto przypomnieć, że każda cząsteczka DNA składa się z wielu genów, które są uszeregowane wzdłuż chromosomów, a tych jak wiadomo w każdej komórce jest 46, po 23 pary - zarówno od ojca jak od matki. Jeżeli dodamy, że należy zidentyfikować ok. 40 000 genów ludzkiego DNA (za same procesy starzenia się organizmu jest odpowiedzialnych 7000 genów) oraz że istnieje 3 miliardy par zasad, to jest wiązań między dwiema nićmi DNA i należy określić sekwencje tych par, bo ich porządek określa specyficzny kod genetyczny - zakończenie prac nad ludzkim genomem można porównać do zbadania mikrokosmosu znajdującego się w jądrze każdej komórki i wydaje się graniczyć z cudem. A jednak ten cud zdarzył się i to na naszych oczach. Ale opisanie wszystkich genów jest tytko złamaniem szyfru do tajemnic zdrowia i choroby. Mapa genomu pozwoli na identyfikację poszczególnych genów odpowiedzialnych za różne choroby, przede wszystkim wrodzone (mutacje genów powodują prawie 10.000 różnych wad wrodzonych), jak kardiomiopatia przerostowa serca, wada cewy nerwowej powodująca rozszczep kręgosłupa i przepuklinę rdzeniową, czy objawiające się później jak: depresja, astma, schizofrenia, czy choroba Alzheimera.

Wszystkie ssaki od delfina po człowieka mają podobne DNA, a różnica pomiędzy dwojgiem ludzi stanowi tylko 0,2%, a między człowiekiem a szympansem - 2% (!). Ponad 99% ludzkiego DNA więc jest u każdego człowieka takie samo, ale niecały 1% wystarczy, by każdy z 5 miliardów ludzi tak bardzo różnił się jeden od drugiego. Można przypuszczać, że w najbliższym czasie zarówno prywatne laboratoria jak Human Genome Sciences z niezwykle utalentowanym chemikiem, fizykiem a zarazem biologiem Williamem Hasetline (bada on tylko geny czynne stanowiące u ludzi zaledwie 3% całego DNA i posiada patent na 6450 nowo odkrytych genów) lub Celera Genomics ze wspomnianym wylej genialnym biologiem Craig Venterem i Michael Hunkapillar na czele, jak też placówki należące do rządu Stanów Zjednoczonych, a wchodzące w skład 70. Narodowych Instytutów Zdrowia oraz współpracujące z nimi 18 inne instytuty z całego świata w ramach Projektu Ludzkiego Genomu nie poprzestaną na rozszyfrowaniu największej zagadki życia jakim jest ludzki genom. Francis Collins, dyrektor Human Genome Project twierdzi, że "przez następne 3-5 lat będziemy świadkami dramatycznego przyspieszenia prac i odkryć".

Na podstawie mapy genomu wszystkie naukowe placówki będą się starały ustalić sposób funkcjonowania i wzajemnych zależności pomiędzy genami. Każda z nich postara się jak najszybciej donieść o praktycznych korzyściach pozwalających na rozpoznanie potencjalnego zagrożenia chorobą lub na istnienie już choroby oraz na zastosowanie leczenia farmakologicznego, bądź terapii genowej. Trudno znaleźć słowa, by wyrazić podziw dla geniuszu, który rozszyfrowując genom człowieka stworzył medycynie - na razie potencjalnie - niewyobrażalne możliwości. Jedno jest pewne. Zmniejszy się medycyna naprawcza, a zwiększy niewyobrażalnie profilaktyka.
Naprawianie mutacji genów powodujących choroby pozwoli ograniczać powstawanie i umożliwi leczenie wielu ciężkich chorób nowotworowych, jak rak gruczołu piersiowego (geny BRCA1 i 2), czy rak płuc. Przez poprawianie działania systemu immunologicznego można będzie dać organizmowi skuteczną broń ochronną przed astmą, zakażeniami wirusowymi, czy wreszcie pozwolić zwalczyć tak groźne choroby neurologiczne jak padaczka, stwardnienie rozsiane, choroba Parkinsona, czy Alzheimera (mutacja genu ApoE epsilon 4).
Oddzielnym zagadnieniem jest produkcja tak zwanych biochipów, w których będzie zawarty cały materiał genetyczny konkretnego człowieka. Taki zapis ludzkiego genomu pozwoli zaraz po urodzeniu wykonać dziecku testy genetyczne, zamieścić informacje na temat skłonności do pewnych chorób, które mogą się przydarzyć w przyszłości, zalecić odpowiedni tryb życia oraz ewentualnie przeprowadzić odpowiednie manipulacje genetyczne zapobiegające tym chorobom.

Fragment znakomitego artykułu autorstwa
dr. Jerzego Woy-Wojciechowskiego
"Jaka będziesz medycyno XXI wieku?"
["Zdrowe Życie" 1(51) 2001, Tarnów]
Ilustracja: PSK

| Powrót |

"Złe" geny grożą utratą pracy i ubezpieczenia

Ameryka musi jak najszybciej uchwalić prawo gwarantujące, że żaden obywatel USA nie będzie dyskryminowany z powodu swojego wyposażenia genetycznego. Że z powodu "niewłaściwych" genów nie straci ani pracy, ani ubezpieczenia zdrowotnego

Pewna trzydziestokilkuletnia kobieta zgłosiła się na genetyczny test wykrywający skłonność do zachorowania na raka piersi. Zrobiła to, ponieważ choroba ta była dość częsta w jej rodzinie. Wynik testu był niedobry. Lekarz doradził jej profilaktyczną obustronną mastektomię, czyli amputację obu piersi. Posłuchała go. Ale kiedy dokumenty ze szpitala doszły do ubezpieczyciela, zamiast oczekiwanego przelewu nadszedł list z zapytaniem: "Dlaczego poddała się pani takiej operacji?"
- Ze względu na wynik testu genetycznego - odpowiedziała zgodnie z prawdą.
Co więc zrobił ubezpieczyciel? Nie dość, że nie pokrył kosztów operacji, to jeszcze z dnia na dzień wstrzymał ubezpieczenie. To był jednocześnie wilczy bilet do wszystkich innych ubezpieczycieli. Kobieta zorientowała się, że nikt w USA nie wystawi jej polisy. Niebawem zaczęto straszyć jej męża, że też pozbawiony zostanie ubezpieczenia.
- To autentyczna historia - zapewniała w trakcie zjazdu AAAS Louise M. Slaughter z amerykańskiej Izby Reprezentantów.
- Takie historie sprawiają, że coraz więcej osób w Ameryce boi się uczestniczyć w badaniach genetycznych. Obawiają się, że za rok-dwa ktoś wyciągnie te dane i użyje ich przeciwko nim. I nie są to obawy bezpodstawne. Przekonali się już o tym Żydzi aszkenazyjscy, którzy przez lata kooperowali z genetykami. Owocem tej współpracy było m.in. wykrycie podłoża genetycznego choroby Tay-Sachsa (dziedziczne schorzenie prowadzące do uszkodzenia mózgu) czy jednej z postaci raka jelita grubego. A jaką dostali za to zapłatę? Media, pisząc o groźnym genie, coraz częściej używają określenia "żydowski gen". Slaughter już od kilku lat zabiega o wprowadzenie prawnego zakazu dyskryminacji genetycznej pod jakąkolwiek postacią.
- Niestety, nie jest to łatwe. Przynajmniej w Stanach - twierdzi Slaughter. - Powód? Musimy przekonać do tego polityków. A ci raczej nie interesują się genami i mają o nich blade pojęcie.
Potwierdza to historia opowiedziana przez Craiga Ventera - szefa firmy, która właśnie zakończyła pracę nad ustaleniem budowy wszystkich ludzkich genów. - Stan Pensylwania postanowił niedawno wprowadzić przepis zabraniający jakichkolwiek prób klonowania człowieka - mówił Venter. - Przy okazji padło pytanie: "Gdzie mieści się nasz genom?". Jedna trzecia polityków twierdziła, że w mózgu, jedna trzecia, że w jądrach lub jajnikach, a reszta na wszelki wypadek się nie wypowiedziała.
- Ignorancja polityków nie jest jedyną przeszkodą - twierdzi Slaughter. Drugą, może nawet poważniejszą, jest opór wpływowego sektora ubezpieczeń zdrowotnych bojącego się o zyski. Na szczęście firmy farmaceutyczne za taką ustawą - zdają sobie sprawę, że tylko ci, którzy mają ubezpieczenie, będą w stanie płacić za leki.
- Nikt nie może tracić pracy albo ubezpieczenia tylko dlatego, że kiedyś może na coś zachorować - grzmiała Slaughter. - Wszyscy ludzie, nie wyłączając szefów firm ubezpieczeniowych, mają felerne geny. I nikogo nie można za to potępiać!

(G.W.) Sławomir Zagórski, San Francisco

		Do Strony Głównej			Powrót