| Ok(n)o wiedzy genetycznej - nauka, nadzieje, kontrowersje, aktualności, ciekawostki, kontakty |
 |
 |
| Goście w RF |
Retinitis Pigmentosa
| Zespół Ushera
| AMD
| Stargardt | Nauka - aktualności
Artykuły, publikacje | Ciekawostki | Geny z humorem | Listy do RETINY | Linki | Słowniczek
Strona główna
Artykuły, publikacje | Ciekawostki | Geny z humorem | Listy do RETINY | Linki | Słowniczek
Strona główna
Mam przyjemność gościć w witrynie RF Wydawnictwo „Medycyny Wieku Rozwojowego", Czytelnicy mogą zapoznać się z niezwykle ciekawym suplementem tematycznym, pt. „Czy klonować człowieka". Większość udostępnionych przez Redakcję MWR tekstów z cz.2 jest w formacie PDF (wymagana przeglądarka Adobe Acrobat).
Zapraszam też do zapoznania się, z nadesłaną w ostatnim czasie, bardzo ciekawą publikacją dr. Cezarego Żekanowskiego pt. Osoba i osobnik, czyli meandry eugeniki.
PSK
Czy klonować człowieka? cz. 2
Suplement 1 do numeru 1/2001 Medycyny Wieku Rozwojowego
Osoba i osobnik, czyli meandry eugeniki
Zapobieganie chorobom genetycznym polega na niedopuszczeniu do urodzenia się dziecka obciążonego chorobą genetyczną. Może znaczyć to różne rzeczy, a często oznacza wprost aborcję. Takie postępowanie wynika z faktu, że w zdecydowanej większości wypadków nie da się, na obecnym etapie rozwoju medycyny, skutecznie leczyć przeważającej większości defektów dziedzicznych, a w szczególności defektów chromosomalnych.
Wielu przyszłych rodziców uznaje diagnostykę prenatalną za cudowne rozwiązanie, usuwające ryzyko urodzenia chorego dziecka. Dla innych oznacza wejście na grząski teren emocjonalnych i etycznych wątpliwości. Część nie akceptuje tego typu badań z przyczyn zasadniczych. Zwolennicy diagnostyki prenatalnej wskazują, że pozwala ona uniknąć aborcji, w przypadku nieplanowanej ciąży w rodzinach wysokiego ryzyka - wtedy, gdy wynik badania jest negatywny.
Szerokie stosowanie badań prenatalnych oraz możliwość wykrywania coraz większej ilości cech dziedzicznych, w tym podatności na schorzenia o późnym czasie wystąpienia objawów, skłaniają do refleksji nad konsekwencjami i kierunkiem rozwoju genetyki medycznej z bardziej ogólnego powodu. Jest nim zjawisko tzw. „etycznej równi pochyłej", czyli powolnego akceptowania coraz bardziej wątpliwych etycznie technik biomedycznych i poddaniu życia ludzkiego kryteriom utylitarnym. Eugenika jest jednym z przykładów takiego podejścia.
Definicja i historia
Eugenika wg najnowszej encyklopedii PWN to „system poglądów zakładający możliwość doskonalenia cech dziedzicznych człowieka; celem eugeniki jest ustalenie i utrwalenie warunków pozwalających na rozwój dodatnich cech dziedzicznych i ograniczenie ujemnych); w zakres eugeniki wchodzi poradnictwo genetyczne, świadome rodzicielstwo (...).” Zasadniczo wyróżnić można dwa rodzaje eugeniki: negatywna i pozytywną Pierwsza, eugenika negatywna, polega na zapobieganiu urodzeniu się chorych. Celem drugiej, pozytywnej, jest urodzenie dziecka o cechach uznawanych za pożądane. Oba rodzaje eugeniki, w istocie komplementarne, mogą być realizowane na wiele sposobów.
Eugenikę przedstawia się często jako zjawisko historyczne, oparte na nadużyciu nauki, na niezrozumieniu zasad genetyki. Podkreślany jest też związek eugeniki z autorytarnymi instytucjami państwa, wpływającymi na decyzje prokreacyjne ludzi. Przedstawianie eugeniki jako przedsięwzięcia związanego nieodłącznie z przymusem, pozwala oddzielać eugenikę pierwszej połowy XX wieku od współczesnego, dobrowolnego doradztwa genetycznego. Rzeczywistość jest jednak - jak zwykle - bardziej skomplikowana.
Wielu eugeników, poczynając od założyciela tego ruchu Francisa Galtona, sprzeciwiało się elementom przymusu. Wśród twórców i propagatorów eugeniki byli zaś najwybitniejsi genetycy, psychologowie, matematycy i lekarze końca XIX i XX wieku. Eugenicy pierwszych dwu dekad XX wieku sądzili, iż wiele cech osobowości determinowanych jest pojedynczymi genami, dziedziczonymi w sposób autosomalny recesywny (choroba pojawia się gdy dziecko dziedziczy od obojga rodziców po jednej kopii nieprawidłowego genu). Oczywiście, jak wynika z prawa Hardy'ego i Weinberga, większość „szkodliwych” genów niosą nie osoby obciążone schorzeniami genetycznymi, lecz bezobjawowi nosiciele. Dlatego nawet uniemożliwienie posiadania dzieci wszystkim osobom z jakiegoś względu niepożądanym, spowodowałoby znaczne zmniejszenie występowania konkretnej cechy w populacji ogólnej dopiero po tysiącach lat.
Eugenicy byli jednak świadomi konsekwencji prawa Hardy'ego i Weinberga. Z tym, że nie używali tego argumentu do dyskredytacji idei eugenicznych. W zasadzie aż do lat trzydziestych przyjmowano, że stosując odpowiednie metody selekcyjne można zmniejszyć ilość upośledzonych umysłowo i niedostosowanych społecznie o ponad dwadzieścia procent w trzecim pokoleniu. Wartości te brały się przede wszystkim z zawyżonych szacunków ilości takich osób w społeczeństwie (kilkanaście i więcej procent) i z przekonania, że różnorakie upośledzenia umysłowe i fizyczne nie znajdują się współcześnie spod kontrolą doboru naturalnego.
Obawy eugeników brały się też z przekonania (uzasadnianego wtedy naukowo), iż bieda i zbrodnie warunkowane są „złymi genami", a nie niedoskonałością społeczeństw czy natury ludzkiej. Przyjmowano, że osoby w różnym stopniu ograniczone umysłowo odpowiedzialne są za wiele problemów społecznych, a tempo ich rozrodu jest wyższe od osób normalnych. Szczególnie zaniepokojeni w USA wydawali się psychiatrzy, zgłaszający w latach 1930-48 projekty masowej sterylizacji, a nawet eutanazji upośledzonych dzieci.
Argumentacja na gruncie genetyki (np. Davida Herona) wskazująca na trudności techniczne w wyeliminowaniu niepożądanych genów z populacji, nie przyczyniła się do obalenia eugeniki. Wręcz przeciwnie, depresji ekonomicznej lat trzydziestych towarzyszyło wzmocnienie ruchu i poparcie ze strony polityków. Rekomendowana przez genetyków, sterylizacja stawała się legalna w coraz większej liczbie stanów USA, w Niemczech, Kanadzie (1933), Norwegii, Szwecji (1934), Finlandii (1935), Estonii (1936) i innych krajach. Niezależnie od spodziewanych efektów, uważano, że zapobieżenie posiadana dzieci przez osoby ograniczone umysłowo i niedostosowanych, jest działaniem wysoce etycznym, skierowanym na dobro przyszłych pokoleń. Nawet jeśli bezpośrednie efekty podjętych działań będą niewielkie.
Jeszcze pod koniec lat 40 wybitny genetyk amerykański Curt Stern pisał: „Stwierdzenie, że selekcja reprodukcyjna skierowana przeciw najcięższym defektom fizycznym i psychicznym zmniejszy ilość upośledzonych w trakcie jednej generacji jedynie o kilka procent, nie zmienia faktu że oznacza to, iż tysiącom nieszczęśliwych istot, jeśli nigdy się nie narodzą, oszczędzone będą niewypowiedziane cierpienia.” Argument ten warto zapamiętać, bo stosowany jest nadal, w niewiele zmienionej formie.
Kolejne dekady dowiodły, że skala upośledzenia umysłowego nie jest aż tak wielka, a jego przyczyny są daleko bardziej heterogenne i zależne od otoczenia. Nie bez znaczenia pozostawała także wojna światowa, z „ostatecznym rozwiązaniem” kilku kwestii.
Zasadniczy argument przeciw praktykom eugenicznym pochodzi spoza biologii. Spośród genetyków sformułował go może najdobitniej Lionel Penrose. Według niego najlepszym dowodem zdrowia społeczeństwa jest zdolność do zapewnienia opieki niepełnoprawnym. Odwrót od eugeniki nie był jednak dziełem genetyków, bardzo długo tolerujących nawet techniczne niejasności i błędy rozumowania.
Eugenika przełomu wieków
Po drugiej wojnie światowej ruch eugeniczny nie wygasł, zmniejszył jedynie utopijny rozmach. Należy jednak pamiętać o prowadzonej na szeroką skalę aż do lat siedemdziesiątych przymusowej sterylizacji (np. w niektórych stanach USA, Szwecji, Norwegii czy Danii) osób upośledzonych, obarczonych wadami wrodzonymi, chorych psychicznie, czy po prostu niedostosowanych społecznie.
Eugenika pierwszej połowy XX wieku była częścią marzeń o postępie i jedynie koniecznym porządku społecznym tworzonym na racjonalnych, naukowych i technicznych podstawach. Wraz z postępem nauki przypadek zastąpić miała kontrola, podobna do tej, która odniosła ogromne sukcesy w przemyśle początku wieku. Eugenika końca XX wieku i początku XXI stulecia jest pewnym zespołem idei, poglądów, mitów, obecnych w kulturze masowej. Popularne wyobrażenia o doskonałym i zdrowym społeczeństwie przyszłości, wpływie genów na nieomal wszystkie aspekty natury ludzkiej, ułatwiają praktyki de facto eugeniczne, nawet przy braku bezpośredniej kontroli reprodukcji. Przyszłość wydaje się zależna od kontrolowania genetycznego wyposażenia naszego gatunku. Idee eugeniczne w kulturze masowej nie biorą się jednak z niczego, są bowiem nadal składnikiem myślenia bardzo wielu naukowców, lekarzy i polityków.
Co ważniejsze, selekcja została przeniesiona na wczesne stadia rozwoju człowieka. Jak wiadomo nie istnieje powszechna zgoda, co do momentu początku istnienia osoby.
Coraz częściej uznaje się, że prawo do narodzin mają osoby w pełni zdrowe. W prawodawstwie Niemiec, USA i wielu innych krajów istnieją zapisy o prawie do urodzenia się „jako w pełni zdrowa i funkcjonalna jednostka". Konsekwencją były już roszczenia z tytułu „złego urodzenia” skierowane m.in. przeciw lekarzom, którzy nie uprzedzili rodziców o możliwości wystąpienia u dziecka wady genetycznej.
Prawo to wskazuje na istnienie wzorca, z którym porównywane jest życie ludzkie: wzorca w swej istocie, etymologicznie eu-genicznego (eu genes = gr. z dobrego rodu, dobrze urodzony, czyli „z dobrym genotypem"). Przynależność do ludzkiego gatunku staje się powoli nominacją. Niewiele brakuje też do otwartego stwierdzenia, że uchylanie się od testów jest nieracjonalne i naganne. Niewiele, bo np. w wielu krajach pacjentki z grup ryzyka, które rezygnują z badania prenatalnego podpisać muszą stosowne oświadczenie.
Tak realizowana eugenika negatywna nie jest oczywiście w stanie usunąć z ludzkiej puli genowej mutacji uznanych za szkodliwe lub niepożądane. Może jedynie znacznie ograniczyć obciążenie społeczeństwa kosztami opieki nad niepełnosprawnymi oraz ujednolicić obraz biologiczny populacji.
Ponieważ kliniczna terapia genowa pozostaje na razie w sferze SF, eugenika negatywna, oparta na molekularnej diagnostyce prenatalnej, a w przypadku zapłodnienia in vitro preimplantacyjnej, posiada kilka zalet. Przede wszystkim pozwala wybierać embriony nie obarczone najgroźniejszymi mutacjami, nie dopuszczając do narodzin dzieci z chorobami genetycznymi. Metoda ta jest ponadto stosunkowo bezpieczna i znacznie tańsza od planowanej terapii genowej.
Tu chciałbym zastrzec: badania diagnostyczne w okresie płodowym są terminem bardzo szerokim. Wiele z nich niesie nieocenioną pomoc zarówno w porodzie, jak w prenatalnym, i postnatalnym leczeniu dzieci. Moje uwagi dotyczą wyłącznie technikach molekularnych, pozwalające zdiagnozować wiele chorób genetycznych - których przeważającej większości nie potrafimy leczyć. Nieliczne choroby, na przykład mukowiscydoza, fenyloketonuria, galaktozemia, porfiria, celiakia, choroba Wilsona, beta-talasemia, choroba Gauchera, Niemana-Picka, Fabryego czy hemofilia mogą być leczone dopiero po urodzeniu. Diagnoza przedurodzeniowa wymienionych chorób w żaden sposób nie ułatwia dalszego postępowania terapeutycznego.
Większość wspomnianych chorób jest zbyt rzadka, by w obecnej chwili opłacało się ich prenatalne diagnozowanie w populacji ogólnej. Diagnostyka stosowana jest jedynie w rodzinach ryzyka konkretnej choroby. Trudno zatem mówić o ułatwieniach np. w przygotowaniu właściwego postępowania leczniczego.
Zapłodnienie pozaustrojowe połączone z diagnostyką preimplantacyjną (PGD) i selekcją embrionów przestawiane jest często jako rozwiązanie dylematu diagnostyki prenatalnej. Zwolennicy PGD podkreślają, że pozwala ona uniknąć psychologicznych konsekwencji aborcji u kobiet. Oczywiście jest to rozwiązanie, jedynie ze względu na jeszcze bardziej rozmyty status kilkukomórkowego embrionu.
Diagnostyka możliwa jest również na wcześniejszym etapie i umożliwia wybieranie oocytów nie obarczonych wadami genetycznymi. Technikę tę zastosowano np. w lutym tego roku by umożliwić posiadanie zdrowych dzieci kobiecie cierpiącej na rodzinna postać choroby Alzheimera. Co ciekawe na konferencji prasowej w związku z tym wydarzeniem, profesor Verlinsky mówił, że celem była także eliminacja mutacji z rodziny pacjentki - deklaracja już wyraźnie eugeniczna. Grupa profesora Verlinskyego zastosowała wcześniej różne odmiany diagnostyki preimplantacyjnej do wspomaganego rozrodu m.in. w rodzinach ryzyka fenyloketonurii, niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, czy anemii Fankoniego.
Wydaje się, że sortowanie oocytów może mieć nawet szersze zastosowanie, ze względu na mniejsze opory etyczne, jakie budzi w porównaniu z klasyczną PGD. Choć są także ograniczenia: analogiczny sposób badania plemników wydaje się możliwy tylko w wypadku dojrzewania męskich komórek generatywnych poza organizmem dawcy. Donoszono już jednak o udanych próbach hodowli plemników in vitro.
Diagnostyka preimplantacyjna niesie ze sobą także swoiste problemy: np. pytanie czy „zdrowe” zarodki to także nosiciele jednej kopii zmutowanego genu w przypadku chorób autosomalnych recesywnych? Oczywiście odpowiedź na to pytanie zależy od siły przyjętych wstępnie założeń eugenicznych. Ale też, co bardziej niepokojące, od technicznej doskonałości stosowanej metody diagnostycznej. Bezpieczniej, ze względu na wyniki fałszywie negatywne, implantować jedynie zarodki niosące obie prawidłowe kopie badanego genu.
Diagnostyka i ekonomia
W diagnostyce prenatalnej dużą rolę odgrywa wspomniany element kalkulacji ekonomicznej. Dokładne porównanie kosztów i zysków finansowych w przypadku zastosowania cytogenetycznej diagnostyki prenatalnej zespołu Downa podał trzydzieści lat temu profesor Flatz. Koszt jednego badania w grupie kobiet po 40. roku życia oraz koszt ewentualnego przerwania ciąży stanowi od 0.67 do 0.5% kwoty niezbędnej w przypadku urodzenia, leczenia i wychowania dziecka obarczonego zespołem Downa. Wyliczenia zysków i strat w skali kraju, z uwzględnieniem innych grup wiekowych, były jeszcze bardziej wymowne i wskazywały jak wiele można zaoszczędzić nie dopuszczając do urodzenia chorych dzieci. Podobne wyliczenia podawane są stale w pismach fachowych, w wielu krajach m.in. dla mukowiscydozy, choroby Huntingtona, zespołu Fra X, zespołu Downa czy wad cewy nerwowej. Przy stosowaniu diagnostycznych metod molekularnych dane są jeszcze bardziej ekonomicznie wymowne.
Perspektywa ekonomiczna ma także bardziej praktyczną kontynuację. Otóż w przypadku prenatalnego wykrycia chorób metabolicznych prowadzących do upośledzenia umysłowego (np. choroby Tay-Sachsa) procent rodzin wybierających aborcje wynosi w różnych krajach od 98 do 100%. Podobnie jest w przypadku beta talasemii,. Prenatalne wykrycie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej wiąże się z aborcją w około 45% przypadków. Wykrycie aberracji chromosomowych związanych z mniej widocznymi objawami lub w ogóle bezobjawowych jest powodem aborcji w 40-80% przypadków.
Sytuacja jest podobna we wszystkich krajach rozwiniętych gospodarczo. Na przykład w Niemczech, w ponad 90% przypadków prenatalnego zdiagnozowania schorzeń dziedzicznych rezultatem jest aborcja z wskazań medycznych. We Francji w latach 1989-1992 połowę przypadków zespołu Downa rozpoznawano prenatalnie i ciąże te praktycznie w 100% przerywano. Nic dziwnego, że w tym okresie znacznie spadała liczba żywych urodzeń dzieci z zespołem Downa. Nie bez znaczenia był także wzrastający wiek przyszłych matek, będący wskazaniem do genetycznego badania prenatalnego.
Pytanie o eugenikę prenatalną jest jak można sądzić znacznie bardziej pytaniem o kondycję społeczeństwa, społeczną definicję choroby i normy, czy filozoficzną w swej istocie koncepcję natury ludzkiej, niż o biologię, ekonomię i tzw. „jakość życia".
Poradnictwo i praktyka
Przyjmuje się, że zasadniczą różnicą między współczesną diagnostyką prenatalną, a działaniami eugenicznymi pierwszej połowy XX wieku jest jej podporządkowanie praktyce poradnictwa genetycznego i zasada bezstronności porady. Deklarowanym celem poradnictwa jest dostarczenie informacji istotnych dla podjęcia decyzji reprodukcyjnych, ale bez wpływania na decyzję pacjentów i bez zamiaru polepszania „jakości” populacji. Nie było tak jednak od początku.
W latach trzydziestych ówczesne poradnictwo nazywani „higieną genetyczną” lub „zaleceniem genetycznym” (genetic advise). W 1947 roku Sheldon Reed wprowadził termin „poradnictwo genetyczne” (genetic counselling), by uniknąć słownictwa eugenicznego. Reed nie zalecał jednak bezstronności. Dopiero w 1974 roku komitet Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Medycznej określił reguły prowadzenia bezstronnej porady genetycznej i zalecił jej stosowanie. Działo to się w rok po słynnym procesie Roe przeciw Wade, w wyniku którego, orzeczeniem Sądu Najwyższego, aborcja stała się legalna w USA.
Rzeczywistość odbiega jednak od zarysowanego ideału bezstronności. Wskazują na to np. badania ankietowe profesor Dorothy Wertz nad postawami lekarzy i genetyków zajmujących się poradnictwem genetycznym. Zostały one przeprowadzone w latach 1994-95 i uzupełniane w latach późniejszych na reprezentatywnej grupie ponad 3000 respondentów z 37 krajów, w tym Polski. Wyniki wskazują jak wiele elementów ściśle eugenicznych obecnych jest w myśleniu lekarzy i genetyków medycznych.
Na przykład ze zdaniem, iż „ważnym celem poradnictwa genetycznego jest zmniejszenie liczby szkodliwych genów w populacji” zgadza się 13% genetyków w Wielkiej Brytanii, ponad 50% w krajach Europy Środkowej, i blisko 100% w Chinach i Indiach. Prawie wszyscy (98%) genetycy zgadzają się, że zapobieżenie pojawieniu się choroby lub defektowi jest istotnym celem poradnictwa genetycznego. Średnio 20% genetyków w krajach angielskojęzycznych i na północy Europy zgadza się, iż ze względu na dostępność testów prenatalnych, nie jest w porządku wobec społeczeństwa posiadanie dzieci poważnie obciążonych genetycznie. Ze zdaniem tym zgadza się większość (do 100%) genetyków w pozostałych krajach.
Przeprowadzono również badania socjologiczne, obejmujące m.in. rejestrację na wideo rzeczywistych porad genetycznych. Wykazały one znaczący stopień kierowania pacjentem ze strony genetyków medycznych. Poziom „paternalizmu” porady był wyższy np. w stosunku do pacjentów należących do grup o niższym statusie socjalnym. Wiadomo również, że „przedurodzeniowe” informacje na temat np. zespołu Downa udzielane przez lekarzy prowadzących rodzicom, są zdecydowanie bardziej negatywne, w porównaniu z informacjami udzielanymi po urodzeniu chorego dziecka. Np. z opublikowanej w roku 2002 pracy zespołu prof. Clare Williams z Wielkiej Brytanii wynika, że to raczej brak bezstronności jest normą. Opracowań takich jest w literaturze genetycznej i socjologicznej wiele.
„Deklaracja bezstronności” w informowaniu pacjenta pomija ponadto istotne społeczne, kulturowe i ekonomiczne uwarunkowania ludzkich decyzji. Na przykład teoretyczną lub żadną wiedzę o istocie upośledzenia, brak pomocy dla rodzin z chorymi dziećmi, wpływ posiadania obciążonego dziecka przede wszystkim na codzienne życie kobiety, naciski ekonomiczne ze strony instytucji ubezpieczeniowych i państwa oraz wiele innych.
Oficjalne stanowisko International Huntington Association przyjmuje, iż można odmówić przeprowadzenia testu u kobiety, która nie daje pełnej gwarancji przerwania ciąży w wypadku uzyskania pozytywnego wyniku badania prenatalnego. Oficjalna wykładnia jest taka, że unika się dzięki temu sytuacji presymptomatycznej identyfikacji choroby u urodzonego dziecka (a więc np. możliwej stygmatyzacji).
Wiele kobiet wyraźnie odczuwa jednak związek pomiędzy zgodą na diagnostykę prenatalną, a wyborem przerwaniem ciąży w wypadku wykrycia defektu genetycznego u płodu. Nie jest to tylko odczucie, jako że wielu ginekologów i lekarzy genetyków odmawia wykonania badania prenatalnego bez wstępnej zgody pacjentki na przerwanie defektywnej ciąży nie tylko w przypadku choroby Huntingtona. Z niektórych badań wynika, że około 25% kobiet wyraża zgodę na diagnostykę prenatalną pod wyraźną presją personelu medycznego. Ponadto sam fakt proponowania testu przez lekarza sugeruje, tak jak ma to miejsce w przypadku innych wskazań, że diagnostyka prenatalna jest usprawiedliwiona, pożądana i wykonywana dla dobra pacjenta.
Niedawno przeczytałem w biuletynie belgijskiego oddziału Europejskiego Stowarzyszenia Osób Głuchych, tekst wykładu Jeffa Mc Whinneya, dyrektora oddziału brytyjskiego owego Stowarzyszenia. Podał on dwa fakty, które zrobiły na mnie wrażenie. Otóż, że w Wielkiej Brytanii głucha kobieta została pouczona przez konsultanta genetycznego, że spoczywa na niej moralna odpowiedzialność, by nie wydać głuchego dziecka na świat. I drugi przypadek: nauczyciel języka migowego z Holandii, syn głuchych rodziców, usłyszał od pewnego Żyda (co w tekście zaznaczono wykrzyknikiem), że jego rodzice - jako osoby społecznie niedostosowane - nie powinny mieć prawa posiadać dzieci. Nie mam powodów kwestionować autentyczności podanych faktów. Można oczywiście mówić, że są to incydenty - ale jak wskazałem istnieje wiele opracowań, już nie anegdotycznych, a ściśle naukowych, które dokumentują, iż poradnictwo genetyczne dalekie jest od ideału. Ponadto, o ile istnieje silne stowarzyszenia ludzi głuchych, m.in. Wspólnota Głuchych (Deaf Community), to nie istnieją podobne zrzeszenia np. osób z zespołem Downa. Trudno więc o pełny obraz „z drugiej strony".
Bez wątpienia wielorakie naciski społeczne, postawa lekarzy i genetyków oraz łatwość w dostępie do testów genetycznych i rutynowość ich wykonania, stwarzają atmosferę sprzyjającą przerywaniu ciąż obciążonych genetycznie. Oczywiście istnieją tendencje przeciwne, a wybór rodziny jest wyborem formalnie wolnym (przynajmniej w Europie i Ameryce Płn.). Jednak cel praktyczny istniejącego systemu można uznać za eugeniczny (ograniczenie liczby urodzeń dzieci obciążonych genetycznie), choć celem oficjalnie deklarowanym jest zapewnienie rodzinom pełnej informacji umożliwiającej decyzje reprodukcyjne i „wolny wybór". Jeśli jednak rodziny podejmowały będą te same wybory, problem indywidualny przekształci się we wspólny problem społeczny.
Profesor Joseph Warkany, pediatra i uznany ekspert w dziedzinie teratologii, pisząc w 1980 r. o diagnostyce prenatalnej stwierdził: „jako lekarz nie sądzę, aby usuwanie choroby poprzez eliminowanie pacjenta można było uznać za wielki tryumf medycyny. Muszą istnieć bardziej subtelne sposoby zapobiegania urodzeniu uszkodzonego dziecka". Propozycja rozwiązania tego dylematu, jaką podał w początku lat osiemdziesiątych jest dość symptomatyczna. Otóż proponował on zwrócenie uwagi na selekcje naturalną, działającą w okresie rozwoju zarodkowego. Jak wiadomo jedynie bardzo mały odsetek embrionów wadliwych (szczególnie przed implantacją) przenika przez przedurodzeniowe sito biologiczne. Jeżeli udałoby się „zaostrzyć” tę naturalną selekcję i skierować ją przeciw np. embrionom z mukowiscydozą czy fenyloketonurią - można by bardzo skutecznie ograniczyć liczbę wad wrodzonych. Proces ten - hipotetyczny rzecz jasna - Warkany nazwał terathanazją.
Pomysł dobrze wskazuje na zasadniczy cel molekularnej diagnostyki prenatalnej i zasadniczą - filozoficzną w swej istocie - kontrowersję dotyczącą momentu początku życia osoby ludzkiej.
Wariantem terathenazji jest oczywiście wspomniana „eugenika preimplantacyjna", która ma szansę coraz częstszego stosowana, wraz ze zmniejszaniem się kosztów diagnostyki preimplantacyjnej, szczególnie w grupach podwyższonego ryzyka konkretnych chorób dziedzicznych Wraz z dalszym rozwojem technik biologii molekularnej powracają także marzenia o bardziej dokładnym „przeglądaniu” całej populacji pod kątem wybranych mutacji.
Na przykład pomimo znacznych postępów w leczeniu mukowiscydozy, rozważane jest wprowadzenie rutynowej diagnostyki prenatalnej tej choroby w populacji ogólnej. W latach dziewięćdziesiątych przeprowadzono w kilkunastu krajach testy pilotowe, obejmujące prawie 73 tysiące par. Schemat postępowania polegał na poszukiwaniu wpierw znanych mutacji u przyszłych rodziców. Dopiero znalezienie mutacji u obojga stanowiło podstawę do zaproponowania diagnostyki prenatalnej. Wyniki były takie że 93% par u których wykryto mutacje u obojga partnerów wyrażała chęć diagnostyki. 88% par, u których ciąża okazała się obarczona mukowiscydozą wybierało jej przerwanie (66% w USA, 100% w krajach europejskich). Podobne projekty istnieją też dla innych, cięższych chorób dziedzicznych, np. choroby Huntingtona.
Plany te wynikają z faktu, że jak już mówiłem, w zdecydowanej większości wypadków nie da się na obecnym etapie rozwoju medycyny leczyć defektów dziedzicznych. Niepokojące jednak, że gdy można, to leczenie często się nie opłaca. Modelowym przykładem jest obniżenie częstości występowania beta-talasemii na Sardynii, w wyniku szerokiego programu porad przedmałżeńskich oraz diagnostyki prenatalnej połączonej z selektywną aborcją. Program wprowadzono, bo system ochrony zdrowia nie wytrzymałby obciążeń finansowych związanych z leczeniem wszystkich przypadków tej nie śmiertelnej przecież choroby. Powstaje pytanie, czy w przyszłości, gdy system ekonomiczny i medyczny będą być może w stanie sfinansować leczenie, to społeczeństwo będzie jeszcze chciało?
Podobne pytanie można zadać odnośnie choroby Tay-Sachsa, której eksperymentalne metody leczenia są już możliwe. Czy jednak zostaną wprowadzone do „optymalizowanej ekonomicznie” praktyki leczniczej?
Trudno jak sądzę znaleźć inne, logiczne zastosowanie diagnostyki prenatalnej np. mukowiscydozy, choroby Tay-Sachsa czy Huntingtona, niż selektywna aborcja. Trudno również wskazać inne, niż wspomniane ekonomiczne, uzasadnienie istnienia rozbudowanej sieci ośrodków molekularnej diagnostyki prenatalnej. Wskazuje na to także „bezstronność” porady, będąca cechą charakterystyczną, odróżniającą poradnictwo genetyczne od innych specjalności medycznych. W tych przypadkach, gdy porada genetyczna może w bezpośredni sposób zapobiec chorobie planowanego dziecka (płodowy zespół alkoholowy, wady cewy nerwowej, różyczka wrodzona), bezstronność nie jest wcale zalecana.
Nowa genetyka a niepełnosprawni
Pojawiają się głosy zupełnie otwarcie głoszące idee eugeniczne. Najnowszym przykładem może być wystąpienie profesora Dana W. Brocka, bioetyka z Zakładu Bioetyki Klinicznej Narodowych Instytutów Zdrowia w Bethesda. W wykładzie wygłoszonym w listopadzie 2002 roku na Uniwersytecie Rhode Island Brock stwierdził, iż społeczeństwo mogłoby mieć się lepiej, gdyby nie dopuszczało do narodzin dzieci niewidomych i poważnie upośledzonych. Zgodnie z paradygmatem poradnictwa genetycznego uważa on, że decyzja powinna leżeć w gestii przyszłych rodziców, a nie rządu. Profesor Brock powtarza argumenty eugeników przełomu poprzednich stuleci mówiąc o cierpieniu, któremu można zapobiec nie dopuszczając do urodzenia chorych. Wskazuje on, że mimo wysiłków „jakość życia” ludzi upośledzonych nie odpowiada jakości życia osób w pełni zdrowych. Nie przekonują go świadectwa ludzi upośledzonych, mówiących że jakość ich życia jest subiektywnie taka sama jak osób „normalnych". Brock uważa, że tego typu samoocena może być myląca, że względu na zdolności adaptacyjne człowieka, a ocena subiektywna nie powinna być w tym wypadku rozstrzygająca. Jednocześnie Brock podkreśla, że uznaje pełny i jednakowy ze zdrowymi status moralny ludzi upośledzonych. W jego wykładzie pojawia się także argument ekonomiczny: ograniczenie ilości niepełnosprawnych może zmniejszyć zasięg programów rehabilitacji, lecz jednocześnie będą na nie potrzebne mniejsze nakłady.
Wykład Brocka wywołał spore poruszenie w USA, zwłaszcza wśród organizacji osób niepełnosprawnych i ich rodzin, wśród aktywistów ruchów obrony życia, organizacji obywatelskich, ale także bioetyków, filozofów, lekarzy i genetyków.
Perspektywy powrotu otwartej eugeniki budzą zaniepokojenie przede wszystkim najbardziej zainteresowanych - niepełnosprawnych, ludzi z wrodzonymi wadami, którzy dopiero niedawno wywalczyli sobie prawo do pełnego uczestniczenia w życiu społecznym. Jest na ten temat wiele dokumentów ze strony stowarzyszeń ludzi niepełnosprawnych i spora literatura w pismach fachowych. Niepełnosprawni ostrzej niż ludzie zdrowi odczuwają niezgodność między troską społeczeństwa o ich interesy, ciągłym wysiłkiem wielu organizacji i struktur państwa o ich pełny udział w życiu społecznym, a próbami zapobieżenia narodzinom dzieci upośledzonych. Jeżeli rzeczywiście w społeczeństwie znikłyby uprzedzenia wobec np. osób z zespołem Downa, diagnostyka prenatalna tej choroby nie cieszyłaby się taką popularnością. Podobne wątpliwości - niestety nie w Polsce - budzi np. diagnostyka molekularna i prenatalna recesywnej, izolowanej postaci głuchoty (prelingual deafnesss, związana m.in. z genem GJB2).
Wielu ludzi przyjmuje, iż diagnostyka prenatalna powinna być dostępna w przypadku schorzeń kończących się śmiercią w okresie dzieciństwa lub związanych z nieusuwalnym bólem i cierpieniem. Kto jednak ma decydować jaki poziom cierpienia jest zbyt wielki czy na przykład jaka jest wartość dzieciństwa (czy jest to tylko przygotowanie do dorosłości)? Nie są to łatwe pytanie. Co ciekawe z badań socjologicznych wynika, że to właśnie rodzice dzieci upośledzonych częściej niż rodzice dzieci zdrowych, odrzucają samą ideę molekularnych testów prenatalnych.
Poza tym jeśli można w ten sposób eliminować chorobę Tay-Sachsa, beta-talasemię, hemofilię, mukowiscydozę, co zrobić z chorobami typu: fenyloketonurii, daltonizmu, krótkowzroczności, albinizmu? Czy z niepożądanymi społecznie cechami posiadającymi „składnik dziedziczny” w rodzaju otyłości, nadaktywności dzieci (zespół ADHD), alkoholizmu? Parę lat temu James D. Watson, współodkrywca struktury DNA oświadczył w wywiadzie prasowym, że jeśli odkryto by hipotetyczny gen homoseksualizmu, to kobiety miałyby prawo usuwać obarczone nim ciąże. Zaczynając zatem od śmiertelnej choroby, łatwo przejść do eliminowania odmienności upodobań seksualnych. A może i dalej: gdyż wg niedawno przeprowadzonych badań ankietowych 43% Amerykanów dopuszcza terapię genową, mającą na celu ulepszenie cech fizycznych dzieci. Nawet jeśli w tym celu wykorzystane byłyby wyłącznie techniki doboru embrionów o pożądanych cechach, to dochodzą już do głosu indywidualne gusta, kształtowane w skali masowej przez irracjonalną modę, fascynacje i reklamę. Eugenika negatywna przechodzi zaś niepostrzeżenie w genetyczne projektowanie ludzi, czyli eugenikę pozytywną.
Eugenika wolnego rynku...
W tym punkcie należy zadać pytanie czy technika biomedyczna nie ustala kierunku zmian w dziedzinie moralnej? Wraz z rozwojem diagnostyki molekularnej, z wprowadzeniem mikroprocesorów DNA, możliwe stanie się bardzo szybkie i ekonomicznie opłacalne przeglądanie całego genomu człowieka w poszukiwaniu bardzo wielu mutacji uznanych za szkodliwe lub niepożądane. Możliwe do realizacji stają się marzenia o znaczącym zmniejszeniu obciążenia puli genowej mutacjami, na przykład poprzez zastosowanie na szeroką skalę technik zapłodnienia pozaustrojowego i diagnostyki preimplantacyjnej.
W ten sposób powstałaby „eugenika wolnego rynku” czy też „eugenika konsumencka". Łączyłaby ona przewidywalność metody zapłodnienia in vitro i selekcji embrionów, z dowolnością składanego projektu. Fakt oferowania diagnostyki preimplantacyjnej przez coraz więcej ośrodków wspomaganego rozrodu, wskazuje na przesunięcie zainteresowania instytucji komercyjnych z pomocy parom w urodzeniu dziecka, na pomoc w urodzeniu dziecka wolnego od przynajmniej niektórych recesywnych mutacji.
W październiku 2000 roku biofizyk Gregory Stock z Uniwersytetu w Los Angeles stwierdził, że już w niedalekiej przyszłości rodzice będą wybierać profil genetyczny swoich dzieci. Stock, szef wykonywanego na zlecenie byłego prezydenta USA Clintona programu badawczego Science, Technology and Society, zauważył że „dzieci są zbyt ważne, by pozostawiać je przypadkowemu spotkaniu spermy z komórką jajową". Recepta profesora Stocka jest prosta: kobiety deponowały będą swoje komórki jajowe w specjalnym banku. W wyniku zapłodnienia in vitro utworzonych zostanie szereg embrionów, z których rodzice (lub matka) wybrać będą mogli najbardziej im odpowiadające. Oczywiście większość złożonych cech fenotypowych człowieka (np. inteligencja) jest wynikiem współdziałania szeregu genów oraz środowiska. Jednak już obecnie możliwe jest eliminowanie w ten sposób najczęstszych szkodliwych mutacji, związanych z chorobami monogenowymi czy predyspozycją do niektórych schorzeń, w tym nowotworowych. Można oczekiwać, że nowoczesne techniki przeglądania całego genomu umożliwią przybliżone przynajmniej sortowanie embrionów, w zależności od posiadanego przez nie genetycznego podłoża pożądanych cech wielogenowych.
Jedną z cech „macdonaldyzacji” społeczeństwa jest dążenie do osiągnięcia maksymalnej przewidywalności podejmowanych działań. Ten aspekt widoczny był już u początków dwudziestowiecznej eugeniki: uporządkowanie i poddanie racjonalnej kontroli ludzkiej reprodukcji. Wydaje się, że jest to najmniejszy wspólny mianownik wielu różnych form eugeniki, wyraźnie widoczny w możliwej „eugenice konsumenckiej".
Można wymienić wiele przyczyn, dla których niczym nieograniczona „eugenika wolnego rynku” jest niepożądana. Przede wszystkim możliwość selekcji „najlepszych” spomiędzy wielu embrionów całkowicie zmieniłaby związki między rodzicami i ich dziećmi. Dzieci nie byłyby już darem, niespodzianką, nie byłyby niepowtarzalne i jedyne: byłyby jedynie mniej czy więcej udaną realizacją projektu, wynikiem selekcji możliwych cech. Czułyby się nie osobą, należącą do samej siebie, lecz rezultatem wyboru rodziców, wyboru uwarunkowanego warunkami ekonomicznymi rodziny, aspiracjami i niespełnionymi marzeniami rodziców, istniejącą modą, w stopniu o wiele większym, niż ma to miejsce teraz, w odniesieniu do dających się kształtować w wychowaniu cech osobowości dziecka. Jest to sytuacja zasadniczo różna od dzisiejszej.
Popularna w świecie zachodnim mitologia genetyczna uznaje, iż większość fizycznych i psychicznych cech człowieka, a nawet jego społeczna atrakcyjność i sukces życiowy zależą bezpośrednio od genotypu. Jak w przypadku innych mitologii, wątpliwe bądź bardzo ograniczone uzasadnienie na gruncie biologii nie jest najważniejsze. W tym ujęciu przekaz genetyczny staje się rodzajem biologicznego posagu, ważniejszym od przekazu kulturowego i miłości rodzinnej. Już dziś dziecko często traktowane jest często jako zwieńczenie posiadanych dóbr konsumpcyjnych czy utrwalenie biologicznych właściwości rodziców (stąd tak duża popularność różnorodnych technik wspomaganego rozrodu). Stosowanie na stosunkowo szeroką skalę w USA hormonu wzrostu, dla zwiększenia wysokości dzieci niskich - choć mieszczących się w granicach biologicznej normy - wskazuje na istnienie społecznego przyzwolenia dla podobnych praktyk.
Z najnowszych badań zespołu profesor Dorothy Wertz przeprowadzonych na podobną jak poprzednio skalę, wynika wzrastające poparcie genetyków i lekarzy prowadzących porady genetyczne dla prenatalnego ustalania płci dzieci (w porównaniu ze stanem z roku 1985). W USA od połowy lat osiemdziesiątych prenatalny wybór płci jest zresztą stosunkowo łatwo dostępny. Szereg klinik oferuje diagnostykę prenatalną wyłącznie w celu określenia płci płodu (do 18 tygodnia ciąży). W Chinach, Korei i Indiach, w których ze względów kulturowych męskie potomstwo jest rodzajem inwestycji, aborcja ze względu na płeć stała się niesłychanie popularna. Rezultatem stało się zachwianie proporcji rodzących się dziewczynek i chłopców (w 2001 roku 926:1000). Obecnie w Korei, z powodu coraz bardziej niekorzystnego stosunku urodzeń chłopców do dziewczynek, selekcja płci została zdelegalizowana. Mimo tych niepokojących faktów w ostatnich miesiącach w Wielkiej Brytanii Komisja d/s Zapłodnienia i Embriologii (HFEA), która reguluje niektóre procedury embriologiczne, prowadzi konsultacje społeczne w sprawie zgody na prenatalną selekcje płci techniką sortowania plemników.
Już teraz zresztą większość banków spermy w USA oferuje katalog wszystkich dostępnych dawców. Ostatnio możliwy jest również wybór konkretnej dawczyni oocytu. Jest to metoda stosunkowo niedoskonała, nie dająca pewności uzyskania zamierzonego rezultatu, czyli dziecka o określonych cechach. Wskazuje jednak na motywy wyboru dawcy i kierunek akceptowanych społecznie zmian. Podobną, co w USA tendencje obserwuje się także w innych krajach. Jednak nawet w przypadku braku możliwości swobodnego wyboru, grupa dawców dobierana jest ze względu na zdrowie fizyczne i psychiczne, normalną lub wyższą od normalnej inteligencję, brak chorób i deformacji. Wydaje się, że eugenika konsumencka nie byłaby więc radykalnie nowym projektem, a jedynie projektem bardziej doskonałym technicznie. Oczywiście pomiędzy tymi praktykami, a naturalnym doborem par, w którym pewne elementy „eugeniczne” - nawet nieświadomie - odgrywają rolę, istnieje ogrom różnic.
Możliwą konsekwencja narodzin „eugeniki wolnego rynku” w społeczeństwie o dużej rozpiętości dochodów byłoby powstanie kolejnego podziału, na mniejszość stosującą techniki genetyczne w reprodukcji i większość rozmnażającą się w sposób naturalny. W pewnym punkcie można się spodziewać nieuchronnej interwencji struktur państwa, w kierunku „zobiektywizowania” eugeniki dla celów np. bezpieczeństwa narodowego.
Można również wspomnieć o problemie kontroli jakości, zwłaszcza gdyby zrealizowano plany wzmocnienia genetycznego. Na przykład co z produktami tzn. urodzonymi już dziećmi, które nie odpowiadałyby - po roku lub dziesięciu latach - złożonemu zamówieniu? Kwestia ta - także w aspekcie prawnym - byłaby szczególnie wyraźna, gdyby zrealizowano plany wzmocnienia genetycznego.
... i ewolucja kierowana?
Być może obawy są przedwczesne lub w ogóle nieuzasadnione. Jak na razie barierę przed wprowadzeniem eugeniki wolnego rynku w skali całego globu stanowi ekonomia. Szerokie zastosowanie zapłodnienia pozaustrojowego, nawet w krajach najbogatszych, jest na razie mało realne. Metody przeglądania całego genomu są również zbyt niedoskonałe i kosztowne. Techniczne elementy mogą jednak ulec zmianie stosunkowo szybko. Bezpośrednim zaś skutkiem poznania sekwencji genomu człowieka będzie powiększenie grupy chorób uwarunkowanych genetycznie, które można diagnozować czy prognozować ich wystąpienie, lecz nie można leczyć. Ponadto wielu naukowców wygłasza otwarcie pragnienie pokierowania dalszą ewolucją gatunku ludzkiego. Na przykład w grudniu 2002 roku grupa poważnych europejskich naukowców w oficjalnym oświadczeniu poparła badania zmierzające do opracowania „bezpiecznych i wydajnych sposobów modyfikacji komórek linii płciowej człowieka".
Idea kierowanej ewolucji nie jest zresztą marzeniem nowym. Np. w ostatnim akapicie Podstaw genetyki człowieka z 1960 roku Curt Stern zauważył: „W przyszłości wiele z zaleceń eugenicznych opierało się na niedostatecznej wiedzy i uprzedzeniach często wręcz szkodliwych. Wraz ze wzrostem wiedzy, w przyszłości będzie możliwe rozsądne planowanie eugeniczne. Poradnictwo genetyczne i eugeniczne staną się podstawą w kierowaniu przez człowieka jego własną ewolucją biologiczną."
Ewolucja biologiczna nie zmierza do określonego, finalnego stanu doskonałości, bowiem taki nie istnieje. Kierowanie ewolucją wymagałoby zatem podania przynajmniej ogólnych parametrów stanu końcowego, centralnego kierowania oraz odpowiedniej siły perswazyjnej. Kto będzie jednak decydował, jak wyglądać ma ów pożądany świat? Ponadto w ewolucji biologicznej - czy to naturalnej, czy kierowanej - nie ma miejsca na niepowtarzalną jednostkę. Akceptacja eugeniki pozytywnej i planowanej ewolucji oznaczałaby całkowity odwrót od kultury solidarności, kultury ewoluującej ku pełnej afirmacji osoby. Oznaczałaby powrót do natury i społeczności osobników. Eugenikom tak na prawdę nie chodzi o człowieka, konkretną osobę - lecz o Człowieka, egzemplarz gatunku Homo.
W wariancie zaś minimalnym, marzenia o twórczym pokierowaniu ewolucją, skończyć się mogą handlowym katalogiem biologicznych cech projektowanych dzieci, dostępnych na rynku usług genetycznych. A wtedy sama zaakceptowana możliwość zmiany, przypieczętuje powstanie cywilizacji hodowlanej i zmieni nas bardziej niż rzeczywiste modyfikacje genotypu.
dr Cezary Żekanowski
Pracownia Neurodegeneracji
Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie
Trojdena 4 02-109 Warszawa
czarekz@iimcb.gov.pl
Literatura:
© Copyright by RETINA FORUM 2001-2016
redaktor naczelny: Piotr Stanisław Król
RETINA FORUM - Internetowe ok(n)o wiedzy genetycznej
Zapraszam też do zapoznania się, z nadesłaną w ostatnim czasie, bardzo ciekawą publikacją dr. Cezarego Żekanowskiego pt. Osoba i osobnik, czyli meandry eugeniki.
PSK
 |
| Adres Redakcji: Instytut Matki i Dziecka ul. Kasprzaka 17 01-211 Warszawa tel: (0-22) 632 34 51 wew. 197 e-mail: medroz@imid.med.pl |
Suplement 1 do numeru 1/2001 Medycyny Wieku Rozwojowego
- Cezary Żekanowski - Wstęp
- Jacek A. Modliński i Jolanta Karasiewicz - Klonowanie somatyczne ssaków
- Anna Teresa Łukowska - Filozoficzne i światopoglądowe podstawy sporu o klonowanie człowieka
- Wacław Szybalski - Klon człowieka czy opóźniony bliźniak?
- Maria Dąmbska - Bioetyka a postęp badań naukowych
- Zdzisław Smorąg - Wokół problemu klonowania człowieka
- Ks. Wojciech Bołoz - Klonowanie człowieka a eugenika
- ks. Wiesław Dyk - Między świętością a wartością życia: w perspektywie klonowania ludzi
- Jacek Salij OP - Doświadczenia z ludzkimi embrionami w świetle normy personalistycznej
- ks. Antoni Siemianowski - Czy klonowanie może nas uszczęśliwić?
- Leszek M. Sokołowski - Klonowanie człowieka albo kanibalizm
- Paweł Łuków - Moralne aspekty klonowania człowieka a światopoglądy
- Marek M. Bonenberg - O dyskusji bezowocnej słów kilka
- Barbara Chyrowicz SSpS - Cud kreacji i dylematy rekonstrukcji
- Olaf Swolkień - Klonowanie jako element ideologii techniki
- Kazimierz Szewczyk - Tanatos, Eros i dziecko z klonu
- Bogusław Wolniewicz - 0 tzw. bioetyce
- Grzegorz Musiał - Tragiczne zwątpienie
- Tomasz Twardowski, Anna Michalska - Kontrowersje - klonowanie
- Cezary Mik - Klonowanie człowieka w pracach Unii Europejskiej
- Tadeusz Jasudowicz - Klonowanie człowieka - z perspektywy standardów Rady Europy
Osoba i osobnik, czyli meandry eugeniki
Wielu przyszłych rodziców uznaje diagnostykę prenatalną za cudowne rozwiązanie, usuwające ryzyko urodzenia chorego dziecka. Dla innych oznacza wejście na grząski teren emocjonalnych i etycznych wątpliwości. Część nie akceptuje tego typu badań z przyczyn zasadniczych. Zwolennicy diagnostyki prenatalnej wskazują, że pozwala ona uniknąć aborcji, w przypadku nieplanowanej ciąży w rodzinach wysokiego ryzyka - wtedy, gdy wynik badania jest negatywny.
Szerokie stosowanie badań prenatalnych oraz możliwość wykrywania coraz większej ilości cech dziedzicznych, w tym podatności na schorzenia o późnym czasie wystąpienia objawów, skłaniają do refleksji nad konsekwencjami i kierunkiem rozwoju genetyki medycznej z bardziej ogólnego powodu. Jest nim zjawisko tzw. „etycznej równi pochyłej", czyli powolnego akceptowania coraz bardziej wątpliwych etycznie technik biomedycznych i poddaniu życia ludzkiego kryteriom utylitarnym. Eugenika jest jednym z przykładów takiego podejścia.
Definicja i historia
Eugenika wg najnowszej encyklopedii PWN to „system poglądów zakładający możliwość doskonalenia cech dziedzicznych człowieka; celem eugeniki jest ustalenie i utrwalenie warunków pozwalających na rozwój dodatnich cech dziedzicznych i ograniczenie ujemnych); w zakres eugeniki wchodzi poradnictwo genetyczne, świadome rodzicielstwo (...).” Zasadniczo wyróżnić można dwa rodzaje eugeniki: negatywna i pozytywną Pierwsza, eugenika negatywna, polega na zapobieganiu urodzeniu się chorych. Celem drugiej, pozytywnej, jest urodzenie dziecka o cechach uznawanych za pożądane. Oba rodzaje eugeniki, w istocie komplementarne, mogą być realizowane na wiele sposobów.
Eugenikę przedstawia się często jako zjawisko historyczne, oparte na nadużyciu nauki, na niezrozumieniu zasad genetyki. Podkreślany jest też związek eugeniki z autorytarnymi instytucjami państwa, wpływającymi na decyzje prokreacyjne ludzi. Przedstawianie eugeniki jako przedsięwzięcia związanego nieodłącznie z przymusem, pozwala oddzielać eugenikę pierwszej połowy XX wieku od współczesnego, dobrowolnego doradztwa genetycznego. Rzeczywistość jest jednak - jak zwykle - bardziej skomplikowana.
Wielu eugeników, poczynając od założyciela tego ruchu Francisa Galtona, sprzeciwiało się elementom przymusu. Wśród twórców i propagatorów eugeniki byli zaś najwybitniejsi genetycy, psychologowie, matematycy i lekarze końca XIX i XX wieku. Eugenicy pierwszych dwu dekad XX wieku sądzili, iż wiele cech osobowości determinowanych jest pojedynczymi genami, dziedziczonymi w sposób autosomalny recesywny (choroba pojawia się gdy dziecko dziedziczy od obojga rodziców po jednej kopii nieprawidłowego genu). Oczywiście, jak wynika z prawa Hardy'ego i Weinberga, większość „szkodliwych” genów niosą nie osoby obciążone schorzeniami genetycznymi, lecz bezobjawowi nosiciele. Dlatego nawet uniemożliwienie posiadania dzieci wszystkim osobom z jakiegoś względu niepożądanym, spowodowałoby znaczne zmniejszenie występowania konkretnej cechy w populacji ogólnej dopiero po tysiącach lat.
Eugenicy byli jednak świadomi konsekwencji prawa Hardy'ego i Weinberga. Z tym, że nie używali tego argumentu do dyskredytacji idei eugenicznych. W zasadzie aż do lat trzydziestych przyjmowano, że stosując odpowiednie metody selekcyjne można zmniejszyć ilość upośledzonych umysłowo i niedostosowanych społecznie o ponad dwadzieścia procent w trzecim pokoleniu. Wartości te brały się przede wszystkim z zawyżonych szacunków ilości takich osób w społeczeństwie (kilkanaście i więcej procent) i z przekonania, że różnorakie upośledzenia umysłowe i fizyczne nie znajdują się współcześnie spod kontrolą doboru naturalnego.
Obawy eugeników brały się też z przekonania (uzasadnianego wtedy naukowo), iż bieda i zbrodnie warunkowane są „złymi genami", a nie niedoskonałością społeczeństw czy natury ludzkiej. Przyjmowano, że osoby w różnym stopniu ograniczone umysłowo odpowiedzialne są za wiele problemów społecznych, a tempo ich rozrodu jest wyższe od osób normalnych. Szczególnie zaniepokojeni w USA wydawali się psychiatrzy, zgłaszający w latach 1930-48 projekty masowej sterylizacji, a nawet eutanazji upośledzonych dzieci.
Argumentacja na gruncie genetyki (np. Davida Herona) wskazująca na trudności techniczne w wyeliminowaniu niepożądanych genów z populacji, nie przyczyniła się do obalenia eugeniki. Wręcz przeciwnie, depresji ekonomicznej lat trzydziestych towarzyszyło wzmocnienie ruchu i poparcie ze strony polityków. Rekomendowana przez genetyków, sterylizacja stawała się legalna w coraz większej liczbie stanów USA, w Niemczech, Kanadzie (1933), Norwegii, Szwecji (1934), Finlandii (1935), Estonii (1936) i innych krajach. Niezależnie od spodziewanych efektów, uważano, że zapobieżenie posiadana dzieci przez osoby ograniczone umysłowo i niedostosowanych, jest działaniem wysoce etycznym, skierowanym na dobro przyszłych pokoleń. Nawet jeśli bezpośrednie efekty podjętych działań będą niewielkie.
Jeszcze pod koniec lat 40 wybitny genetyk amerykański Curt Stern pisał: „Stwierdzenie, że selekcja reprodukcyjna skierowana przeciw najcięższym defektom fizycznym i psychicznym zmniejszy ilość upośledzonych w trakcie jednej generacji jedynie o kilka procent, nie zmienia faktu że oznacza to, iż tysiącom nieszczęśliwych istot, jeśli nigdy się nie narodzą, oszczędzone będą niewypowiedziane cierpienia.” Argument ten warto zapamiętać, bo stosowany jest nadal, w niewiele zmienionej formie.
Kolejne dekady dowiodły, że skala upośledzenia umysłowego nie jest aż tak wielka, a jego przyczyny są daleko bardziej heterogenne i zależne od otoczenia. Nie bez znaczenia pozostawała także wojna światowa, z „ostatecznym rozwiązaniem” kilku kwestii.
Zasadniczy argument przeciw praktykom eugenicznym pochodzi spoza biologii. Spośród genetyków sformułował go może najdobitniej Lionel Penrose. Według niego najlepszym dowodem zdrowia społeczeństwa jest zdolność do zapewnienia opieki niepełnoprawnym. Odwrót od eugeniki nie był jednak dziełem genetyków, bardzo długo tolerujących nawet techniczne niejasności i błędy rozumowania.
Eugenika przełomu wieków
Po drugiej wojnie światowej ruch eugeniczny nie wygasł, zmniejszył jedynie utopijny rozmach. Należy jednak pamiętać o prowadzonej na szeroką skalę aż do lat siedemdziesiątych przymusowej sterylizacji (np. w niektórych stanach USA, Szwecji, Norwegii czy Danii) osób upośledzonych, obarczonych wadami wrodzonymi, chorych psychicznie, czy po prostu niedostosowanych społecznie.
Eugenika pierwszej połowy XX wieku była częścią marzeń o postępie i jedynie koniecznym porządku społecznym tworzonym na racjonalnych, naukowych i technicznych podstawach. Wraz z postępem nauki przypadek zastąpić miała kontrola, podobna do tej, która odniosła ogromne sukcesy w przemyśle początku wieku. Eugenika końca XX wieku i początku XXI stulecia jest pewnym zespołem idei, poglądów, mitów, obecnych w kulturze masowej. Popularne wyobrażenia o doskonałym i zdrowym społeczeństwie przyszłości, wpływie genów na nieomal wszystkie aspekty natury ludzkiej, ułatwiają praktyki de facto eugeniczne, nawet przy braku bezpośredniej kontroli reprodukcji. Przyszłość wydaje się zależna od kontrolowania genetycznego wyposażenia naszego gatunku. Idee eugeniczne w kulturze masowej nie biorą się jednak z niczego, są bowiem nadal składnikiem myślenia bardzo wielu naukowców, lekarzy i polityków.
Co ważniejsze, selekcja została przeniesiona na wczesne stadia rozwoju człowieka. Jak wiadomo nie istnieje powszechna zgoda, co do momentu początku istnienia osoby.
Coraz częściej uznaje się, że prawo do narodzin mają osoby w pełni zdrowe. W prawodawstwie Niemiec, USA i wielu innych krajów istnieją zapisy o prawie do urodzenia się „jako w pełni zdrowa i funkcjonalna jednostka". Konsekwencją były już roszczenia z tytułu „złego urodzenia” skierowane m.in. przeciw lekarzom, którzy nie uprzedzili rodziców o możliwości wystąpienia u dziecka wady genetycznej.
Prawo to wskazuje na istnienie wzorca, z którym porównywane jest życie ludzkie: wzorca w swej istocie, etymologicznie eu-genicznego (eu genes = gr. z dobrego rodu, dobrze urodzony, czyli „z dobrym genotypem"). Przynależność do ludzkiego gatunku staje się powoli nominacją. Niewiele brakuje też do otwartego stwierdzenia, że uchylanie się od testów jest nieracjonalne i naganne. Niewiele, bo np. w wielu krajach pacjentki z grup ryzyka, które rezygnują z badania prenatalnego podpisać muszą stosowne oświadczenie.
Tak realizowana eugenika negatywna nie jest oczywiście w stanie usunąć z ludzkiej puli genowej mutacji uznanych za szkodliwe lub niepożądane. Może jedynie znacznie ograniczyć obciążenie społeczeństwa kosztami opieki nad niepełnosprawnymi oraz ujednolicić obraz biologiczny populacji.
Ponieważ kliniczna terapia genowa pozostaje na razie w sferze SF, eugenika negatywna, oparta na molekularnej diagnostyce prenatalnej, a w przypadku zapłodnienia in vitro preimplantacyjnej, posiada kilka zalet. Przede wszystkim pozwala wybierać embriony nie obarczone najgroźniejszymi mutacjami, nie dopuszczając do narodzin dzieci z chorobami genetycznymi. Metoda ta jest ponadto stosunkowo bezpieczna i znacznie tańsza od planowanej terapii genowej.
Tu chciałbym zastrzec: badania diagnostyczne w okresie płodowym są terminem bardzo szerokim. Wiele z nich niesie nieocenioną pomoc zarówno w porodzie, jak w prenatalnym, i postnatalnym leczeniu dzieci. Moje uwagi dotyczą wyłącznie technikach molekularnych, pozwalające zdiagnozować wiele chorób genetycznych - których przeważającej większości nie potrafimy leczyć. Nieliczne choroby, na przykład mukowiscydoza, fenyloketonuria, galaktozemia, porfiria, celiakia, choroba Wilsona, beta-talasemia, choroba Gauchera, Niemana-Picka, Fabryego czy hemofilia mogą być leczone dopiero po urodzeniu. Diagnoza przedurodzeniowa wymienionych chorób w żaden sposób nie ułatwia dalszego postępowania terapeutycznego.
Większość wspomnianych chorób jest zbyt rzadka, by w obecnej chwili opłacało się ich prenatalne diagnozowanie w populacji ogólnej. Diagnostyka stosowana jest jedynie w rodzinach ryzyka konkretnej choroby. Trudno zatem mówić o ułatwieniach np. w przygotowaniu właściwego postępowania leczniczego.
Zapłodnienie pozaustrojowe połączone z diagnostyką preimplantacyjną (PGD) i selekcją embrionów przestawiane jest często jako rozwiązanie dylematu diagnostyki prenatalnej. Zwolennicy PGD podkreślają, że pozwala ona uniknąć psychologicznych konsekwencji aborcji u kobiet. Oczywiście jest to rozwiązanie, jedynie ze względu na jeszcze bardziej rozmyty status kilkukomórkowego embrionu.
Diagnostyka możliwa jest również na wcześniejszym etapie i umożliwia wybieranie oocytów nie obarczonych wadami genetycznymi. Technikę tę zastosowano np. w lutym tego roku by umożliwić posiadanie zdrowych dzieci kobiecie cierpiącej na rodzinna postać choroby Alzheimera. Co ciekawe na konferencji prasowej w związku z tym wydarzeniem, profesor Verlinsky mówił, że celem była także eliminacja mutacji z rodziny pacjentki - deklaracja już wyraźnie eugeniczna. Grupa profesora Verlinskyego zastosowała wcześniej różne odmiany diagnostyki preimplantacyjnej do wspomaganego rozrodu m.in. w rodzinach ryzyka fenyloketonurii, niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, czy anemii Fankoniego.
Wydaje się, że sortowanie oocytów może mieć nawet szersze zastosowanie, ze względu na mniejsze opory etyczne, jakie budzi w porównaniu z klasyczną PGD. Choć są także ograniczenia: analogiczny sposób badania plemników wydaje się możliwy tylko w wypadku dojrzewania męskich komórek generatywnych poza organizmem dawcy. Donoszono już jednak o udanych próbach hodowli plemników in vitro.
Diagnostyka preimplantacyjna niesie ze sobą także swoiste problemy: np. pytanie czy „zdrowe” zarodki to także nosiciele jednej kopii zmutowanego genu w przypadku chorób autosomalnych recesywnych? Oczywiście odpowiedź na to pytanie zależy od siły przyjętych wstępnie założeń eugenicznych. Ale też, co bardziej niepokojące, od technicznej doskonałości stosowanej metody diagnostycznej. Bezpieczniej, ze względu na wyniki fałszywie negatywne, implantować jedynie zarodki niosące obie prawidłowe kopie badanego genu.
Diagnostyka i ekonomia
W diagnostyce prenatalnej dużą rolę odgrywa wspomniany element kalkulacji ekonomicznej. Dokładne porównanie kosztów i zysków finansowych w przypadku zastosowania cytogenetycznej diagnostyki prenatalnej zespołu Downa podał trzydzieści lat temu profesor Flatz. Koszt jednego badania w grupie kobiet po 40. roku życia oraz koszt ewentualnego przerwania ciąży stanowi od 0.67 do 0.5% kwoty niezbędnej w przypadku urodzenia, leczenia i wychowania dziecka obarczonego zespołem Downa. Wyliczenia zysków i strat w skali kraju, z uwzględnieniem innych grup wiekowych, były jeszcze bardziej wymowne i wskazywały jak wiele można zaoszczędzić nie dopuszczając do urodzenia chorych dzieci. Podobne wyliczenia podawane są stale w pismach fachowych, w wielu krajach m.in. dla mukowiscydozy, choroby Huntingtona, zespołu Fra X, zespołu Downa czy wad cewy nerwowej. Przy stosowaniu diagnostycznych metod molekularnych dane są jeszcze bardziej ekonomicznie wymowne.
Perspektywa ekonomiczna ma także bardziej praktyczną kontynuację. Otóż w przypadku prenatalnego wykrycia chorób metabolicznych prowadzących do upośledzenia umysłowego (np. choroby Tay-Sachsa) procent rodzin wybierających aborcje wynosi w różnych krajach od 98 do 100%. Podobnie jest w przypadku beta talasemii,. Prenatalne wykrycie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej wiąże się z aborcją w około 45% przypadków. Wykrycie aberracji chromosomowych związanych z mniej widocznymi objawami lub w ogóle bezobjawowych jest powodem aborcji w 40-80% przypadków.
Sytuacja jest podobna we wszystkich krajach rozwiniętych gospodarczo. Na przykład w Niemczech, w ponad 90% przypadków prenatalnego zdiagnozowania schorzeń dziedzicznych rezultatem jest aborcja z wskazań medycznych. We Francji w latach 1989-1992 połowę przypadków zespołu Downa rozpoznawano prenatalnie i ciąże te praktycznie w 100% przerywano. Nic dziwnego, że w tym okresie znacznie spadała liczba żywych urodzeń dzieci z zespołem Downa. Nie bez znaczenia był także wzrastający wiek przyszłych matek, będący wskazaniem do genetycznego badania prenatalnego.
Pytanie o eugenikę prenatalną jest jak można sądzić znacznie bardziej pytaniem o kondycję społeczeństwa, społeczną definicję choroby i normy, czy filozoficzną w swej istocie koncepcję natury ludzkiej, niż o biologię, ekonomię i tzw. „jakość życia".
Poradnictwo i praktyka
Przyjmuje się, że zasadniczą różnicą między współczesną diagnostyką prenatalną, a działaniami eugenicznymi pierwszej połowy XX wieku jest jej podporządkowanie praktyce poradnictwa genetycznego i zasada bezstronności porady. Deklarowanym celem poradnictwa jest dostarczenie informacji istotnych dla podjęcia decyzji reprodukcyjnych, ale bez wpływania na decyzję pacjentów i bez zamiaru polepszania „jakości” populacji. Nie było tak jednak od początku.
W latach trzydziestych ówczesne poradnictwo nazywani „higieną genetyczną” lub „zaleceniem genetycznym” (genetic advise). W 1947 roku Sheldon Reed wprowadził termin „poradnictwo genetyczne” (genetic counselling), by uniknąć słownictwa eugenicznego. Reed nie zalecał jednak bezstronności. Dopiero w 1974 roku komitet Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Medycznej określił reguły prowadzenia bezstronnej porady genetycznej i zalecił jej stosowanie. Działo to się w rok po słynnym procesie Roe przeciw Wade, w wyniku którego, orzeczeniem Sądu Najwyższego, aborcja stała się legalna w USA.
Rzeczywistość odbiega jednak od zarysowanego ideału bezstronności. Wskazują na to np. badania ankietowe profesor Dorothy Wertz nad postawami lekarzy i genetyków zajmujących się poradnictwem genetycznym. Zostały one przeprowadzone w latach 1994-95 i uzupełniane w latach późniejszych na reprezentatywnej grupie ponad 3000 respondentów z 37 krajów, w tym Polski. Wyniki wskazują jak wiele elementów ściśle eugenicznych obecnych jest w myśleniu lekarzy i genetyków medycznych.
Na przykład ze zdaniem, iż „ważnym celem poradnictwa genetycznego jest zmniejszenie liczby szkodliwych genów w populacji” zgadza się 13% genetyków w Wielkiej Brytanii, ponad 50% w krajach Europy Środkowej, i blisko 100% w Chinach i Indiach. Prawie wszyscy (98%) genetycy zgadzają się, że zapobieżenie pojawieniu się choroby lub defektowi jest istotnym celem poradnictwa genetycznego. Średnio 20% genetyków w krajach angielskojęzycznych i na północy Europy zgadza się, iż ze względu na dostępność testów prenatalnych, nie jest w porządku wobec społeczeństwa posiadanie dzieci poważnie obciążonych genetycznie. Ze zdaniem tym zgadza się większość (do 100%) genetyków w pozostałych krajach.
Przeprowadzono również badania socjologiczne, obejmujące m.in. rejestrację na wideo rzeczywistych porad genetycznych. Wykazały one znaczący stopień kierowania pacjentem ze strony genetyków medycznych. Poziom „paternalizmu” porady był wyższy np. w stosunku do pacjentów należących do grup o niższym statusie socjalnym. Wiadomo również, że „przedurodzeniowe” informacje na temat np. zespołu Downa udzielane przez lekarzy prowadzących rodzicom, są zdecydowanie bardziej negatywne, w porównaniu z informacjami udzielanymi po urodzeniu chorego dziecka. Np. z opublikowanej w roku 2002 pracy zespołu prof. Clare Williams z Wielkiej Brytanii wynika, że to raczej brak bezstronności jest normą. Opracowań takich jest w literaturze genetycznej i socjologicznej wiele.
„Deklaracja bezstronności” w informowaniu pacjenta pomija ponadto istotne społeczne, kulturowe i ekonomiczne uwarunkowania ludzkich decyzji. Na przykład teoretyczną lub żadną wiedzę o istocie upośledzenia, brak pomocy dla rodzin z chorymi dziećmi, wpływ posiadania obciążonego dziecka przede wszystkim na codzienne życie kobiety, naciski ekonomiczne ze strony instytucji ubezpieczeniowych i państwa oraz wiele innych.
Oficjalne stanowisko International Huntington Association przyjmuje, iż można odmówić przeprowadzenia testu u kobiety, która nie daje pełnej gwarancji przerwania ciąży w wypadku uzyskania pozytywnego wyniku badania prenatalnego. Oficjalna wykładnia jest taka, że unika się dzięki temu sytuacji presymptomatycznej identyfikacji choroby u urodzonego dziecka (a więc np. możliwej stygmatyzacji).
Wiele kobiet wyraźnie odczuwa jednak związek pomiędzy zgodą na diagnostykę prenatalną, a wyborem przerwaniem ciąży w wypadku wykrycia defektu genetycznego u płodu. Nie jest to tylko odczucie, jako że wielu ginekologów i lekarzy genetyków odmawia wykonania badania prenatalnego bez wstępnej zgody pacjentki na przerwanie defektywnej ciąży nie tylko w przypadku choroby Huntingtona. Z niektórych badań wynika, że około 25% kobiet wyraża zgodę na diagnostykę prenatalną pod wyraźną presją personelu medycznego. Ponadto sam fakt proponowania testu przez lekarza sugeruje, tak jak ma to miejsce w przypadku innych wskazań, że diagnostyka prenatalna jest usprawiedliwiona, pożądana i wykonywana dla dobra pacjenta.
Niedawno przeczytałem w biuletynie belgijskiego oddziału Europejskiego Stowarzyszenia Osób Głuchych, tekst wykładu Jeffa Mc Whinneya, dyrektora oddziału brytyjskiego owego Stowarzyszenia. Podał on dwa fakty, które zrobiły na mnie wrażenie. Otóż, że w Wielkiej Brytanii głucha kobieta została pouczona przez konsultanta genetycznego, że spoczywa na niej moralna odpowiedzialność, by nie wydać głuchego dziecka na świat. I drugi przypadek: nauczyciel języka migowego z Holandii, syn głuchych rodziców, usłyszał od pewnego Żyda (co w tekście zaznaczono wykrzyknikiem), że jego rodzice - jako osoby społecznie niedostosowane - nie powinny mieć prawa posiadać dzieci. Nie mam powodów kwestionować autentyczności podanych faktów. Można oczywiście mówić, że są to incydenty - ale jak wskazałem istnieje wiele opracowań, już nie anegdotycznych, a ściśle naukowych, które dokumentują, iż poradnictwo genetyczne dalekie jest od ideału. Ponadto, o ile istnieje silne stowarzyszenia ludzi głuchych, m.in. Wspólnota Głuchych (Deaf Community), to nie istnieją podobne zrzeszenia np. osób z zespołem Downa. Trudno więc o pełny obraz „z drugiej strony".
Bez wątpienia wielorakie naciski społeczne, postawa lekarzy i genetyków oraz łatwość w dostępie do testów genetycznych i rutynowość ich wykonania, stwarzają atmosferę sprzyjającą przerywaniu ciąż obciążonych genetycznie. Oczywiście istnieją tendencje przeciwne, a wybór rodziny jest wyborem formalnie wolnym (przynajmniej w Europie i Ameryce Płn.). Jednak cel praktyczny istniejącego systemu można uznać za eugeniczny (ograniczenie liczby urodzeń dzieci obciążonych genetycznie), choć celem oficjalnie deklarowanym jest zapewnienie rodzinom pełnej informacji umożliwiającej decyzje reprodukcyjne i „wolny wybór". Jeśli jednak rodziny podejmowały będą te same wybory, problem indywidualny przekształci się we wspólny problem społeczny.
Profesor Joseph Warkany, pediatra i uznany ekspert w dziedzinie teratologii, pisząc w 1980 r. o diagnostyce prenatalnej stwierdził: „jako lekarz nie sądzę, aby usuwanie choroby poprzez eliminowanie pacjenta można było uznać za wielki tryumf medycyny. Muszą istnieć bardziej subtelne sposoby zapobiegania urodzeniu uszkodzonego dziecka". Propozycja rozwiązania tego dylematu, jaką podał w początku lat osiemdziesiątych jest dość symptomatyczna. Otóż proponował on zwrócenie uwagi na selekcje naturalną, działającą w okresie rozwoju zarodkowego. Jak wiadomo jedynie bardzo mały odsetek embrionów wadliwych (szczególnie przed implantacją) przenika przez przedurodzeniowe sito biologiczne. Jeżeli udałoby się „zaostrzyć” tę naturalną selekcję i skierować ją przeciw np. embrionom z mukowiscydozą czy fenyloketonurią - można by bardzo skutecznie ograniczyć liczbę wad wrodzonych. Proces ten - hipotetyczny rzecz jasna - Warkany nazwał terathanazją.
Pomysł dobrze wskazuje na zasadniczy cel molekularnej diagnostyki prenatalnej i zasadniczą - filozoficzną w swej istocie - kontrowersję dotyczącą momentu początku życia osoby ludzkiej.
Wariantem terathenazji jest oczywiście wspomniana „eugenika preimplantacyjna", która ma szansę coraz częstszego stosowana, wraz ze zmniejszaniem się kosztów diagnostyki preimplantacyjnej, szczególnie w grupach podwyższonego ryzyka konkretnych chorób dziedzicznych Wraz z dalszym rozwojem technik biologii molekularnej powracają także marzenia o bardziej dokładnym „przeglądaniu” całej populacji pod kątem wybranych mutacji.
Na przykład pomimo znacznych postępów w leczeniu mukowiscydozy, rozważane jest wprowadzenie rutynowej diagnostyki prenatalnej tej choroby w populacji ogólnej. W latach dziewięćdziesiątych przeprowadzono w kilkunastu krajach testy pilotowe, obejmujące prawie 73 tysiące par. Schemat postępowania polegał na poszukiwaniu wpierw znanych mutacji u przyszłych rodziców. Dopiero znalezienie mutacji u obojga stanowiło podstawę do zaproponowania diagnostyki prenatalnej. Wyniki były takie że 93% par u których wykryto mutacje u obojga partnerów wyrażała chęć diagnostyki. 88% par, u których ciąża okazała się obarczona mukowiscydozą wybierało jej przerwanie (66% w USA, 100% w krajach europejskich). Podobne projekty istnieją też dla innych, cięższych chorób dziedzicznych, np. choroby Huntingtona.
Plany te wynikają z faktu, że jak już mówiłem, w zdecydowanej większości wypadków nie da się na obecnym etapie rozwoju medycyny leczyć defektów dziedzicznych. Niepokojące jednak, że gdy można, to leczenie często się nie opłaca. Modelowym przykładem jest obniżenie częstości występowania beta-talasemii na Sardynii, w wyniku szerokiego programu porad przedmałżeńskich oraz diagnostyki prenatalnej połączonej z selektywną aborcją. Program wprowadzono, bo system ochrony zdrowia nie wytrzymałby obciążeń finansowych związanych z leczeniem wszystkich przypadków tej nie śmiertelnej przecież choroby. Powstaje pytanie, czy w przyszłości, gdy system ekonomiczny i medyczny będą być może w stanie sfinansować leczenie, to społeczeństwo będzie jeszcze chciało?
Podobne pytanie można zadać odnośnie choroby Tay-Sachsa, której eksperymentalne metody leczenia są już możliwe. Czy jednak zostaną wprowadzone do „optymalizowanej ekonomicznie” praktyki leczniczej?
Trudno jak sądzę znaleźć inne, logiczne zastosowanie diagnostyki prenatalnej np. mukowiscydozy, choroby Tay-Sachsa czy Huntingtona, niż selektywna aborcja. Trudno również wskazać inne, niż wspomniane ekonomiczne, uzasadnienie istnienia rozbudowanej sieci ośrodków molekularnej diagnostyki prenatalnej. Wskazuje na to także „bezstronność” porady, będąca cechą charakterystyczną, odróżniającą poradnictwo genetyczne od innych specjalności medycznych. W tych przypadkach, gdy porada genetyczna może w bezpośredni sposób zapobiec chorobie planowanego dziecka (płodowy zespół alkoholowy, wady cewy nerwowej, różyczka wrodzona), bezstronność nie jest wcale zalecana.
Nowa genetyka a niepełnosprawni
Pojawiają się głosy zupełnie otwarcie głoszące idee eugeniczne. Najnowszym przykładem może być wystąpienie profesora Dana W. Brocka, bioetyka z Zakładu Bioetyki Klinicznej Narodowych Instytutów Zdrowia w Bethesda. W wykładzie wygłoszonym w listopadzie 2002 roku na Uniwersytecie Rhode Island Brock stwierdził, iż społeczeństwo mogłoby mieć się lepiej, gdyby nie dopuszczało do narodzin dzieci niewidomych i poważnie upośledzonych. Zgodnie z paradygmatem poradnictwa genetycznego uważa on, że decyzja powinna leżeć w gestii przyszłych rodziców, a nie rządu. Profesor Brock powtarza argumenty eugeników przełomu poprzednich stuleci mówiąc o cierpieniu, któremu można zapobiec nie dopuszczając do urodzenia chorych. Wskazuje on, że mimo wysiłków „jakość życia” ludzi upośledzonych nie odpowiada jakości życia osób w pełni zdrowych. Nie przekonują go świadectwa ludzi upośledzonych, mówiących że jakość ich życia jest subiektywnie taka sama jak osób „normalnych". Brock uważa, że tego typu samoocena może być myląca, że względu na zdolności adaptacyjne człowieka, a ocena subiektywna nie powinna być w tym wypadku rozstrzygająca. Jednocześnie Brock podkreśla, że uznaje pełny i jednakowy ze zdrowymi status moralny ludzi upośledzonych. W jego wykładzie pojawia się także argument ekonomiczny: ograniczenie ilości niepełnosprawnych może zmniejszyć zasięg programów rehabilitacji, lecz jednocześnie będą na nie potrzebne mniejsze nakłady.
Wykład Brocka wywołał spore poruszenie w USA, zwłaszcza wśród organizacji osób niepełnosprawnych i ich rodzin, wśród aktywistów ruchów obrony życia, organizacji obywatelskich, ale także bioetyków, filozofów, lekarzy i genetyków.
Perspektywy powrotu otwartej eugeniki budzą zaniepokojenie przede wszystkim najbardziej zainteresowanych - niepełnosprawnych, ludzi z wrodzonymi wadami, którzy dopiero niedawno wywalczyli sobie prawo do pełnego uczestniczenia w życiu społecznym. Jest na ten temat wiele dokumentów ze strony stowarzyszeń ludzi niepełnosprawnych i spora literatura w pismach fachowych. Niepełnosprawni ostrzej niż ludzie zdrowi odczuwają niezgodność między troską społeczeństwa o ich interesy, ciągłym wysiłkiem wielu organizacji i struktur państwa o ich pełny udział w życiu społecznym, a próbami zapobieżenia narodzinom dzieci upośledzonych. Jeżeli rzeczywiście w społeczeństwie znikłyby uprzedzenia wobec np. osób z zespołem Downa, diagnostyka prenatalna tej choroby nie cieszyłaby się taką popularnością. Podobne wątpliwości - niestety nie w Polsce - budzi np. diagnostyka molekularna i prenatalna recesywnej, izolowanej postaci głuchoty (prelingual deafnesss, związana m.in. z genem GJB2).
Wielu ludzi przyjmuje, iż diagnostyka prenatalna powinna być dostępna w przypadku schorzeń kończących się śmiercią w okresie dzieciństwa lub związanych z nieusuwalnym bólem i cierpieniem. Kto jednak ma decydować jaki poziom cierpienia jest zbyt wielki czy na przykład jaka jest wartość dzieciństwa (czy jest to tylko przygotowanie do dorosłości)? Nie są to łatwe pytanie. Co ciekawe z badań socjologicznych wynika, że to właśnie rodzice dzieci upośledzonych częściej niż rodzice dzieci zdrowych, odrzucają samą ideę molekularnych testów prenatalnych.
Poza tym jeśli można w ten sposób eliminować chorobę Tay-Sachsa, beta-talasemię, hemofilię, mukowiscydozę, co zrobić z chorobami typu: fenyloketonurii, daltonizmu, krótkowzroczności, albinizmu? Czy z niepożądanymi społecznie cechami posiadającymi „składnik dziedziczny” w rodzaju otyłości, nadaktywności dzieci (zespół ADHD), alkoholizmu? Parę lat temu James D. Watson, współodkrywca struktury DNA oświadczył w wywiadzie prasowym, że jeśli odkryto by hipotetyczny gen homoseksualizmu, to kobiety miałyby prawo usuwać obarczone nim ciąże. Zaczynając zatem od śmiertelnej choroby, łatwo przejść do eliminowania odmienności upodobań seksualnych. A może i dalej: gdyż wg niedawno przeprowadzonych badań ankietowych 43% Amerykanów dopuszcza terapię genową, mającą na celu ulepszenie cech fizycznych dzieci. Nawet jeśli w tym celu wykorzystane byłyby wyłącznie techniki doboru embrionów o pożądanych cechach, to dochodzą już do głosu indywidualne gusta, kształtowane w skali masowej przez irracjonalną modę, fascynacje i reklamę. Eugenika negatywna przechodzi zaś niepostrzeżenie w genetyczne projektowanie ludzi, czyli eugenikę pozytywną.
Eugenika wolnego rynku...
W tym punkcie należy zadać pytanie czy technika biomedyczna nie ustala kierunku zmian w dziedzinie moralnej? Wraz z rozwojem diagnostyki molekularnej, z wprowadzeniem mikroprocesorów DNA, możliwe stanie się bardzo szybkie i ekonomicznie opłacalne przeglądanie całego genomu człowieka w poszukiwaniu bardzo wielu mutacji uznanych za szkodliwe lub niepożądane. Możliwe do realizacji stają się marzenia o znaczącym zmniejszeniu obciążenia puli genowej mutacjami, na przykład poprzez zastosowanie na szeroką skalę technik zapłodnienia pozaustrojowego i diagnostyki preimplantacyjnej.
W ten sposób powstałaby „eugenika wolnego rynku” czy też „eugenika konsumencka". Łączyłaby ona przewidywalność metody zapłodnienia in vitro i selekcji embrionów, z dowolnością składanego projektu. Fakt oferowania diagnostyki preimplantacyjnej przez coraz więcej ośrodków wspomaganego rozrodu, wskazuje na przesunięcie zainteresowania instytucji komercyjnych z pomocy parom w urodzeniu dziecka, na pomoc w urodzeniu dziecka wolnego od przynajmniej niektórych recesywnych mutacji.
W październiku 2000 roku biofizyk Gregory Stock z Uniwersytetu w Los Angeles stwierdził, że już w niedalekiej przyszłości rodzice będą wybierać profil genetyczny swoich dzieci. Stock, szef wykonywanego na zlecenie byłego prezydenta USA Clintona programu badawczego Science, Technology and Society, zauważył że „dzieci są zbyt ważne, by pozostawiać je przypadkowemu spotkaniu spermy z komórką jajową". Recepta profesora Stocka jest prosta: kobiety deponowały będą swoje komórki jajowe w specjalnym banku. W wyniku zapłodnienia in vitro utworzonych zostanie szereg embrionów, z których rodzice (lub matka) wybrać będą mogli najbardziej im odpowiadające. Oczywiście większość złożonych cech fenotypowych człowieka (np. inteligencja) jest wynikiem współdziałania szeregu genów oraz środowiska. Jednak już obecnie możliwe jest eliminowanie w ten sposób najczęstszych szkodliwych mutacji, związanych z chorobami monogenowymi czy predyspozycją do niektórych schorzeń, w tym nowotworowych. Można oczekiwać, że nowoczesne techniki przeglądania całego genomu umożliwią przybliżone przynajmniej sortowanie embrionów, w zależności od posiadanego przez nie genetycznego podłoża pożądanych cech wielogenowych.
Jedną z cech „macdonaldyzacji” społeczeństwa jest dążenie do osiągnięcia maksymalnej przewidywalności podejmowanych działań. Ten aspekt widoczny był już u początków dwudziestowiecznej eugeniki: uporządkowanie i poddanie racjonalnej kontroli ludzkiej reprodukcji. Wydaje się, że jest to najmniejszy wspólny mianownik wielu różnych form eugeniki, wyraźnie widoczny w możliwej „eugenice konsumenckiej".
Można wymienić wiele przyczyn, dla których niczym nieograniczona „eugenika wolnego rynku” jest niepożądana. Przede wszystkim możliwość selekcji „najlepszych” spomiędzy wielu embrionów całkowicie zmieniłaby związki między rodzicami i ich dziećmi. Dzieci nie byłyby już darem, niespodzianką, nie byłyby niepowtarzalne i jedyne: byłyby jedynie mniej czy więcej udaną realizacją projektu, wynikiem selekcji możliwych cech. Czułyby się nie osobą, należącą do samej siebie, lecz rezultatem wyboru rodziców, wyboru uwarunkowanego warunkami ekonomicznymi rodziny, aspiracjami i niespełnionymi marzeniami rodziców, istniejącą modą, w stopniu o wiele większym, niż ma to miejsce teraz, w odniesieniu do dających się kształtować w wychowaniu cech osobowości dziecka. Jest to sytuacja zasadniczo różna od dzisiejszej.
Popularna w świecie zachodnim mitologia genetyczna uznaje, iż większość fizycznych i psychicznych cech człowieka, a nawet jego społeczna atrakcyjność i sukces życiowy zależą bezpośrednio od genotypu. Jak w przypadku innych mitologii, wątpliwe bądź bardzo ograniczone uzasadnienie na gruncie biologii nie jest najważniejsze. W tym ujęciu przekaz genetyczny staje się rodzajem biologicznego posagu, ważniejszym od przekazu kulturowego i miłości rodzinnej. Już dziś dziecko często traktowane jest często jako zwieńczenie posiadanych dóbr konsumpcyjnych czy utrwalenie biologicznych właściwości rodziców (stąd tak duża popularność różnorodnych technik wspomaganego rozrodu). Stosowanie na stosunkowo szeroką skalę w USA hormonu wzrostu, dla zwiększenia wysokości dzieci niskich - choć mieszczących się w granicach biologicznej normy - wskazuje na istnienie społecznego przyzwolenia dla podobnych praktyk.
Z najnowszych badań zespołu profesor Dorothy Wertz przeprowadzonych na podobną jak poprzednio skalę, wynika wzrastające poparcie genetyków i lekarzy prowadzących porady genetyczne dla prenatalnego ustalania płci dzieci (w porównaniu ze stanem z roku 1985). W USA od połowy lat osiemdziesiątych prenatalny wybór płci jest zresztą stosunkowo łatwo dostępny. Szereg klinik oferuje diagnostykę prenatalną wyłącznie w celu określenia płci płodu (do 18 tygodnia ciąży). W Chinach, Korei i Indiach, w których ze względów kulturowych męskie potomstwo jest rodzajem inwestycji, aborcja ze względu na płeć stała się niesłychanie popularna. Rezultatem stało się zachwianie proporcji rodzących się dziewczynek i chłopców (w 2001 roku 926:1000). Obecnie w Korei, z powodu coraz bardziej niekorzystnego stosunku urodzeń chłopców do dziewczynek, selekcja płci została zdelegalizowana. Mimo tych niepokojących faktów w ostatnich miesiącach w Wielkiej Brytanii Komisja d/s Zapłodnienia i Embriologii (HFEA), która reguluje niektóre procedury embriologiczne, prowadzi konsultacje społeczne w sprawie zgody na prenatalną selekcje płci techniką sortowania plemników.
Już teraz zresztą większość banków spermy w USA oferuje katalog wszystkich dostępnych dawców. Ostatnio możliwy jest również wybór konkretnej dawczyni oocytu. Jest to metoda stosunkowo niedoskonała, nie dająca pewności uzyskania zamierzonego rezultatu, czyli dziecka o określonych cechach. Wskazuje jednak na motywy wyboru dawcy i kierunek akceptowanych społecznie zmian. Podobną, co w USA tendencje obserwuje się także w innych krajach. Jednak nawet w przypadku braku możliwości swobodnego wyboru, grupa dawców dobierana jest ze względu na zdrowie fizyczne i psychiczne, normalną lub wyższą od normalnej inteligencję, brak chorób i deformacji. Wydaje się, że eugenika konsumencka nie byłaby więc radykalnie nowym projektem, a jedynie projektem bardziej doskonałym technicznie. Oczywiście pomiędzy tymi praktykami, a naturalnym doborem par, w którym pewne elementy „eugeniczne” - nawet nieświadomie - odgrywają rolę, istnieje ogrom różnic.
Możliwą konsekwencja narodzin „eugeniki wolnego rynku” w społeczeństwie o dużej rozpiętości dochodów byłoby powstanie kolejnego podziału, na mniejszość stosującą techniki genetyczne w reprodukcji i większość rozmnażającą się w sposób naturalny. W pewnym punkcie można się spodziewać nieuchronnej interwencji struktur państwa, w kierunku „zobiektywizowania” eugeniki dla celów np. bezpieczeństwa narodowego.
Można również wspomnieć o problemie kontroli jakości, zwłaszcza gdyby zrealizowano plany wzmocnienia genetycznego. Na przykład co z produktami tzn. urodzonymi już dziećmi, które nie odpowiadałyby - po roku lub dziesięciu latach - złożonemu zamówieniu? Kwestia ta - także w aspekcie prawnym - byłaby szczególnie wyraźna, gdyby zrealizowano plany wzmocnienia genetycznego.
... i ewolucja kierowana?
Być może obawy są przedwczesne lub w ogóle nieuzasadnione. Jak na razie barierę przed wprowadzeniem eugeniki wolnego rynku w skali całego globu stanowi ekonomia. Szerokie zastosowanie zapłodnienia pozaustrojowego, nawet w krajach najbogatszych, jest na razie mało realne. Metody przeglądania całego genomu są również zbyt niedoskonałe i kosztowne. Techniczne elementy mogą jednak ulec zmianie stosunkowo szybko. Bezpośrednim zaś skutkiem poznania sekwencji genomu człowieka będzie powiększenie grupy chorób uwarunkowanych genetycznie, które można diagnozować czy prognozować ich wystąpienie, lecz nie można leczyć. Ponadto wielu naukowców wygłasza otwarcie pragnienie pokierowania dalszą ewolucją gatunku ludzkiego. Na przykład w grudniu 2002 roku grupa poważnych europejskich naukowców w oficjalnym oświadczeniu poparła badania zmierzające do opracowania „bezpiecznych i wydajnych sposobów modyfikacji komórek linii płciowej człowieka".
Idea kierowanej ewolucji nie jest zresztą marzeniem nowym. Np. w ostatnim akapicie Podstaw genetyki człowieka z 1960 roku Curt Stern zauważył: „W przyszłości wiele z zaleceń eugenicznych opierało się na niedostatecznej wiedzy i uprzedzeniach często wręcz szkodliwych. Wraz ze wzrostem wiedzy, w przyszłości będzie możliwe rozsądne planowanie eugeniczne. Poradnictwo genetyczne i eugeniczne staną się podstawą w kierowaniu przez człowieka jego własną ewolucją biologiczną."
Ewolucja biologiczna nie zmierza do określonego, finalnego stanu doskonałości, bowiem taki nie istnieje. Kierowanie ewolucją wymagałoby zatem podania przynajmniej ogólnych parametrów stanu końcowego, centralnego kierowania oraz odpowiedniej siły perswazyjnej. Kto będzie jednak decydował, jak wyglądać ma ów pożądany świat? Ponadto w ewolucji biologicznej - czy to naturalnej, czy kierowanej - nie ma miejsca na niepowtarzalną jednostkę. Akceptacja eugeniki pozytywnej i planowanej ewolucji oznaczałaby całkowity odwrót od kultury solidarności, kultury ewoluującej ku pełnej afirmacji osoby. Oznaczałaby powrót do natury i społeczności osobników. Eugenikom tak na prawdę nie chodzi o człowieka, konkretną osobę - lecz o Człowieka, egzemplarz gatunku Homo.
W wariancie zaś minimalnym, marzenia o twórczym pokierowaniu ewolucją, skończyć się mogą handlowym katalogiem biologicznych cech projektowanych dzieci, dostępnych na rynku usług genetycznych. A wtedy sama zaakceptowana możliwość zmiany, przypieczętuje powstanie cywilizacji hodowlanej i zmieni nas bardziej niż rzeczywiste modyfikacje genotypu.
dr Cezary Żekanowski
Pracownia Neurodegeneracji
Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie
Trojdena 4 02-109 Warszawa
czarekz@iimcb.gov.pl
Literatura:
- Chyrowicz B (2000) Bioetyka i ryzyko. Argument „równi pochyłej” w dyskusji wokół osiągnięć współczesnej genetyki. TN KUL, Lublin
- GeneLetter http://www.geneletter.com
- Genetic Crossroads: http://www.genetics-and-society.org/newsletter oraz informacje o Center for Genetics and Society: http://www.genetics-and-society.org/about.
- Human Genetics Alert. (www.hgalert.org)
- IfGene http://www.anth.org/ifgene
- Institute of Science in Society http://www.i-sis.org.uk/
- Irving DN (2000) What is „bioethics"? (Quid est „bioethics") tekst dostępny w kilku witrynach internetowych np: http://www.biopolitiek.nl/bioethics.PDF
- Irving DN (2001) The impact of international bioethics on the „sanctity of life ethics” and the ability of OB Gyn's to practice according to conscience. niektóre teksty prof. Irving ddostepne są pod adresem: http://www.lifeissues.net/writer.php?ID=irv
- Kevles DL (1995) In the name of eugenics. Harvard University Press, New York
- Kitcher P (1996) The lives to come: the genetic revolution and human possibilities. Simon and Schuster, New York London
- Nelkin D, Lindee MS (1995) The DNA mistique: The gene as a cultural icon. Freeman and Co, New York
- Nelkin D, Tancredi L (1989) Dangerous diagnostics: the social power of biological information. Basic Books Inc, New York
- Marteau T, Richards M (wyd) The troubled helix: social and psychological implications of new human genetics. Cambridge University Press, Cambridge 1996
- Paul DB, Spencer HG (1995) The hidden science of eugenics. Nature 374: 302-304
- Rapp R ((2000) Testing women, testing the fetus. The social impact of amniocentesis in America. Routledge, New York & London
- Rifkin J (1998) The biotech century: harnessing the gene and remaking the world. Tarcher
- Silver L (2002) Raj poprawiony. Nowy wspaniały świat? Wyd. Pruszyński, Warszawa
- (ed) Sloan PR (2000) Controlling our destinies. Notre Dame University Press, Notre Dame
- Wertz DC (1997) Society and the not-so-new genetics: what are we afraid of? Some future predictions from a social scientist. Journal of Contemporary Health Law and Policy 13: 299-345
- Wertz DC (1998) Eugenics is alive and well: a survey of genetic professionals around the world. Science in Context 11: 493-510
- Niektóre artykuły Dorothy C. Wertz dostępne są na stronach internetowych The Shriver Center http://www.shriver.org/Research/SocialScience/Staff/Wertz/
 | Do Strony Głównej |  |
Powrót | ||
© Copyright by RETINA FORUM 2001-2016
redaktor naczelny: Piotr Stanisław Król
RETINA FORUM - Internetowe ok(n)o wiedzy genetycznej